Sci Rep:肌无力综合征的肺癌预测
在LEMS诊断时计算出的DELTA-P癌症预测评分是在独立的前瞻性研究中进行癌症筛查的有效工具。
MedSci原创 - 肺癌,预测,肌无力综合征 - 2020-06-29
首款罕见肌无力综合征疗法获批上市
11月29日,美国FDA宣布,批准催化剂制药公司(Catalyst Pharmaceuticals)的Firdapse(amifampridine)上市,用于治疗成人Lambert-Eaton肌无力综合征
经济观察报 - 肌无力综合征 - 2018-12-02
【今日解读分享】2023 DGN指南:肌无力综合征的管理
重症肌无力(MG)、Lambert-Eaton肌无力综合征(LEMS)和先天性肌无力综合征(CMS)是一组病因不同的罕见的慢性疾病。MG和LEMS有自身免疫介导的病因,而CMS是遗传性疾病。本文主要针
网络 - 肌无力 - 2024-01-03
Neurology:容易误诊为重症肌无力的Leigh综合征
线粒体基因组检测显示MT-APT6A基因homoplasmic T9176C突变,为Leigh综合征致病基因突变。
脑血管病及重症文献导读 - 重症肌无力,误诊,Leigh综合征 - 2017-11-18
先天性肌无力综合征:症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
先天性肌无力综合征(congenital myasthenic syndrome,CMS) 是以疲劳性肌无力为特征的一组遗传性疾病。由于神经肌肉接头的突触前、突触基膜和突触后结构的遗传缺陷导致运动终板
MedSci原创 - 先天性肌无力综合征 - 2022-09-16
Neurology:Melkersson-Rosenthal综合征伴永久性双侧面部无力
56岁的女性,多次Bell麻痹交替性发作,伴有下唇水肿和味觉障碍。
神经科病例撷英拾粹 - Bell,麻痹,水肿 - 2019-01-31
胡桃夹综合征(含后胡桃夹综合征)
胡桃夹综合征又称左肾静脉压迫综合征特征是左肾静脉(LRV)的外源性压迫——LRV在汇入下腔静脉的行程中穿过腹主动脉和肠系膜上动脉之间的夹角【前】,或穿过腹主动脉和脊柱之间的间隙【后
医学影像服务中心 - 胡桃夹综合征,左肾静脉压迫综合征 - 2023-03-13
Reye综合征——脑病-脂肪肝综合征
Reye综合征是一种线粒体病 ,其发病原因认为与病毒感染有关。其主要原因是细胞发生变性、水肿、坏死。严重脑水肿可引起脑疝造成死亡 ,脑水肿持续时间过长则可造成脑细胞坏死 ,临床上出现后遗症。
新乡医学影像诊断中心 - 脑病,Reye综合征,脂肪肝综合征 - 2022-09-20
林奇综合征
2019 ASCO结直肠癌继续教育专场,美国南加州大学诺里斯综合癌症中心的Stephen Gruber教授强调,林奇综合征不仅仅只是人们通常认为的遗传性非息肉病性结直肠癌综合征,这种癌症易感综合征的临床表型非常多样化,新的临床表型不断被发现; 而且这些新的临床表型对优化遗传学检查、促进患者及家属的风险管理具有重大意义;最后指出二代测序提供的基因改变特征以及肿瘤突变负荷可以作为林奇综合征新的检测标志
肿瘤资讯 - 肿瘤,直肠癌,林奇综合征 - 2019-07-20
尺骨撞击综合征
尺骨撞击综合征是尺骨头、尺骨茎突与月骨、三角骨发生撞击,并长期压迫引起月骨尺侧部分缺血性坏死,如果尺骨阳性变异较大(大于2mm),尺骨茎突的压迫也可引起三角骨缺血性坏死。
医学影像俱乐部 - 月骨尺侧部分缺血性坏死,尺骨撞击综合征 - 2022-10-30
干燥综合征唇焦口燥
干燥综合征:是一种进展缓慢的系统性自身免疫性疾病,全球患病率为0.1%~4.8%。SS与年龄、性别有一定相关性,患病率随年龄增长而上升,男女患病比为1∶9,中年女性尤其高发。
问问风湿APP - 系统性红斑狼疮,干燥综合征 - 2023-03-12
不宁腿综合征
卒中合并RLS的药物治疗,宜根据患者主要症状及严重程度采取个体化方案。首选非麦角类多巴胺受体激动剂如普拉克索和罗匹尼罗治疗[专家共识]。
网络 - RLS的一般治疗,RLS的药物治疗 - 2022-12-02
延髓梗死综合征
对于延髓腹内侧梗死综合征,最初认为ASA闭塞是一个重要的卒中机制。然而,最近的研究报道MMI通常是由与动脉粥样硬化性ICVA或VABA连接狭窄闭塞相关的穿支分支闭塞引起的。
ANDs - 延髓梗死,延髓背外侧综合征,延髓内侧梗死综合征 - 2022-10-09
JND:线粒体柠檬酸载体SLC25A1突变与先天性肌无力综合征
虽然在过去的25年,识别患有先天性肌无力综合征(CMS)患者相关的基因异常已经取得了显著的进步,但还有许多患者仍有待确诊的致病基因。
生物谷 - 先天性肌无力,基因突变 - 2014-06-23
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