语音作为 ALS 和 FTD 的新诊断工具
神经退行性疾病患者的语言会逐渐发生变化。在人工智能的帮助下,即使是最轻微的变化也可以成为诊断的依据。
brainnew神内神外 - ALS,FTD - 2022-11-08
揭示ALS/FTD病人染色体结构异常新机制
该研究首次从DNA毒性阐述了 (GGGGCC)n新的gain-of-toxicity:与细胞核内DAXX相互作用,导致细胞核内DAXX蛋白凝聚体增多,从而引起染色体结构异常和基因表达失调。
brainnew神内神外 - 神经退行性疾病,运动神经元退行性疾病 - 2023-03-09
Science:科学家发现ALS和FTD等神经退行性疾病病因
来自美国梅奥诊所(Mayo Clinic)的科学家们构建出了一种新型小鼠,其显示出与肌萎缩侧索硬化症(ALS,又称渐冻人症)和额颞痴呆(FTD)最常见的遗传形式相关的一些症状和神经退行性变。ALS和FTD这两种疾病都是由于C9ORF72基因突变引起。这项研究发布在近期的《科学》(Science)杂志上。 美国有3万多ALS患者,ALS破坏了控制包括说话、行走、呼吸和吞咽等基本动作的神
生物通 - 渐冻人,ALS,痴呆,额颞痴呆,FTD,肌萎缩侧索硬化症 - 2015-05-26
Neurology:功能MRI:ALS伴认知和行为损害或为ALS的表型变异
近日,研究人员使用MRI连接数据的模型破译ALS-FTD频谱中共有及独立的神经关联。ALS-CBI的功能重排具有适应不良的作用,并伴有与ALS-CN相似的结构改变,ALS-CBI可能是表型变异。
MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症,额颞叶痴呆,神经功能连接 - 2021-12-05
NEJM:Tofersen治疗SOD1-ALS
在由 SOD1突变引起的ALS的成年人中,接受tofersen鞘内注射可降低脊髓液 SOD1浓度,部分患者出现脑脊液和细胞增多,大多数患者观察到腰椎穿刺相关的不良事件
MedSci原创 - ALS, SOD1,tofersen - 2020-07-09
Neurology:ALS患者的PET表现与认知障碍相关
研究显示ALS患者队列中连续的额叶代谢障碍反映了临床和解剖学上的疾病进展的过程,从单纯ALS、伴有中间认知缺陷的ALS到ALS-FTD。伴有中间认知障碍的ALS患者在PET检查下显示独特的代谢模式。
MedSci原创 - 肌萎缩性脊髓侧索硬化症,PET,认知障碍 - 2015-11-24
AGING CELL:抗衰老因子延缓ALS进展
SIRT1是NAD +依赖性脱乙酰酶,其在多种细胞和组织中起作用以减轻与年龄相关的疾病。
MedSci原创 - sirt1,肌萎缩侧索硬化 - 2018-10-10
CHMP拒绝了AB Science的ALS药物
在欧洲药品管理局的顾问们拒绝将masitinib用于治疗肌萎缩侧索硬化后,AB Science股价遭受重创。人用医药产品委员(CHMP)会称,根据在两个主要临床研究场所进行的良好临床实践检查,提交的数据可靠性不足以支持注册。AB Science公司指出,CHMP未能认识到其在"正常"进展(占研究中85%的患者)和那些有"快速"进展的患者(占研究中患者的15%)的主要终点改善(ALSFRS评分)中的
MedSci原创 - CHMP,Ab,Science,masitinib - 2018-04-23
2023 循证共识指南:ALS基因检测和咨询
本文主要提供了ALS临床遗传咨询和检测指南,以改善和规范神经学家,遗传咨询师或任何照顾ALS患者的提供者的遗传咨询和检测实践。
Ann Clin Transl Neurol - 肌萎缩侧索硬化症 - 2023-09-12
FTD(TAS-102)后线治疗晚期胃癌疗效与安全性并优
TFTD(研发代号:TAS-102)是一种新型的口服细胞毒抗肿瘤药物,目前已在全球60多个国家和地区获批用于转移性结直肠癌(mCRC)后线治疗。与转移性结直肠癌后线治疗一样,转移性胃癌后线治疗药物也十分匮乏。因此开展了TAGS研究,探索TFTD对转移性胃或胃食管结合部(GEJ)腺癌(mGC/mGEJC)的疗效和安全性。这是一项随机、双盲、安慰剂对照Ⅲ期研究,在17个国家的110家医院开展。TAGS
肿瘤资讯 - FTD,治疗,晚期,胃癌,疗效安全 - 2019-06-11
J Neurosci:提振谷氨酸受体恢复FTD小鼠的突触功能
额颞叶痴呆症被称为FTD,是一种破坏性的疾病,其中患者有行为,个性和社会技能的巨大变化。FTD发病年龄是相对年轻的,发病年龄是在50岁末左右。患者预后严峻,病情会迅速恶化,通常在发病后10年内死亡。
生物谷 - 谷氨酸 - 2014-12-10
Neuron:研究发现治疗ALS的新靶标
近日,梅奥诊所与斯克里普斯研究所研究人员,已经制定了新治疗策略,用于打击那些引发神经退行性疾病肌萎缩侧索硬化(ALS或卢伽雷氏病)和额颞叶痴呆(FTD)疾病的最常见遗传风险因子。
生物谷 - 基因治疗,ALS,生物标志物 - 2014-08-19
ALS药物研发指南和试验指南 2019
美国食品和药物管理局(FDA)制定了肌萎缩侧索硬化症(ALS)药物开发指南草案,并于2018年2月发布。FDA指南草案考虑了ALS社区制定的建议,这些建议吸收了一大批临床研究者、行业代表、权益团体、患
Neurology . 2019 Jul 9;93(2):66-71 - 肌萎缩侧索硬化症 - 2020-06-14
Sci Transl Med:ALS的潜在新治疗途径
哈佛大学干细胞研究所(HSCI)科学家在Science Translational Medicine杂志上公布的一份报告,对于寻求肌萎缩侧索硬化症(ALS)的真正治疗方法,起到了突破性推动作用。
生物谷 - 肌萎缩侧索硬化症(ALS)干细胞 - 2014-08-11
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