Neurology：强直性肌营养不良1型
临床和电生理提示肌强直。 MRI可见整个白质受累的双侧散在和融合性异常高信号，主要累及前颞叶和外囊
神经科病例撷英拾粹 - 强直，肌营养不良，肌无力，肌萎缩 - 2018-10-27
强直性肌营养不良患者麻醉一例
17年前因上肢肌肉无力，于外院行肌电图、肌肉活检、遗传学检查，诊断“强直性肌营养不良1型”，肌无力和肌强直症状逐渐加重。1年前出现步态异常，易跌倒，偶有饮水呛咳和吞咽困难，无呼吸困难及构音障碍。
临床麻醉学杂志 - 强直性，肌营养不良 - 2019-01-23
Neurology：I型强直性肌营养不良脑影像学研究
对于I型强直性肌营养不良患者，脑影像学显示广泛的白质和灰质病变
MedSci原创 - I型强直性肌营养不良，MRI，CT - 2017-08-07
Neurology：2型强直性肌营养不良患者的听力障碍！
由此可见，耳蜗感音神经性听力障碍是DM2患者的常见症状，提示早期老年性耳聋。因此，当怀疑听力障碍时，研究人员建议告知DM2患者听力受损和需要进行听力测试，以为有指征的听力损伤修复早期患者采用助听器治疗。
MedSci原创 - 2型强直性肌营养不良，听力，障碍 - 2018-01-18
2018 循证建议：成人1型强直性肌营养不良的管理
1型强直性肌营养不良是一种罕见的进展性的遗传疾病，目前还没有相关患者的管理指南，本文主要针对成人1型强直肌营养不良的管理提出指导建议。
Neurol Clin Pract. 2 - 1型强直性肌营养不良 - 2019-01-08
中国多中心1型强直性肌营养不良患者的临床特征和遗传谱
团队提出与白人和日本人相比，中国汉族DM 1型 患者的临床表型较轻，中国汉族 DM 1型患者以男性为主且发病年龄较早。
MedSci原创 - 1型强直性肌营养不良 - 2024-04-25
JAMA：心脏起搏器可改善1型肌强直性营养不良患者生存率
3月28日，《美国医学会杂志》（Journal of American Medical Association）发表的一项回顾性队列研究显示，对于心电图提示心脏传导异常的1型肌强直性营养不良患者，置入永久性心脏起搏器与定期监测的非侵入性策略相比
网络 - 心脏起搏器，肌强直性营养不良 - 2012-03-31
CLIN CHEM：强直性营养不良1型植入前遗传学诊断
对强直性营养不良型1型（DM1）的植入前遗传学诊断（PGD）目前通过使用常规PCR检测非扩张性肌营养不良肌群肌蛋白激酶（DMPK）等位基因或三联体引物PCR检测CTG扩增等位基因，并联合连锁微卫星分析以提高诊断准确度
MedSci原创 - 植入前遗传学诊断，强直性营养不良 - 2017-06-05
《柳叶刀》子刊：红霉素治疗Ⅰ型强直性肌营养不良症的一项多中心、随机、双盲、安慰剂对照2期试验
此项研究说明红霉素在DM1患者中表现出良好的安全性和耐受性。基于此项研究的初步发现，需要大规模的3期试验来评估疗效。
MedSci原创 - DM1 - 2023-12-28
Duchenne型肌营养不良1例
Duchenne型肌营养不良( DMD)亦称假肥大型肌 营养不良症,是一类X连锁隐性致死性遗传疾病,是 肌营养不良蛋白基因突变引起的肌营养不良蛋白功 能缺失或不足,导致肌肉无力,运动迟缓,行走丧失,
国际检验医学杂志 - Duchenne型肌营养不良 - 2020-05-15
杜氏肌营养不良症首个新药获批
杜氏肌营养不良症患者会慢慢出现肌无力。图片来源：Eric Kruszewski 日前，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了首个治疗杜氏肌营养不良症的药物，相关试验数据主要来自于对12名男孩儿的研究结果。
科学网 - 杜氏肌营养不良症，突变 - 2016-09-28
JACC：干细胞治疗肌营养不良的实验研究
尽管心肌病已经成为Duchenne肌营养不良（DMD）的主要死因，但是目前尚无有效治疗手段。本研究的目的旨在利用DMD患者特异性人诱导多能干细胞（hiPSC）来源的心肌细胞来探究可能的药物治疗手段。
MedSci原创 - 心血管，干细胞，肌营养不良症 - 2020-03-16
Lancet：Ataluren用于杜氏肌营养不良的治疗
研究发现，大部分杜氏肌营养不良症患者接受Ataluren治疗后症状无显著改善，但对于基线6MWD测试成绩300-400m之间的患者，治疗显示出显著的效果。
MedSci原创 - 杜氏肌营养不良，Ataluren，6MWD - 2017-07-18
中国假肥大型肌营养不良症诊治指南
假肥大型肌营养不良症(pseudohypertrophy muscular dystrophy)包括杜兴型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)和贝克型肌营养不良症
神经科空间 - 肌营养不良 - 2016-08-16
Hum Mol Genet：肌营养不良发育过程中肌营养不良蛋白/肌营养不良蛋白双敲除小鼠骨骼和肌肉异常的系统研究及其机制
肌营养不良蛋白- /- / utrophin - /- 双敲除（dKO-Hom）小鼠是人Duchenne肌营养不良症（DMD）的鼠模型。该研究调查了dKO-Hom小鼠的骨骼和肌肉异常及其机制。我们收集了来自对照小鼠和不同年龄的三种肌营养不良小鼠模型的骨骼和骨骼肌样品，并对骨骼和骨骼肌组织进行了MicroCT和组织学分析。还分析了血清RANKL和SOST水平，破骨细胞生成和血清蛋白质组学。
MedSci原创 - 2019-02-01
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