Human Molecular Genetics：研究人员发现基因Wt1影响妇女的生育能力
目前，德国耶拿的莱布尼兹老龄化研究所（FLI）的研究人员与临床合作伙伴一起发现了一种导致女性不育症的新突变基因。突变基因WT1在早期胚胎发育过程中起控制蛋白（特别是蛋白酶）的作用，这是胚胎在母体子宫成功着床所必需的。这一惊人结果最近在《人类分子遗传学》杂志上发表
MedSci原创 - 基因Wt1，妇女，生育能力 - 2017-03-28
WT1 基因阳性合并 AML1- ETO 阳性急性髓系 白血病 M2 型 1 例
患者，女，40岁，因“间断发热5个月”于2016年9月5日入院。患者缘于2016年4月无明显诱因出现寒战、高热，体温最高40℃，伴头疼、恶心，无呕吐、腹痛、腹泻、尿频、尿急等不适，自服退热、消炎止痛药物后体温有所下降，未予以进一步诊治。后患者无规律间断发热，体温波动在38～40℃之间，自行物理降温及退热治疗未能缓解，遂于2016年9月5日就诊于我院，行血常规示:WBC3．89×109/L、N0．8
中华全科医学 - WT1，基因，急性髓系，白血病 - 2019-05-27
PNAS：WT1突变使得XX染色体个体发育出男性性器官
哺乳动物的性别决定是由两条遗传途径的拮抗性相互作用所决定的，这两条途径的不平衡可能会导致人类的性别发育障碍/差异（DSD）。
MedSci原创 - 男性性腺，XX染色体 - 2020-06-10
Blood：接种疫苗可增强靶向胞内致癌WT1的CAR-T细胞的抗肿瘤效果！
近期，嵌合抗原受体（CAR）-T细胞治疗血液恶性肿瘤的成功，为进一步开发治疗液体和固体肿瘤的疗法提供了支持。但是，因需要保护正常细胞，CAR-T细胞疗法的扩展受肿瘤表面特异性抗原的可用性限制。虽然细胞内表达多种蛋白，含有大量的肿瘤抗原，但目前和传统的CAR-T细胞均不能以其为靶点。而且，适应性移植的T细胞常出现衰竭和扩展不足，部分是由于机体的免疫抑制。因此，我们需要开发新的方法来进一步激活扩增体内
MedSci原创 - CAR-T细胞，WT1，疫苗 - 2018-07-26
Diabetologia：WT1单倍体不足可以诱导高脂饮食小鼠附睾脂肪发生褐色样变并改善代谢功能障碍
肥胖已经成为一个全球性的健康问题，它增加了许多可以缩短寿命疾病的患病率，包括2型糖尿病、心血管疾病、慢性肾脏疾病和癌症。
MedSci原创 - 基础研究，糖脂代谢 - 2021-12-06
Leukemia：科学家发现WT1-MEG3信号通路有望成为治疗AML的新靶点
WT1-MEG3轴能抑制肿瘤生长，有望成为有效的治疗AML的一系列潜在的靶点。
MedSci原创 - AML，靶向治疗，WT-MEG3信号通路，miRNA - 2017-12-22
:BRCA1基因突变乳腺癌中的RB1基因异常
6月15日，Cancer Research杂志在线报道了BRCA1基因突变携带者的乳腺癌研究的最新进展。生殖细胞系BRCA1基因突变携带者的乳腺癌常显示基底样分子亚型的典型特征。然而，BRCA1功能失调导致哪些基因反复突变尚不清楚。 在这项研究中，研究者利用基因表达谱对577例乳腺肿瘤进行分子亚型分类，其中包括72例乳腺肿瘤BRCA1/2突变基因携带者。以RB1位点为重点,研究者使用覆盖RB1基
生物谷 - Cancer，Res，BRCA1，基因突变，乳腺癌，RB1，基因异常 - 2012-06-18
ROS1基因检测首次写入NCCN指南
本篇文章主要介绍ROS1基因在非小细胞肺癌指南中的全新定位。靶向治疗及免疫治疗在近几年来取得了许多突破性的进展，推动了恶性肿瘤精准医疗的发展。
检验视界网 - ROS1基因，基因检测，NCCN指南 - 2016-11-04
Hepatology：肝癌发病关键基因：DACH1
来自中国人民解放军总医院的研究人员在新研究中证实，DACH1表观遗传沉默诱导了人类肝癌丧失TGF-β1抗增殖反应。
生物通 - 肝癌，DACH1 - 2013-10-24
NEJM：降脂治疗新希望——NPC1L1基因突变？
美国一项研究表明，NPC1L1基因灭活突变携带者的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平更低，并且冠心病风险随之改善。论文11月17日在线发表于《新英格兰医学杂志》(NEJM)。[pdf free] 此项研究共纳入7364例冠心病患者和14728例健康对照者，并进行了NPC1L1基因测序，以无冠心病的14728例受试者为对照组。结果显示，在34名杂合子携带者中共确定15种灭活NPC1L1基
医学论坛网 - NPC1L1，基因突变，降脂治疗 - 2014-11-17
Gut：OCT1基因与胃癌的关联
近日，上海交通大学医学院附属仁济医院消化科、上海市消化疾病研究所的研究团队发现了OCT1基因在胃癌发生和发展过程中的重要作用，研究提示OCT1基因通过激活而作用于ERK/MAPK信号通路，并使胃癌患者的生存显著缩短OCT1与胃癌：多潜能诱导因子OCT4的家族基因在癌症中扮演重要作用 OCT1 是细胞多潜能性诱导因子OCT4的家族
中国医学论坛报 - OCT1，胃癌，肿瘤标记物 - 2014-05-07
EHJ：KCNQ1基因多态性（SNP）改变LQT1严重度
欧美学者的一项研究表明，KCNQ1基因3′非翻译区（3′UTR）的单核苷酸多态性（SNP）可有效改变1型长QT综合征（LQT1）的疾病严重度。KCNQ1杂合子突变可导致以心率校正QT间期（QTc）延长和致死性心律失常为特征的LQT1，但目前尚不清楚在携带相同突变的个体中疾病外显率和和表现度差异巨大的原因。
MedSci原创 - KCNQ1，基因多态性，SNP - 2012-02-04
Nature：解密明星抑癌基因BRCA1/2
肿瘤抑制基因BRCA1或BRCA2发生遗传突变是迄今为止人类遗传性癌症风险最常见的一个促进因子，往往在年轻的育龄妇女中引起乳腺癌或卵巢癌。尽管科学家们曾尝试在活体哺乳动物中测试BRCA基因，以阐明其在调控与基因组复制相关的一个修复过程中所起的作用，却一直难以做到。
手牵手博客站 - 癌症，抑癌基因 - 2014-05-09
Nat Med：NTRK1融合基因可能是肺腺癌新的靶向基因
过对肺癌细胞进行精细DNA扫描，来自Dana-Farber癌症研究所和科罗拉多大学癌症中心的科学家们发现，一种基因融合（两个正常情况下分离的基因被迫融合到一起）促进了细胞快速分裂而采用一种化合物处理细胞，阻断其中一个基因NTRK1编码的蛋白质，则可引起细胞死亡。新研究论文发表在《自然医学》（Nature Medicine）杂志上。 研究结果表明，NTRK1与
生物通 - 肺癌，肺腺癌，NTRK1 - 2013-10-31
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