Orphanet J Rare Dis：成骨不全是否会影响儿童和青少年的口腔健康相关的生活质量
成骨不全症（OI）影响牙齿和颅面发育，因此可能损害口腔健康相关的生活质量（OHRQoL）。然而，对于患有OI的儿童和青少年OHRQoL知之甚少。本研究旨在探讨OI严重程度对儿童和青少年口腔健康相关生活质量的影响。 研究在北美的10个中心招募8-14岁的OI儿童和青少年患者。
MedSci原创 - 2018-11-01
Pediatr Res：成骨不全的胶原α1型（COL1A1）突变小鼠的肺和膈肌病理学
成骨不全（OI）通常是由I型胶原基因突变引起的。呼吸系统并发症主要是由于脊柱和肋骨畸形所致。本研究假设可能会发生肺部实质和/或膈肌直接受累。使用Col1a1Jrt/+小鼠，一种严重显性OI模型，使用平均线性截距长度（Lm）来评估远端空域大小。确定膈肌纤维的横截面积（CSA）和肌球蛋白重链（MyHC）表型以及收缩性质。抗TGF-β的中和抗体处理OI小鼠。 结果显示，OI小鼠出现远端空域扩大（Lm
MedSci原创 - 2018-03-16
BMC Oral Health：成骨不全症患者的颞下颌关节紊乱和社会心理状态
成骨不全症（OI）的特征在于口面部许多部位的发育较差。本研究旨在探究颞下颌关节紊乱的发生，评估社会心理状态，并评估成人OI患者群体的牙齿咬合情况。研究纳入了75名OI患者，I型（56例），III型和IV型（19例）。根据颞下颌关节疾病研究诊断标准（I轴和II轴）对OI患者进行检查。结果显示，口腔颌面部颞下颌关节紊乱和功能受限很少见，并且在轻度和中度-重度OI患者之间无差异（P> 0.050
MedSci原创 - 2018-03-14
Bone：成骨不全症非I型胶原生物标志物的改变
鉴于I型胶原蛋白与基于细胞外基质（ECM）的其他胶原蛋白相互作用，我们假设OI中I型胶原蛋白的变化将导致其他胶原蛋白类型的体内平衡的扰动。我们测量了轻度（I型）和中度至重度（III / IV型）OI患者的几种非I型胶原的血清生物标志物。结果显示，与对照组相比，中度至
MedSci原创 - 2018-10-06
Cytotherapy：间充质基质细胞释放的胞外囊泡可用于治疗成骨不全患者
既往研究已经表明成骨不全症（OI）儿童全身输注间充质基质细胞（MSCs）可诱导骨加速生长，尽管移植骨髓中MSCs的移植量很小。我们既往研究发现OI动物输注MSC可刺激生长板中的软骨细胞增殖。
MedSci原创 - 2017-12-02
Genes Dis：研究扩展了OI/EDS重叠综合征的基因型和表型谱
成骨不全症（OI）的主要特征是骨脆性和结缔组织缺陷的Ehlers-Danlos综合征（EDS）。 COL1A1或COL1A2的突变可导致两种综合征。OI / EDS重叠综合征主要由I型原胶原的氨基蛋白酶切割位点附近的螺旋突变引起。在这项研究中，我们确定了一名患有OI III型，EDS，brachydactyly和牙本质发育不全的泰国患者。对OI /
网络 - 2019-06-15
成骨不全症临床诊疗指南
成骨不全症( osteogenesis imperfecta，OI) 又名脆骨病，是最常见的单基因遗传性骨病，以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征，由重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原( type Ⅰ collagen青少年型和家族性骨质疏松症患者中，有相当一部分是未确诊的OI。OI 常常幼年起病，轻微创伤后反
中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志.2019,12(1):11-23. - 成骨不全症 - 2019-04-29
J Bone Miner Res：成骨不全症患者的骨折愈合了解
成骨不全症（OI）是遗传性骨发育不良，其特征是由于骨量低和骨骼质量受损而导致的骨畸形和骨折。OI是一种遗传异质性疾病，最常见是由编码I型胶原蛋白（COL1A1和COL1A2）的显性突变引起的。此外，OI是隐性遗传的，大多数情况是由脯氨酰3-羟基化复合物成员的突变引起的，其中包括软骨相关蛋白（CRTAP）。OI患者一生中骨折的风险增加。
网络 - 2020-02-14
Osteoporos Int：成骨不全患儿的健康相关生活质量的调查研究
成骨不全症（OI）是一种遗传性疾病，其特征在于多个脆性骨折和进行性骨骼畸形。目前尚没有在大量OI患者样本中进行关于生活质量（QoL）的详细调查。本研究中，研究人员在一个大而且特征明确的OI队列中评估了QoL及其影响因素。使用经过验证的PedsQL 4.0调查问卷来评估患有OI的儿童和青少年的健康相关生活质量（HRQoL）。比较I型，III型和IV型OI患者的HRQoL。研究了HRQoL与候选OI基
MedSci原创 - 2018-12-23
Genet Med：多中心研究揭示成骨不全患者的生长特征
成骨不全（OI）易发生复发性骨折，骨骼畸形和身材矮小。但是，目前缺乏大规模系统探究OI的生长参数的研究。使用来自Linked临床研究中心的数据，我们比较了552名患有OI的个体的身高，生长速度，体重和体重指数（BMI）。在疾病控制中心的标准曲线上绘制身高，体重和BMI。结果显示，在儿童中，II，III和IV型OI的高度中位数Z分数分别为-0.66，-6.91和-2.79。OI III型和IV型的生
网络 - 2019-02-16
J Cell Mol Med：雷帕霉素对成骨不全症α2（I）-G610C小鼠骨量和强度的影响
成骨不全（OI）通常由杂合的I型胶原结构突变引起，其扰乱三螺旋折叠和完整性。这种含有突变体的错误折叠的胶原蛋白在内质网（ER）中积聚并诱导一种与成骨细胞分化和成熟相关的ER应激相关的形式。为了测试这一点，我们用3至8周龄的膳食雷帕霉素治疗了轻度至中度OI（α2（I）G610C）的小鼠，并测定了对骨质量和机械性质的影响。如先前报道
MedSci原创 - 2019-01-09
Calcif Tissue Int：成骨不全症与早发性骨质疏松症的骨微结构比较
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29946973
MedSci原创 - 2018-06-30
Orphanet J Rare Dis：成人骨质疏松症患者常被忽略其睡眠呼吸暂停问题
具有成骨不全症（OI）的患者患骨折倾向增加，这通常是由编码I型胶原的基因突变引起的。最近的研究表明，OI还存在多种合并症，包括增加睡眠呼吸暂停的风险，但是这一发现缺乏队列研究的证实。在这项横断面研究中，研究纳入了25名患有OI的成年人，接受临床耳鼻咽喉科检查以及夜间多导睡眠监测。参与者年龄在19至77岁之间，其中10人具有轻微的临床OI表型，7人具有中度严重的表型，8人具有严重的表型。结果显示，多
MedSci原创 - 2019-01-09
JBMR Plus：双膦酸盐暴露对成骨不全症中骨矿物质密度和其他健康结果的影响
成骨不全症（OI）的特点是骨量低和骨脆。使用来自成骨不全症基金会相关临床研究中心的大量OI个体的数据，我们研究了双膦酸盐（BPN）治疗（过去或现在）与腰椎（LS）面骨矿物质密度（aBMD），骨折，脊柱侧弯和活动性之间的关系。尽管检查了所有OI亚型，但主要分析仅限于I型OI（OI-1）。使用线性回归，我们根据从未接受过BPN的个
网络 - 2020-02-13
Biochem Biophys Res Commun：在成骨不全的G610C小鼠模型中，生长板肥大软骨细胞诱导内质网应激
成骨不全症（OI）是遗传性骨病，最常由编码I型胶原的基因中的常染色体显性突变引起。除骨脆性外，患者还有纵向骨生长受损。既往研究已经证明，在OI中，内质网（ER）中突变的I型胶原的积累诱导成骨细胞中的ER应激，导致成骨细胞功能障碍导致骨脆性。我们假设，在开始骨生长的生长板中也诱导ER应激，并检查在前胶原α2链中携带G610C突变的显性OI的小鼠模型。结果表明，G610C OI小鼠的长骨明显较短，生长
MedSci原创 - 2018-12-26
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