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J Pathol Transl Med：从甲状腺入手学习<font color="red">PTEN</font><font color="red">错</font><font color="red">构</font><font color="red">瘤</font><font color="red">综合征</font>

J Pathol Transl Med：从甲状腺入手学习PTEN错构瘤综合征

PTEN错构瘤综合征是由位于10q23.3的肿瘤抑制基因PTEN突变导致的遗传性疾病。

衡道病理 - PTEN错构瘤综合征 - 2023-10-24

2023 临床实践指南：成人和儿科Cowden<font color="red">综合征</font>／<font color="red">PTEN</font><font color="red">错</font><font color="red">构</font><font color="red">瘤</font><font color="red">综合征</font>的诊断和管理

2023 临床实践指南：成人和儿科Cowden综合征／PTEN错构瘤综合征的诊断和管理

本文主要解释了CS/PHTS的诊断和管理原则，并针对四个临床问题提出相应的建议。

J Anus Rectum Colon - PTEN错构瘤综合征，Cowden综合征 - 2023-11-02

结节性硬化<font color="red">综合征</font>合并肾<font color="red">错</font><font color="red">构</font><font color="red">瘤</font>1例

结节性硬化综合征合并肾错构瘤1例

28岁女性，半年前无意中发现腹部膨隆，自诉可摸到包块，因无明显不适症状，未予就诊。近20日出现腹胀，不伴腹痛、尿频、尿急、尿痛，尿量及排便均正常。入院前半月前开始出现间歇性发热，最高达39℃，伴大汗。患者先前就诊于当地多家医院，均未获得正确的诊断。该患者到底是何疾病？

泌尿外科疑难病例讨论精选 - 肾，错构瘤，硬化 - 2017-10-19

Neurology：下丘脑<font color="red">错</font><font color="red">构</font><font color="red">瘤</font>和多指（趾）畸形：Pallister-Hall<font color="red">综合征</font>

Neurology：下丘脑错构瘤和多指（趾）畸形：Pallister-Hall综合征

脑MRI可见下丘脑错构瘤（图2）。

神经科病例撷英拾粹 - 下丘脑，错构瘤，多指 - 2020-02-15

2022 USMSTF建议：胃肠<font color="red">错</font><font color="red">构</font><font color="red">瘤</font>性息肉病<font color="red">综合征</font>癌症风险的诊断和管理

2022 USMSTF建议：胃肠错构瘤性息肉病综合征癌症风险的诊断和管理

2022年4月，美国结直肠癌多学会工作组(USMSTF)发布了胃肠错构瘤性息肉病综合征癌症风险的诊断和管理建议。胃肠错构瘤性息肉病综合征是一种罕见的常染色体显性疾病，与肠内外良恶性肿瘤的风险增加相关。

Am J Gastroenterol - 癌症风险，胃肠错构瘤性息肉病综合征 - 2022-04-27

2022 美国结直肠癌多社会工作组的建议：胃肠道<font color="red">错</font><font color="red">构</font><font color="red">瘤</font>性息肉病<font color="red">综合征</font>中癌症风险的诊断和管理

2022 美国结直肠癌多社会工作组的建议：胃肠道错构瘤性息肉病综合征中癌症风险的诊断和管理

胃肠道错构瘤性息肉病综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，与良性和恶性肠道和肠外肿瘤的风险增加有关。它们包括 Peutz-Jeghers 综合征、幼年性息肉病综合征、

Gastroenterology - 胃肠道错构瘤性息肉病综合征 - 2022-10-15

肝癌化疗栓塞后溶<font color="red">瘤</font><font color="red">综合征</font>1例

肝癌化疗栓塞后溶瘤综合征1例

患者男性，78岁。因“肝癌第10次TACE后4个月”入院。既往有丙型病毒性肝炎（丙肝）病史10余年，曾因肝硬化伴脾功能亢进（脾亢）行脾动脉栓塞术。入院后肝脏CT检查提示：肝左外及左内叶节段性弥漫性肝癌病灶14.0 cm×5.8 cm×7.5 cm；右肝散在结节灶卫星灶及碘油沉积影；门脉左支癌栓，左内支完全阻塞，左外支部分阻塞，门脉右支及门脉主干通畅；癌灶占全肝比例＜70%（图1）

介入放射学杂志 - 肝癌，化疗，栓塞，溶瘤综合征 - 2018-06-06

妇<font color="red">瘤</font>新视野丨解密Peutz-Jeghers<font color="red">综合征</font>

妇瘤新视野丨解密Peutz-Jeghers综合征

PJS作为一种遗传性疾病，目前没有有效的治疗措施，结合家族史、临床表现及基因检测，尽早诊断，明确诊断后规范的监测及积极治疗才是改善生活质量及生存的有效途径。

妇产科在线 - 黑斑息肉综合征，Peutz-Jeghers综合征 - 2023-04-21

RamsayHunt<font color="red">综合征</font>误诊为耳胆脂<font color="red">瘤</font>1例

RamsayHunt综合征误诊为耳胆脂瘤1例

在当地医院耳鼻喉科诊断为左耳胆脂瘤并在耳内镜下切除。术后，病人自觉疼痛没有减轻且进行性加重，呈针刺样并伴随压榨样痛，疼痛每次剧烈发作10～15min，间歇期疼痛不缓解，晨轻暮重。

中国疼痛医学杂志 - RamsayHunt综合征，耳胆脂瘤 - 2019-03-17

甲下神经<font color="red">瘤</font>竟然可以伪装成绿指甲<font color="red">综合征</font>？

甲下神经瘤竟然可以伪装成绿指甲综合征？

创伤性神经瘤是一种罕见的良性肿瘤，但是当它长在指甲下面却给我们的诊断带来了非常大的难度。

MedSci原创 - 铜绿假单胞菌，创伤性神经瘤，甲剥离 - 2022-01-11

Stroke：颅内动脉<font color="red">瘤</font>与马凡<font color="red">综合征</font>相关

Stroke：颅内动脉瘤与马凡综合征相关

这项大型队列研究证明了MFS患者IA较为常见，且存在差异性，这些数据可能支持IA与MFS之间的关联。

MedSci原创 - 相关，颅内动脉瘤，马凡综合征 - 2020-12-07

脑胶质<font color="red">瘤</font>会遗传吗？哪些<font color="red">综合征</font>容易遗传后代？

脑胶质瘤会遗传吗？哪些综合征容易遗传后代？

INC的10多位来自不同国家不同地区的世界神经外科大师来华分享国外最新学术硕果、前沿技术和成功经验，堪称跨地域、无国界的国际神经外科学术盛宴。

INC国际神经科学 - 综合征，遗传，脑胶质瘤 - 2023-01-12

JAMA Surg：双侧肾上腺意外<font color="red">瘤</font>与库欣<font color="red">综合征</font>有关

JAMA Surg：双侧肾上腺意外瘤与库欣综合征有关

据7月22日在线发表于 JAMA Surgery的一项研究显示，与单侧肾上腺意外瘤相比，双侧肾上腺意外瘤患者出现亚临床库欣综合征的可能更大，但是此时手术已不再是最佳治疗方案。尽管既往研究表明腹腔镜下手术切除单侧病变可改善亚临床库欣综合征，但是该治疗却是不足的，“对患有双侧肾上腺意外瘤的患者其治疗更为复杂，因为在确定手术切除之前需要确定皮质醇分泌过多的一侧，”Jesse D.

MedSci原创 - 肾上腺意外瘤 - 2015-07-27

淋巴<font color="red">瘤</font>相关噬血细胞<font color="red">综合征</font>诊治中国专家共识

淋巴瘤相关噬血细胞综合征诊治中国专家共识

噬血细胞综合征（HPS）又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH)，是一种由于各种诱因导致的细胞毒性T细胞和自然杀伤（NK）细胞过度活化，并刺激巨噬细胞活化，分泌大量炎性细胞因子的危重疾病。淋巴瘤是导致HLH的重要病因之一，发病率随着年龄的增长而增高为了提高血液科医师和肿瘤科医师对淋巴瘤相关HLH的认识和理解，提供规范的临床实践指导，由中国抗癌协会淋巴瘤专业委员会组织国内相关专家论证，广泛征求国内

中华医学杂志.2018.98(18):1 - 淋巴瘤相关噬血细胞综合征 - 2018-05-15

淋巴瘤相关噬血细胞综合征诊治中国专家共识

噬血细胞综合征（HPS）又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH)，是一种由于各种诱因导致的细胞毒性T细胞和自然杀伤（NK）细胞过度活化，并刺激巨噬细胞活化，分泌大量炎性细胞因子的危重疾病。淋巴瘤是导致HLH的重要病因之一，发病率随着年龄的增长而增高为了提高血液科医师和肿瘤科医师对淋巴瘤相关HLH的认识和理解，提供规范的临床实践指导，由中国抗癌协会淋巴瘤专业委员会组织国内相关专家论证，广泛征求国内

中华医学杂志.2018.98(18):1389-1393. - 淋巴瘤相关噬血细胞综合征 - 2018-05-15

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