11例中国糖原贮积症XI型患儿的临床特征和治疗评价

糖原贮积症XI型又称Fanconi-Bickel综合征（Fanconi-Bickel syndrome，FBS），一种罕见的常染色体隐性遗传病，是由于葡萄糖转运体2（glucose transporter 2，GLUT 2）缺陷引起。

GLUT 2是一种负责葡萄糖和半乳糖转运的单糖载体，其缺乏会导致肝肿大、空腹低血糖、餐后高血糖、一过性新生儿糖尿病、近端肾小管功能障碍、低磷血症性佝偻病和生长发育缓慢。目前FBS的发病率尚不清楚，全球约有220例病例报告。

FBS由SLC2A2基因突变引起，其导致GLUT 2功能障碍。目前尚无特效治疗，以对症为主。包括维持水、电解质及酸碱平衡。对症给予枸橼酸盐纠正酸中毒；补充磷酸盐合剂及活性维生素D治疗佝偻病；给予生玉米淀粉分次服用以防治低血糖及低血糖所带来的高尿酸、高血脂、高乳酸等继发异常；平时注意少量多餐，限制葡萄糖单糖摄入。

FBS非常罕见，经常被误诊为其他疾病，如新生儿糖尿病或佝偻病。因此为加深对疾病的理解，上海交通大学医学院研究团队回顾性评估了11例确诊为FBS的患者的临床特征以及治疗情况。

研究纳入的11名患者中，肝肿大（10/11）、身材矮小（10/11）和低血磷性佝偻病（7/11）是最常见的首发症状。在诊断时，所有患者的空腹血糖、血浆碳酸氢盐和血清磷均降低，转氨酶、碱性磷酸酶和近端肾小管功能指标异常升高，其中两名婴儿被误诊为一过性新生儿糖尿病。

在使用生玉米淀粉和常规佝偻病治疗后，观察到所有患者的肝肿大缓解，餐前血糖、转氨酶、甘油三酯、血浆碳酸氢盐和碱性磷酸酶显著改善（P＜0.05）。

在最后一次随访中，7名碱性磷酸酶升高患者中5名出现肾钙质沉着。8名接受常规治疗患者的平均身高标准差分数从-4.1增加到-3.5（P=0.02），使用重组人生长激素rhGH治疗的患者，其平均身高标准差分数并没有明显改善（P=0.13）。

团队提出由于FBS初始症状的异质性，疾病早期诊断较为困难。矮身材是FBS治疗的一个主要问题，但对于生长激素激发试验正常的FBS患者不推荐使用rhGH。

参考文献：

Du Taozi,Xia Yu,Sun Chengkai et al. Clinical, genetic profile and therapy evaluation of 11 Chinese pediatric patients with Fanconi-Bickel syndrome.[J] .Orphanet J Rare Dis, 2024, 19: 75.