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Nature：基于<font color="red">长</font><font color="red">读</font><font color="red">长</font>测序的等位基因特异性分析揭示人类组织<font color="red">转录</font><font color="red">组</font>变异

Nature：基于长读长测序的等位基因特异性分析揭示人类组织转录组变异

研究团队开发了一个新的计算软件包LORALS，通过长读长测序等位基因特异性分析来研究罕见和常见变异对转录组的遗传影响，同时描述了等位基因特异性表达和转录本结构事件。

测序中国 - 等位基因，转录组变异 - 2022-08-31

Nat Commun：席瑞斌/苗素生团队开发长<font color="red">读</font><font color="red">长</font><font color="red">转录</font><font color="red">组</font><font color="red">数据</font>的分析工具包TAGET

Nat Commun：席瑞斌/苗素生团队开发长读长转录组数据的分析工具包TAGET

研究团队提出了一个名为TAGET的综合性计算工具包，用来分析Iso-seq全长转录组数据，包括转录本的映射和注释、基因融合的检测、差异表达分析以及差异同源异构体使用（DIU）分析。

测序中国 - 长读长转录组数据，TAGET - 2023-11-05

Genome Res：<font color="red">长</font><font color="red">读</font><font color="red">长</font>测序—揭示乳腺癌中的大规模基因<font color="red">组</font>破坏

Genome Res：长读长测序—揭示乳腺癌中的大规模基因组破坏

研究人员认为长读序列是捕获结构变异复杂性的宝贵工具，这对进一步研究和临床应用有着重要意义。

生物探索 - 基因组破坏，癌细胞进化，变异 - 2018-07-22

Genome Biol：ONT、PacBio<font color="red">长</font><font color="red">读</font><font color="red">长</font>测序CpG甲基化检测工具的系统比较

Genome Biol：ONT、PacBio长读长测序CpG甲基化检测工具的系统比较

首次对长读长测序的CpG甲基化检测工具进行了系统比较，包括最新的ONT R10.4流动槽化学测序、氧化亚硫酸盐测序（oxBS）以及SMRT测序。

测序中国 - 甲基化，CpG，长读长测序 - 2024-04-17

Nat Commun：基于<font color="red">长</font><font color="red">读</font><font color="red">长</font>测序进行癌症和免疫单细胞的综合基因分型

Nat Commun：基于长读长测序进行癌症和免疫单细胞的综合基因分型

研究团队设计了一个灵活的长读长测序工作流程和分析管线，称为nanoranger，该方法从中间单细胞cDNA文库开始，检测细胞谱系定义特征，包括单核苷酸变体、融合基因、异构体、嵌合抗原和TCR序列。

测序中国 - 长读长测序，nanoranger - 2024-02-18

Genome Med：大规模<font color="red">长</font><font color="red">读</font><font color="red">长</font>WGS队列分析揭示WES无法检测到的分子诊断结果

Genome Med：大规模长读长WGS队列分析揭示WES无法检测到的分子诊断结果

该研究表明，虽然lrWGS清楚地揭示了被WES遗漏的因果变异，但注释挑战仍然是WES无法诊断的一个重要原因。

测序中国 - 分子诊断，全基因组测序，WGS - 2024-01-22

Cancer Res：基于<font color="red">长</font><font color="red">读</font><font color="red">长</font>测序准确全面检测癌症基因融合事件的新方法：FusionSeeker

Cancer Res：基于长读长测序准确全面检测癌症基因融合事件的新方法：FusionSeeker

基于模拟和三个癌细胞系的数据，该研究证明了FusionSeeker在检测基因融合事件方面优于现有方法。

测序中国 - 癌症，基因测序 - 2022-11-25

Genome Biology：基于<font color="red">长</font><font color="red">读</font><font color="red">长</font>RNA测序鉴定RNA编辑位点的新算法L-GIREMI

Genome Biology：基于长读长RNA测序鉴定RNA编辑位点的新算法L-GIREMI

研究团队提出了一种无需基因组信息即可在长读长RNA-seq中检测和分析RNA编辑位点的新方法——L-GIREMI。

测序中国 - RNA测序，L-GIREMI - 2023-08-24

Genome Med综述 | <font color="red">长</font><font color="red">读</font><font color="red">长</font>测序技术在孟德尔遗传学中的应用及展望

Genome Med综述 | 长读长测序技术在孟德尔遗传学中的应用及展望

该文章总结了当前的LRS技术，概述了其在临床研究和人类健康方面的实用性和优势，并讨论了LRS未来的临床应用。

测序中国 - 长读长测序，孟德尔遗传学 - 2023-07-05

Genome Med：郑骏年/董东/支巧明团队利用<font color="red">长</font><font color="red">读</font><font color="red">长</font>测序全面解析CRC中的异常选择性剪接

Genome Med：郑骏年/董东/支巧明团队利用长读长测序全面解析CRC中的异常选择性剪接

研究团队使用长读长测序和短读长测序平台对CRC中的AS事件进行系统全面分析，发现了数千个未加注释的剪接异构体，其中一些新的转录本与CRC患者的生存密切相关，拓宽了人们对CRC肿瘤发生的理解。

测序中国 - 结直肠癌，长读长测序 - 2023-11-02

Nat Commun发表人类单细胞<font color="red">长</font><font color="red">读</font><font color="red">长</font>全基因组分析新方法，可为单细胞遗传变异提供新见解

Nat Commun发表人类单细胞长读长全基因组分析新方法，可为单细胞遗传变异提供新见解

长读长测序可提高单细胞遗传变异检测的性能，特别是检测单倍型、复杂结构变异和串联重复序列（TR）；并证明从头重建部分人类T细胞基因组是可行的。

测序中国 - 长读长全基因组，单细胞遗传变异 - 2023-09-13

AJHG：基于短<font color="red">读</font><font color="red">长</font>基因<font color="red">组</font>测序的新型分析框架，可系统评估自闭症谱系障碍和胎儿结构异常

AJHG：基于短读长基因组测序的新型分析框架，可系统评估自闭症谱系障碍和胎儿结构异常

GS有望成为评估ASD和FSA的首选诊断方法。

测序中国 - 基因组测序，自闭症谱系障碍 - 2023-09-06

林兰/邢毅团队发表一种通用、低成本的靶向<font color="red">长</font><font color="red">读</font><font color="red">长</font>RNA测序技术

林兰/邢毅团队发表一种通用、低成本的靶向长读长RNA测序技术

文章报道了新开发的靶向长读长RNA测序技术TEQUILA-seq。

测序中国 - TEQUILA-seq，靶向长读长RNA测序技术 - 2023-08-13

长非编码RNA数据库--LncRNAWiki介绍

长非编码RNA（Long non-coding RNA, lncRNA）是近年来国际研究的新热点,与人类癌症、神经系统等疾病发生密切相关，在疾病诊疗方面表现出了潜在的重大应用价值。虽然长非编码RNA表达量相对较低，但由于其在转录、基因组印记、翻译、可变剪切、转录后表达调控、蛋白运输与定位等过程的重要作用而被广泛研究。人类细胞中转录大量长非编码RNA，由于其具有很强的组织与细胞特异性，该数量很可

MedSci原创 - 数据库，RNA，LncRNAWiki，lncRNA - 2014-12-11

长链非编码RNA（lncRNA）靶标数据库及预测软件汇总

国内外长链非编码RNA的研究刚刚兴起，但已有相当多数据库资源供大家参考。（1） ChIPBase: 提供长链非编码RNA的表达图谱和转录调控的全面鉴定和注释。整合了高通量的RNA-seq鉴定的lncRNA及其表达图谱和ChIP-Seq实验技术鉴定的转录因子结合位点。

MedSci原创 - lncRNA，数据库，软件 - 2014-01-10

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