Blood：血管性血友病因子（VWF）Tyr2561等位基因是一种功能获得性突变，会增加年青人的心肌梗死风险
中心点：VWF p.Phe2561Tyr是一个功能获得性突变，可增加VWF和血小板相互作用的灵敏性。VWF p.Phe2561Tyr与复发性心肌梗死相关，特别是发生年轻女性中的。摘要：常见的血管性血友病因子(VWF)突变p.Phe2561Tyr位于C4结构域域，该结构域也包含结合血小板GPIIb/IIIa的RGD序列。
MedSci原创 - Tyr2561，vWF，血小板聚集，心肌梗死 - 2018-10-27
9月1日全球新冠肺炎（COVID-19）疫情简报，确诊超2561万，各国开学与防疫陷入两难
据Worldometers实时统计数据显示，截至北京时间9月1日06时43分，全球新冠肺炎（COVID-19）确诊病例达2561万例，新增230,831例至25,614,414例，死亡病例达85万例，
MedSci原创 - 新冠肺炎 - 2020-09-01
Cance Cell：ACK1/TNK2调节去势抵抗性前列腺癌中组蛋白H4 Tyr88的磷酸化和雄激素受体基因的表达
在前列腺癌发展到去势抵抗性（CRPC）阶段的过程中，雄激素受体（AR）发挥着关键作用。雄激素受体抑制剂不能抑制AR或它的剪接异构体AR-V7的表达，因而没有治疗效果。本研究报道，在AR转录起始位点的上游，酪氨酸激酶ACK1（TNK2）在酪氨酸88上磷酸化组蛋白H4。WDR5/MLL2复合物读取H4-Y88磷酸化标记并沉淀转录性活化H3K4-三甲基标记，从而促进AR转录。以ACK1抑制剂(R)-9b
MedSci原创 - 前列腺癌，去势抵抗，雄激素受体 - 2017-06-21
【投稿】约不？MedSci重金征稿！
您是不是也是这样：常年扎根医院，一不小心看穿生活工作，总有话无处说；专业经验积累得如厚厚的病例一样多，其实很想告诉同行们我的成果；······医生总是怀揣着过于敏感的心，艰难的爬行在行医路上。与死神争分夺秒，为病人护理看诊，尽管常常通宵手术汗湿胸襟，抑或被曲解误会。医生们就是那种明明自己骂这行最多，但也是最坚持这份事业，并且不允许外行谩骂的一群人。没错，他们总是太可爱。我想，他们应该有能说出自己的
MedSci原创 - 投稿，征稿 - 2015-07-13
暨南大学孙平华/张江林/周海波ACS Nano：用于临床黑色素瘤筛查的可穿戴微针贴片原位检测酪氨酸酶
该平台整合了基于MN的原位传感、TYR响应性和SERS/比色双读出策略，将在皮肤黑色素瘤的早期诊断和监测中具有很高的临床重要性。
BioMed科技 - 黑色素瘤，微针贴片原位检测酪氨酸酶 - 2023-10-24
HNCDB——强大的头颈部肿瘤数据库平台
头颈癌（HNC）是全球第六大最常见的癌症。在过去的十年中，已经为HNC积累了大量经过批注的基因和药物数据。但是，通过查文献逐步寻找相关基因与药物费时费力。
网络 - 头颈部肿瘤 - 2020-08-15
Nutrients：适量饮酒有益于抗氧化
啤酒和葡萄酒中含有简单的苯酚酪醇（TYR），它通过CYP2A6和CYP2D6多态性酶被内源性转化为最强的饮食抗氧化剂之一羟基酪醇（HT）。我们在人类中研究了摄取啤酒和红酒（RW）后这种生物转化的速率。
MedSci原创 - 抗氧化剂 - 2020-06-24
Sci Rep：全外显子组测序鉴定了非综合症听力损失患者KCNQ4中2个新的变异
研究发现，在5个家庭中发现了KCNQ4变异，并鉴定了KCNQ4中的2个先的变异：一个错义变异（c.796G>T； p.Asp266Tyr）和一个结构缺失变异（c.259_267del； p.Val87_
MedSci原创 - 外显子组测序，听力损失，变异 - 2018-11-27
BRAIN：线粒体UQCRC1突变导致常染色体显性帕金森氏症伴多发性神经病
帕金森氏病是一种具有多种病因的神经退行性疾病。然而，在许多多发性疾病家庭中，有关遗传易感性仍然未知。
MedSci原创 - UQCRC1突变导致常染色体；显性；帕金森氏症伴多发性神经病 - 2020-12-31
术后低血压，不要一上来就只知道使用血管加压药！
『术后低血压』是大手术术后常见的并发症，一定程度上增加了患者术后死亡率以及肾损伤和心肌损伤的发生率。
梧桐医学 - 术后低血压，血管加压药 - 2024-03-26
【盘点】血友病近期重要研究一览
MedSci原创 - 血友病 - 2019-02-07
Nat Rev Cancer：乳腺癌耐药机制新发现
激素抑制疗法（hormone deprivation treatments）治疗无效是临床上在治疗雌激素受体阳性乳腺癌患者（oestrogen receptor -positive breast cancer）时经常碰到的一种情况。三个科研小组对这些激素抑制治疗无效的雌激素受体阳性乳腺癌患者进行了基因组测序，结果在ESR1基因中发现了一处突变，该基因编码ERα受体，这就是导致雌激素抑制治疗无效的根
生命奥秘 - 乳腺癌，耐药，激素抑制疗法 - 2014-01-16
Gut：早发型克罗恩病相关新突变位点被发现
IBD是一组由免疫介导的疾病，其主要特征是慢性复发的肠道炎症和各种各样的肠外表现。IBD肠内外的炎症可能和遗传与环境因素相关，但未能完全解释清楚。随着新一代测序工具的发展，遗传因素的研究成为热点。 来自德国石勒苏益格-荷尔斯泰因州大学医疗中心的Sebastian等进行了一项研究，结果表明CTLA4的变异可能是早发型克罗恩病伴严重自身免疫疾病的孟德尔遗传型的基础，文章发表在2014年11月
丁香园 - 克罗恩病，相关蛋白，二聚，T细胞增殖，流式细胞 - 2014-11-19
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