2024 国际共识：恩格列净治疗糖原贮积症IB型相关中性粒细胞减少症和中性粒细胞功能障碍的建议
本文主要针对恩格列净治疗糖原储存病IB型相关中性粒细胞减少症和中性粒细胞功能障碍提供共识指导。
Mol Genet Metab - 中性粒细胞减少症，恩格列净，糖原贮积症Ib型 - 2024-01-30
Blood：SGLT2抑制剂依帕列净成功纠正了糖原贮积症Ib的中性粒细胞减少及其功能障碍
SGLT2抑制剂通过降低细胞内1，5-无水葡萄糖-6-磷酸来改善GSD-Ib的中性粒细胞减少/中性粒细胞功能障碍。
MedSci原创 - 依帕列净，中性粒细胞减少，糖原贮积症Ib，中性粒细胞功能障碍 - 2020-04-24
2016 加拿大庞贝氏病（糖原贮积症Ⅱ型）的诊断和管理指南
庞贝氏病是一种溶酶体储存障碍，由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起。患者有骨骼肌和呼吸无力，有或没有心肌病。我们综述的目的是系统地评估文献中证据的质量，为庞贝病患者的诊断和治疗制定循证指南。
Can J Neurol Sci. - 庞贝氏病 - 2022-12-19
韩国糖原贮积病Ⅵ型患者的临床和遗传图谱
GSD基因Panel检测是确诊GSD-Ⅵ的有效诊断工具，所有GSD-Ⅵ患者均存在遗传异质性，经过长期随访，治疗后患者的肝酶升高、高甘油三酯血症和身高Z评分可得到改善。
MedSci原创 - 糖原累积病 - 2023-08-26
Nat Commun：mRNA治疗可治疗糖原贮积病相关低血糖症并预防肝癌的发生
糖原贮积病（GSD）是一类罕见的遗传疾病，其特征在于糖原代谢过程中的相关酶异常，从而导致无法合成或分解糖原。
MedSci原创 - 肝癌，低血糖症，mRNA治疗，糖原贮积病 - 2021-05-27
2021 IAMGSD实践指南：糖原贮积病V & VII（McArdle病和Tarui病）
2021年10月，国际肌糖原贮积协会研究组发布了糖原贮积病V & VII（McArdle病和Tarui病）管理指南。本文主要针对糖原贮积病V & VII的诊断和治疗提供最新指导建议。
Neuromuscul Disord - 糖原贮积病，遗传代谢性疾病 - 2021-12-02
Ultragenyx宣布DTX401治疗Ia型糖原贮积病的阳性结果
Ultragenyx制药公司是一家生物制药公司，专注于开发用于严重罕见和超罕见遗传疾病的新产品，近日公布了正在进行的I/II期研究的低剂量组的正面安全性和有效性数据。
MedSci原创 - Ia型糖原贮积病，DTX401，Ultragenyx - 2019-01-06
《 中华儿科杂志》：恩格列净治疗糖原贮积病Ⅰb型的短期效果
恩格列净可改善GSD Ⅰb患儿口腔溃疡、腹痛腹泻、反复感染症状，增加中性粒细胞计数，降低血浆中1，5AG浓度，未见低血糖、泌尿系感染等不良反应。
MedSci原创 - 恩格列净，糖原贮积病Ib型 - 2023-08-04
刘文青教授：通过病例详解糖原贮积症诊断、治疗及康复 | 第十七届国际罕见病日活动
来自中国康复研究中心北京博爱医院的刘文青教授以《糖原贮积症诊断、治疗及康复》为题，进行了精彩讲述。本文梅斯医学将重点加以整理，分享给各位同道。
MedSci原创 - 糖原贮积症， 第十七届国际罕见病日活动 - 2024-02-29
Genet Med：恩格列净治疗Ib型糖原储存病的疗效和安全性
2019年对这种发病机制的阐明暗示了一种治疗选择。6SGLT2抑制剂，如恩格列净，是一种抗糖尿病药物，可抑制肾脏葡萄糖重吸收，从而导致尿糖。
MedSci原创 - 恩格列净，Ib型糖原储存病 - 2022-05-10
2013 糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识
中华医学杂志2013年5月14日第93卷第18期 - 2013-05-14
2014 ACMG实践指南：Ⅰ型糖原贮积病的诊断和管理
2014年11月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了Ⅰ型糖原贮积病的诊断和管理指南。
Genet Med. 2014 Nov;16(11):e1. - Ⅰ型糖原贮积病 - 2014-11-06
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