鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

基因疗法DTX301在<font color="red">鸟氨酸</font><font color="red">转氨甲</font><font color="red">酰</font><font color="red">酶</font><font color="red">缺乏症</font>治疗中取得积极结果

基因疗法DTX301在鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症治疗中取得积极结果

Ultragenyx近日公布了有关基因疗法DTX301的积极的安全性和有效性数据，DTX301是一种用于治疗鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）缺陷的腺相关病毒（AAV）基因疗法。

MedSci原创 - DTX301，鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症，基因疗法 - 2018-09-28

CCLM：血液中肝<font color="red">酶</font><font color="red">鸟氨酸</font>氨基甲<font color="red">酰</font>转移<font color="red">酶</font>（OTC）的活性

CCLM：血液中肝酶鸟氨酸氨基甲酰转移酶（OTC）的活性

之前研究表明，肝酶从肝细胞释放到循环中，并且可以在血液中检测它们的活性测量。近日，国际杂志《Clinical Chemistry and Laboratory Medicine》在线发表一项关于评估血液中肝酶鸟氨酸氨基甲酰转移酶（OTC）的活性的研究。研究通过新型液相色谱-质谱（LC-MS / MS）测定法来确定肝酶鸟氨酸氨基甲酰基转移酶的血浆活性是否可以用于检测OTC缺陷（OTCD），它是一种

MedSci原创 - OTC，活性 - 2017-08-06

FDA批准MRT5201进行单次剂量递增的I/II期临床试验，用于<font color="red">鸟氨酸</font>氨甲酰基转移<font color="red">酶</font><font color="red">缺乏症</font>

FDA批准MRT5201进行单次剂量递增的I/II期临床试验，用于鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症

Translate是一家临床阶段信使RNA（mRNA）治疗公司，近日宣布，美国FDA已批准MRT5201进行单次剂量递增的I/II期临床试验，用于治疗鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症。

MedSci原创 - 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症，MRT5201，mRNA - 2019-06-27

苯丙<font color="red">氨酸</font>羟化<font color="red">酶</font><font color="red">缺乏症</font>饮食治疗与营养管理共识

苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识

高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及，苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键。

网络 - 苯丙氨酸羟化酶缺乏症，饮食治疗 - 2019-07-21

Clinica Chimica Acta：肉碱-<font color="red">酰</font>基肉碱转位<font color="red">酶</font><font color="red">缺乏症</font>的临床及分子特征

Clinica Chimica Acta：肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症的临床及分子特征

肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症是一种发生于SLC25A20基因突变的罕见的线粒体脂肪酸氧化常染色体隐性遗传疾病。

MedSci原创 - 临床及分子特征 - 2019-09-22

精<font color="red">氨酸</font><font color="red">酶</font><font color="red">缺乏症</font>：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗

精氨酸酶缺乏症：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗

精氨酸酶缺乏症（argininemia，Arginase deficiency）又称精氨酸血症（Hyperargininemia），是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，患者血液、脑脊液中精氨酸明显升高

MedSci原创 - 精氨酸酶缺乏症 - 2022-08-18

NEJM：溶酶体酸性脂肪<font color="red">酶</font><font color="red">缺乏症</font>-案例报道

NEJM：溶酶体酸性脂肪酶缺乏症-案例报道

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积疾病，其特点是胆固醇酯和甘油三酯的积累，并且主要是在巨噬细胞中。非特异性临床特征包括如胃肠道症状和体重减轻，常导致该病诊断延误。

MedSci原创 - 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症，胆固醇酯晶体 - 2017-03-02

柳叶刀子刊《eClinicalMedicine》：聚乙二醇精<font color="red">氨酸</font><font color="red">酶</font>治疗精<font color="red">氨酸</font><font color="red">酶</font>1<font color="red">缺乏症</font>的疗效和安全性

柳叶刀子刊《eClinicalMedicine》：聚乙二醇精氨酸酶治疗精氨酸酶1缺乏症的疗效和安全性

研究结果支持聚乙二醇精氨酸酶作为第一种潜在的治疗方法，使ARG1-D患者的精氨酸水平正常化，并实现临床上有意义的功能活动度改善。

网络 - 精氨酸酶1缺乏症（Arginase 1 Deficiency，ARG1-D） - 2024-02-20

极长链<font color="red">酰</font>基辅酶A脱氢<font color="red">酶</font><font color="red">缺乏症</font>：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

极长链酰基辅酶A脱氢酶（very long-chain acyl-CoA dehydrogenase，VLCAD）缺乏症是一种较罕见的遗传代谢病，由于线粒体内长链脂肪酸β氧化障碍导致能量代谢

MedSci原创 - 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 - 2022-08-27

可防可治的罕见病：21-羟化<font color="red">酶</font><font color="red">缺乏症</font>

可防可治的罕见病：21-羟化酶缺乏症

出生后发现外生殖器发育异常、吐奶、拒食、体质量不增的新生儿及性早熟、原发性闭经、月经紊乱、不孕且伴外生殖器色素沉着的儿童或成人均需注意21-OHD的可能。

MedSci原创 - 21-羟化酶缺乏症 - 2023-04-22

NEJM：sebelipase alfa治疗溶酶体酸性脂肪<font color="red">酶</font><font color="red">缺乏症</font>效果良好

NEJM：sebelipase alfa治疗溶酶体酸性脂肪酶缺乏症效果良好

溶酶体酸性脂肪酶是一种重要的脂质代谢酶分解吞噬脂质颗粒，调节脂质代谢。研究人员进行了一项酶替代治疗儿童和成人溶酶体酸性脂肪酶缺乏症患者的3期临床试验，这是一种肝硬化和严重血脂紊乱被低估的原因。在这项多中心，随机，双盲，安慰剂对照研究中，共涉及66例患者，研究人员评价了使用sebelipase alfa的酶替代疗法的安全性和有效性（静脉给药剂量为每公斤体重每隔一周1毫克）；该研究的安慰剂对照阶段为期

MedSci原创 - sebelipase，alfa，溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 - 2015-09-10