中国TSC-AML协作组助力TSC规范诊疗
有种美丽却忧伤的病痛，俗称“蝴蝶结症”，学名叫结节性硬化症（Tuberous Sclerosis，TSC），属于罕见病的一种。TSC的临床表现个体化差异大，常常累及多个器官和系统，因此很容易被误诊及延误治疗，给患者造成较大的经济负担并且影响生活质量，甚至威胁生命。同时TSC缺乏认知关注和专科化诊疗，患者非常的孤独无助。
健康报 - 规范诊疗 - 2019-05-15
有偿调研：TSC（结节性硬化症）调研问卷
本次调研旨在更深入地了解TSC患者的生活质量、治疗需求以及面临的挑战。您只需花费短短几分钟时间，填写我们的问卷，为TSC研究贡献一份力量。
网络 - 2024-03-31
TSC-AML依维莫司新辅助治疗的尝试
中国人民解放军总医院泌尿外科郭刚教授投稿的文章“依维莫司术前靶向治疗结节性硬化相关肾血管平滑肌脂肪瘤（TSC-AML）患者”有幸被大会收录，成为EAU19的“中国好声音”。近日，郭刚教授接受专访，就TSC-AML的流行病学及他的研究成果进行了分享。TSC-AML临床现况郭刚教授指出，TSC是一组常染色体显性遗传引发的复合
沐雨 - 依维莫司 - 2019-03-22
让爱不孤单——中国TSC-AML协作组成立！
结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性、遗传性、多器官错构瘤病变为特征的常染色体显性遗传性疾病，几乎能累及人体内所有的器官和组织，进而威胁患者生命、增加患者经济负担、并影响患者的生活质量。
中国医学论坛报 - 中国，TSC-AML协作组，会议报道 - 2017-12-13
FDA授予Epidiolex（大麻二酚）治疗结节性硬化症（TSC）的孤儿药地位
美国食品和药物管理局（FDA）近日授予GW制药公司的药物Epidiolex（大麻二酚，CBD）治疗罕见遗传性结节性硬化症（TSC）的孤儿药地位。TSC可在许多不同的器官中导致非恶性肿瘤，其中大脑和皮肤是最常见的受影响组织。据估计，在全球范围内大约有100万例TSC患者，美国约有5万例。TSC最常见的症状是癫痫，发生于80%-90%的患者中，同时也是TSC患者发病和死亡的重要原因。 本月早
不详 - GW制药，大麻二酚，Epidiolex，结节性硬化病，癫痫发作 - 2016-04-28
2020 TSS/TSC共识声明：不明来源栓塞性卒中的诊断和治疗
2020年6月，台湾脑中风学会(TSS)联合台湾心脏病学会(TSOC)共同发布了不明来源栓塞性卒中的诊断和治疗共识。隐源性卒中约占缺血性卒中的1/4，复发率较高。本文主要针对不明来源栓塞性卒中的诊断和
J Formos Med Assoc . 2020 Jun 10; - 脑卒中 - 2020-06-22
铂耐药高级别浆液性卵巢癌患者检出TSC2基因变异，获益依维莫司
本文描述了一位对依维莫司有反应的、携带TSC2突变、铂耐药的HGS卵巢癌患者。
苏州绘真医学 - 依维莫司，高级别浆液性卵巢癌，铂耐药 - 2024-04-21
Neurology：结节性硬化（TSC）患儿早期MRI特征与继发癫痫、2岁前神经发育结局存在显著相关！
在患结节性硬化症（TSC）的婴儿中，早期脑MRI检测到的特征性TSC病变与临床癫痫的发展、出生后头两年的神经发育结果间存在显著的相关性。根据该研究结果，早期的脑MRI表现可以指导儿童TSC的临床治疗。
MedSci原创 - 癫痫，基因突变，儿童神经发育疾病，结节性硬化症，室管膜下结节，影像学生物标志物 - 2022-03-08
国际TSC共识大会：结节性硬化症诊疗管理指南（2012）
Pediatr Neurol. 2013 Oct;49(4):255-65 - 结节性硬化症 - 2013-10-01
国际TSC共识大会：结节性硬化症诊断标准建议（2012更新版）
Pediatr Neurol. 2013 Oct;49(4):243-54. - 结节性硬化症 - 2013-10-01
2012国际TSC共识声明：结节性硬化症皮肤和牙科方面的表现
2012年国际TSC共识大会公布了关于结节性硬化症皮肤和牙科方面的表现共识。
JAMA Dermatol. 2014 Jul 16. - 结节性硬化症 - 2014-07-16
Open Biol：骨细胞TSC1促进硬化蛋白分泌以抑制小鼠的骨生成
在这里，我们显示骨细胞中的结节性硬化症复合物1（TSC1）通过抑制雷帕霉素复合物1（mTORC1）的机制目标和下调Sirt1来促进硬化蛋白分泌。我们生成了具有DMP1-Cre指导的Tsc1基因缺失（Tsc1 CKO）的小鼠，以组成型激活骨细胞中的mTORC1。尽管骨细胞TSC1破坏增加了RANKL表
网络 - 2019-05-25
国际TSC共识大会：室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）诊断、筛查、治疗建议（2012）
Pediatr Neurol. 2013 Oct 15. - 2013-10-15
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