如何让宝宝远离遗传病？
2018-08-16 鹿群，北京大学人民医院主任医师 聊聊孕育那些事儿
遗传病是指由于遗传物质改变所引起的疾病，包括基因突变或染色体畸变。遗传病具有先天性、家族性、终身性和遗传性等特点，病人通常表现为智力低下、发育异常、死产和新生儿死亡等。遗传病不仅病种繁多，而且发病率高。
遗传病是指由于遗传物质改变所引起的疾病，包括基因突变或染色体畸变。遗传病具有先天性、家族性、终身性和遗传性等特点，病人通常表现为智力低下、发育异常、死产和新生儿死亡等。遗传病不仅病种繁多，而且发病率高。
资料显示，遗传病患儿病例占儿童医院总病例的20%～ 25%。由于遗传病难于治疗或根本无有效的治疗方法，一旦发生便困扰终生。那么怎样才能让我们的宝宝远离遗传病呢？
遗传性疾病有哪些种类？
目前已经发现的人类遗传病已达上万种，主要分为单基因病、多基因病和染色体病三大类。
1、单基因遗传病
单基因遗传病指单个基因突变而引起的疾病。目前已知约有 4000多种单基因遗传病，发生率约为 1/200 个新生儿。单基因遗传病包括血友病、假肥大型进行性肌营养不良、地中海贫血、苯丙酮尿症、多囊肾病、家族性高胆固醇血症、溶酶体贮积症、白化病、成骨发育不全等。
2、多基因遗传病
3、染色体病
染色体病是由于染色体数目或结构异常所致的疾病，病人常表现出一系列临床综合征。染色体病包括唐氏综合征（21- 三体综合征）、18三体综合征、13- 三体综合征、猫叫综合征及性染色体病如Turner 综合征、Klinefelter 综合征等。
遗传性疾病如何预防？
1、婚前健康检查
婚前检查是预防遗传病的重要方法之一。它不仅可筛选出不宜结婚或需治疗痊愈后才能结婚的人群，还可初步筛选出可能患有遗传病的人或致病基因携带者。我国平均每 106 对夫妻中就有一方为染色体异常携带者。这类人群虽然外表正常，婚后却容易生出畸形儿等。为了未来家庭的幸福，准备结婚的青年一定要进行规范的婚前检查。检出异常者应针对病因进一步进行婚前遗传咨询，采取必要措施避免缺陷患儿出生。
如常染色体显性遗传病能致死、致残、致愚者，下代患病风险达 50%，故此类病人不宜生育。隐性遗传病杂合子间婚配是生育重型遗传病患儿的最主要来源，因为一种致病基因在亲属中的频率大大高于一般人群，近亲结婚所生的子女会增加一些遗传病的发生率，因此特别提醒青年朋友们避免近亲结婚。
2、孕前遗传咨询
随着人类对遗传性疾病认识的不断深入，遗传咨询在公众生活中的作用越来越重要。孕前遗传咨询，即对育龄男女、遗传病病人及亲属通过详细询问病史、家系调查，了解发病者直系亲属的发病情况，必要时进行实验室检测，确认是否患有遗传病，并做出正确诊断。同时，医生帮助推算下一代发病风险，并对生育提出指导性对策或切实建议。对发病率较高的遗传病，在高发区应对致病基因携带者进行普查，例如我国两广地区地中海贫血的发病率特别高（占人群 8% ～ 12%，有的省或地区更高），因此建议婚前检测男女双方是否为地中海贫血杂合子。通过孕前检查配合产前诊断，不仅可以防止患儿出生，而且可以防止不良基因在群体中播散。
有以下情况者在怀孕前或怀孕后应进行咨询：
（1）高龄（即分娩时年龄≥ 35 岁）。
（2）有遗传病家族史。
（3）原发性不孕的夫妇。
（4）近亲结婚的夫妇。
（5）夫妇一方有遗传病或是染色体异常的携带者。
（6）有生育畸形儿史。
（7）原因不明的习惯性流产、早产、死产、死胎史的夫妇。
（8）有致畸物质接触史，如接触放射线、同位素等。
（10）怀孕后羊水过多或过少者。
（11）妊娠期检测结果异常者。
3、产前筛查
预防遗传病的发生，首要是找出高危人群。确定高危人群的方法是通过遗传病筛查检测出含风险基因的个体，以利于遗传咨询和遗传病产前诊断，达到控制遗传病、预防遗传病再发生的目的。筛查中如发现唐氏综合征（21- 三体综合征）、18- 三体综合征、13- 三体综合征等各种高风险的孕妇，建议进一步做产前诊断以确诊胎儿是否为染色体异常患儿。对成骨发育不全、神经管畸形高危者可通过产前超声系统检查，有效防止患儿出生。
4、产前诊断
对产前筛查高风险者进行产前诊断是预防遗传病患儿出生的有效手段。产前诊断是在胎儿出生前通过穿刺取得羊水、脐带血或绒毛组织，利用细胞遗传学检查、酶学分析、蛋白质分析和基因诊断等手段诊断胎儿是否存在遗传缺陷、先天畸形及遗传代谢性病等。也可采用超声扫描、胎儿镜检查对胎儿体表畸形进行产前诊断。
需要做产前诊断的情况有：
（1）夫妻一方或双方有染色体病或基因病。
（2）曾经生育过遗传病儿的夫妻。
（3）曾有不明原因的流产史、畸胎史、死胎等。
（4）有明显致畸因素接触史的孕妇，如孕早期病毒感染、接触过有毒有害物质等。
（5）高龄（即分娩时年龄≥ 35 岁）。
（6）羊水过多或过少的孕妇。
5、孕期治疗
对一些产前确诊的病例，可以在宫内进行治疗，可在一定程度上改善胎儿症状。如对高胆红素血症患儿，在分娩前孕妇通过口服小量苯巴比妥，以减轻或预防新生儿高胆红素血症；对产前确诊的半乳糖血症患儿，孕妇通过禁食含有乳糖的食品，可减轻或避免新生儿出现半乳糖血症症状。
6、新生儿遗传病筛查、诊断和治疗
新生儿遗传病筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，对高危者进行诊断，在症状出现前开始治疗，防止症状发生。新生儿遗传病筛查也为遗传病的早期治疗提供可能。目前我国主要对新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和葡萄糖 - ６- 磷酸脱氢酶缺乏症（南方地区）进行筛查，使患儿在刚出生时得到及时诊断和特定的饮食限制治疗，避免智力低下和呆小症等的发生。
目前，随着遗传病科学研究的不断深入，通过婚前检查、孕前咨询、产前筛查、产前诊断及新生儿筛查、诊断和治疗等几个环节，就可以让宝贝远离遗传病并拥有一个美好的未来。
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