“绘”解读真报告丨U2AF1突变实例印证！为啥肺癌患者有必要扩大基因检测范围？
肺癌患者是否有必要扩大基因检测范围，关注更多的基因突变呢？我们结合具体案例分析。
苏州绘真医学 - 肺癌，基因检测，U2AF1突变 - 2024-02-24
PNAS：U2AF的不同构象在mRNA前体剪接中起着关键性作用
在基因的RNA转录本能够表达蛋白之前，它们的非编码区被一种称作剪接体的复合体移除。在一项新的研究中，德国科学家们报道这种分子复合体的一种成员的不同构象在这种移除过程中发挥着至关重要的作用。 RNA充当着将储存在DNA中的遗传信息有序地转化为合成特异性蛋白的蓝本的中间产物。在细胞核中，DNA的特定片段首先转录为mRNA前体（pre-mRNA）。在很多情形下，这些主要的RNA转录本含有打断实际的蛋白
生物谷 - mRNA - 2016-11-07
Sci Adv：通过shRNA文库鉴定XBP1-u是MDM2/p53轴的新型调节剂
为了阐明这个关键网络，研究人员筛选了一个短的发夹RNA表达载体文库，并将未剪切的X盒结合蛋白1（XBP1-u）确定为p53/p21轴的新型和关键调节因子。具体来说，XBP1-u通过增强p53泛素化来负调节p53/p21轴，这反过来可下调p
MedSci原创 - 2017-11-02
ADA 2016：诺和诺德降糖药Tresiba（德谷胰岛素U100）治疗1型糖尿病和2型糖尿病低血糖风险显著优于来得时（甘精胰岛素U100）
糖尿病巨头诺和诺德（Novo Nordisk）近日在美国新奥尔良举行的2016年第76届美国糖尿病协会（ADA）科学会议（2016年06月10日-14日）上公布了长效胰岛素Tresiba（德谷胰岛素U100）2个IIIb期临床研究（SWITCH 1和SWITCH 2）的最新数据。这2个研究是首批完成的双盲基础胰岛素临床研究，比较了Tresiba与赛诺菲重磅胰岛素产品来得时（Lantus，甘精胰
生物谷Bioon.com - 诺和诺德，Tresiba，德谷胰岛素，Lantus，来得时，甘精胰岛素 - 2016-06-16
Stem cells：剪接因子SRSF2突变引起G2-M阻滞、人类造血干/祖细胞的分化方向偏移，导致髓系疾病
Aditi Bapat等人采用体外培养的原代人类CD34+细胞作实验模型发现，剪接因子SRSF2和U2AF1突变明显影响HSPCs的增殖分化。SRSF
MedSci原创 - 干细胞分化，剪接因子，SRSF2，U2AF1 - 2018-08-04
成人急性髓系白血病（非急性早幼粒细胞白血病）中国诊疗指南（2023年版）
修订要点：• 初诊急性髓系白血病（AML）增加BCOR、EZH2、SF3B1、SRSF2、STAG2、U2AF1、ZRSR2基因突变的分子学检测。
中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组 - 急性髓系白血病，成人急性髓系白血病 - 2024-02-01
AJH：正常核型MDS的突变谱及其预后价值
浙江大学第一医院佟红艳教授团队分析了237例初治正常核型MDS患者的基因谱，旨在探讨初治NK细胞MDS患者的基因突变频率及其对预后的影响。
聊聊血液 - 骨髓增生异常综合征，基因突变频率 - 2023-12-07
Blood：剪接体基因罕见变异驱动热点表型变化
摘要：编码RNA剪接因子SF3B1、SRSF2和U2AF1的基因在克隆造血和多种肿瘤疾病中常发生错义突变。大多数“剪接体”突变影响特定的热点残基，导致剪接变化，促进疾病的病理生理。
MedSci原创 - 剪接体，罕见变异，热点突变 - 2020-02-05
NEJM：Imetelstat治疗骨髓纤维化，有活性但也有弊端
Imetelstat作为一个每1〜3周2小时的静脉滴注管理措施（起始剂量为每千克体重9.4毫克）。主要终点是总反应
MedSci原创 - Imetelstat，骨髓纤维化 - 2015-09-06
Blood：单细胞测序揭示骨髓肿瘤突变上位性的遗传分子基础
RNA剪接因子突变上位性逃脱发生在特定的突变等位基因，并保留一个野生型等位基因；RNA结合和/或剪接中的等位基因特异性差异解释了剪接因子突变的排他性与共存性。
MedSci原创 - SF3B1，血液恶性肿瘤，SRSF2，剪接因子，上位性(epistasis) - 2020-07-17
Blood：剪接体突变如何影响骨髓增生异常综合征的表型？
SF3B1、SRSF2和U2AF1是骨髓增生异常综合症（MDS）最常见的突变的剪接因子基因。
MedSci原创 - 骨髓增生异常综合症，剪接因子，突变 - 2018-06-23
Blood: 鸡生蛋or蛋生鸡？MDS or AML？
骨髓增生异常综合征（MDS）是一组异质性后天性克隆性疾病，其基本病变是克隆性造血干/祖细胞发育异常，导致无法造血以及恶性转化危险性增高。表现为骨髓中各造血细胞数量增多或正常，外周血中各系血细胞明显减少。而且有可能演变为急性髓系白血病（AML）。近日，来自美国华盛顿大学的Lindsley团队对于是否MDS会导致AML进行了研究，并鉴别出8个突变基因会导致易患继发性AML。 如果没有过度的骨髓发
生物谷 - 骨髓增生异常综合征 - 2015-03-03
【Leukemia】通过天津血研所852例患者，对比MDS WHO 2016和2022分类
2022年第五版WHO淋巴造血系统肿瘤分类今年公布，它用一个新的概念“骨髓增生异常肿瘤（myelodysplastic neoplasms）”代替了“骨髓增生异常综合征”
网络 - 2022-10-14
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