Circulation：长QT综合征的遗传结构和易感性
长QT综合征(LQTS)是一种罕见的遗传病，是年轻人心脏猝死的可预防的主要原因。在高达80%的先证者中都发现了一种具有较强因果效应的罕见遗传变异，而级联家族筛选显示这类遗传突变具有不完全外显性。此外，
MedSci原创 - 遗传变异，长QT综合征 - 2020-08-01
频发晕厥或溺水预示猝死
长QT综合征(LQTS)是一种罕见的疾病，心率快、律不齐，可引起昏迷或者癫痫发作。据估计，美国每7000人中，就有1人患有长QT综合征，每年会有3000-4000人死于这种疾病。
MedSci原创 - 晕倒，溺水，猝死 - 2015-10-26
JACC：长QT综合征的预后较以往有明显改善！
长QT综合征（LQTS）是一种潜在致命性心脏病，患有LQTS的患者每年有1%-5%的概率出现晕厥、心跳骤停或心脏性猝死。近日，在国际心血管权威杂志JACC上发表了一篇旨在评估当代LQTS对患者预后影响的临床研究。本研究回顾分析了1999年1月至2015年10月至梅奥诊所就诊的606例LQTS患者（LQT1占47%，LQT2占34%，LQT3占9%）。突发的心脏不良事件（BCEs）定义为由LQTS引
MedSci原创 - 心血管，长QT综合征 - 2017-07-24
JACC：运动员们注意！长QT综合征等遗传性心脏疾病重返赛场猝死风险有新的评价体系！
这个20年的单中心经验挑战了所有患有LQTS的运动员被取消资格的现状，并提供了额外的观察证据
MedSci原创 - LQTS - 2021-08-09
Circulation：先天性长QT综合征致病基因评估
长QT综合征(LQTS)是第一个被描述和最常见的遗传性心律失常。在过去的25年里，有报道称多种基因导致了这种情况，并对患者进行了常规检测。由于我们对人类遗传变异的理解发生了巨大的变化，有必要重新评估LQTS报告的遗传原因。利用一个基于证据的框架，3个基因管理团队独立对17个引发LQTS的基因的证据水平进行评分。一个临床领域通经病工作组提供了这些LQTS致病基因的最终分类。在17个被报道为LQTS致
MedSci原创 - 先天性长QT综合征，致病基因 - 2020-02-14
长QT综合征过度诊断和误诊的5大原因
38%的误诊是由于对临床因素的误解；29%的误诊是由于对诊断试验的误判；17%的误诊是因为在表型较弱或缺乏表型的情况下进行基因检测，呈显著阳性；16%的误诊是由于错误的LQTS、心脏猝死或原因不明猝死
中国医学论坛报今日循环 - 晕厥后QT间期延长，LQTS的基因检测呈显著阳性，不明猝死 - 2023-02-03
AHA：你知道QT间期延长综合征么？
肯塔基州大学生理学副教授Brian Delisle博士指出，每年至少有数千名儿童和年轻人死于长QT综合症（LQTS）。LONG-QT综合症（LQTS）通常是一种常规染色体显性遗传疾病，定位于染色体11上的LQT1发生突变，导
MedSci原创 - LQTS，猝死，基因 - 2016-04-19
惠汝太：精准医疗是希望，不是炒作
昨日，在中国心血管基础研究论上，中国医学科学院阜外医院惠汝太教授在报告中指出，判断心血管疾病精准医学是希望还是炒作应从两方面进行考量：Available 和Actionable。Available 即是否有可以进行精准医学的疾病？而Actionable 则需考虑技术上是否有能力实施精准医学，以及进行精准医学的性价并如何？
中国循环杂志 - 精准医疗，心血管疾病，可行性 - 2017-08-11
【盘点】7月第4期JACC研究一览
1. 研究称素食有"好坏之分"DOI： 10.1016/j.jacc.2017.05.047越来越多的证据表明，以植物为主的饮食即素食有利于维持心血管健康。但是近期发表在JACC上的一项研究显示，吃"健康素食"较多的人冠心病风险降幅达25%，而吃"不健康素食"的人冠心病风险反而增加32%。健康的素食包括全谷物、水果/蔬菜、坚果/豆类、油类、茶/咖啡。不健康的素食包括：果汁、含糖饮料、细粮、土豆/油
MedSci原创 - JACC - 2017-07-27
JACC：确诊猝死易感心脏病是否就宣判了运动员的职业生涯死刑？
确诊猝死易感心脏病是否就宣判了运动员的职业生涯死刑？
MedSci原创 - 心源性猝死，运动员，遗传性心脏病，长QT间期综合征 - 2021-08-07
Heart：长QT综合征孕妇心律失常风险及β-受体阻滞剂治疗分析！
LQTS高危患者的早期诊断和β受体阻滞剂治疗是妊娠期间和产后心脏事件预防的重要手段，在LQT-P患者中，胎儿可能可以耐受β-受体阻滞剂治疗。
MedSci原创 - LQTS，心律失常，β受体阻滞剂 - 2017-03-16
心电图:携带KCNJ5基因突变的13型LQTS的表型
2012年世界心脏病学大会（4月18-21日）上报告了一项由中国大连医科大学第一附属医院心脏中心和美国LIMR & Jefferson 医学院Lankenau 医学中心共同开展的研究。该研究的心电图证据表明KCNJ5基因Gly387Arg突变可能对QT间期产生”修饰”作用；在KCNJ5基因突变Gly387Arg携带者中，未
医学论坛网 - WCC，2012，突变，家族性，房颤，心电图 - 2012-04-20
2010 获得性长QT间期综合征的防治建议
中华心血管病杂志，2010，38（11）：289~292 - 2010-11-28
胎儿心率或能预测长QT综合征
近期一项针对胎儿长QT综合征（LQTS）的研究表明，对于正常和患有LQTS的胎儿，胎心率（FHR）随着胎龄（GA）发生变化。对于FHR≤GA第三百分位区间的患儿，新生儿出生后的评价可能会提高LQTS胎儿，新生儿和未确诊家庭成员的确诊。研究于2012年11月2日在线发表于《循环》（Circulation）杂志。 胎儿长QT综合征（LQTS）与复杂的心律失常，包括尖端扭转型室性心动过
医学论坛网 - 胎儿，心率，长QT综合征，心律失常 - 2012-11-16
荷兰发现多个不同心律失常特异性突变基因
荷兰研究人员通过将特异性遗传性心律失常综合征患者的族谱与其家族过去几百年的死亡数据进行了比较，对这些罕见疾病自然史有了新的发现，据发表在2012年2月28日《循环》子刊上[Circulation. Cardiovascular genetics.2012-02-28] 的一项研究称，此项分析有助于确定携带突变基因的无症状人群中的Brugada综合征、长QT综
MedSci原创 - 心律失常，基因突变，Brugada综合征 - 2012-03-04
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