NEJM：先天性膈疝 -病例报道
先天性膈疝是指在胎儿发育过程中膈肌无法闭合，这种缺陷可能发生在右侧、左侧或偶尔发生在两侧。右侧的缺陷，表现为肝脏进入胸腔，采用膈肌修补进行治疗，并需要进行高频率通气、体外膜氧合以及发生死亡的概率要比左侧的缺陷要高。
MedSci原创 - 先天性膈疝，缺损，膈肌 - 2017-10-26
超声诊断早产儿先天性膈疝一例
患儿男，系孕2次产2次（G2P2）孕35＋6周在江苏省淮安市盱眙县中医院因“胎膜早破10h、瘢痕子宫”剖宫产出生
实用医学影像杂志 - 早产儿，超声，先天性膈疝 - 2018-04-28
PNAS：基因缺陷如何导致先天性心脏畸形
先前的研究发现，最常见的出生缺陷类型——心脏缺陷可由CHD4基因突变引起。近日，来自美国的一项最新研究揭示了CHD4突变如何导致心脏缺陷的关键分子细节。
生物探索 - PNAS，基因，心脏病 - 2018-06-19
Pediatrics：患有先天性膈疝的成人的心肺发病率
在幸存的CDH患者中，应预期存在明显的肺部疾病、运动能力降低和膈疝复发频繁。建议终身的随访护理，重点是预防进一步下降。
MedSci原创 - 先天性膈疝，心肺发病率 - 2023-10-03
先天性心脏病如何影响脑发育
很多儿童患有先天性心脏病（CHD），在美国，这是最常见的出生缺陷之一。这些患儿不仅心脏有功能障碍，也容易出现行为、思维和学习等中枢神经系统功能异常。现在，研究人员首次揭示了心脏畸形诱发的大脑缺氧如何阻碍新生儿的大脑发育。这为研发能在婴儿出生前使用的潜在疗法铺平了道路。
中国科学报 - 先天性心脏病，脑损伤，缺氧 - 2017-02-13
2018 加拿大临床实践指南：先天性膈疝的诊断和管理
2018年1月，加拿大先天性膈疝协作小组发布了先天性膈疝的诊断和管理指南，本文主要总结了该指南的制定方法和主要推荐意见，内容涉及先天性膈疝的诊断，治疗以及长期随访等。
CMAJ. 2018 Jan 29;19 - 先天性膈疝 - 2018-02-01
护理思维与实践：先天性心脏病术后并发膈肌麻痹
超声心动图诊断为先天性心脏病，室间隔缺损，主动脉缩窄。入院后行先天性心脏病复杂畸形手术。本病例将对先天性心脏病术后如何护理、患儿是否存在膈肌麻痹的诊断以及护理中的注意事项进行详细阐述。
心血管病临床护理思维与实践 - 先天性心脏病，并发症，护理 - 2017-08-01
Eye：先天性色觉缺陷患者的深度感知研究
土耳其安卡拉的Sami Ulus妇幼保健医院眼科的Ozates S等人近日在Eye杂志上发表了一篇文章，他们对先天性色觉缺陷（CCVD）的类型进行了研究，并评估了其严重程度对深度感知的影响。
MedSci原创 - 先天性，色觉缺陷，深度感知 - 2019-01-17
2024 临床共识指南：先天性膈疝婴儿从出生到出院的营养
先天性膈疝（CDH）幸存者可能有神经发育受损、营养不良和生长衰竭、胃食管反流病（GERD）和慢性呼吸道疾病。本文主要针对先天性膈疝婴儿从出生到出院提供营养建议，以满足CDH婴儿面临的营养挑战。
J Perinatol - 先天性膈疝 - 2024-04-22
BMJ：先天性膈疝所致的新生儿呼吸困难病例报道
呼吸频率为70次/分，无其他先天性畸形。患儿出现呼吸困难后立即对患儿进行了气管插管并接受机械通气治疗。胸部X线片如图1所示。其诊断是什么？
MedSci原创 - 新生儿，膈疝 - 2016-04-29
Circulation ：先天性心脏疾病：儿童异常发育的高危因素
威斯康星医学院(密尔沃基)，Mussatto KA等人研究了先天性心脏疾病对儿童异常发育的影响，研究成果发表在8月份Circulation期刊上。背景：先天性心脏疾病会导致儿童发育迟缓。本研究旨在明确患有先天性心脏疾病的儿童其异常发育的早期影响因素。方法和结果：先天性心脏疾病（没有已知的遗传异常）是儿童发育迟缓（贝利婴幼儿发育量表-III >3分）的高风险因素。
MedSci原创 - 先天性心脏疾病，儿童，异常发育 - 2015-09-01
2015 欧洲先天性膈疝联盟共识：婴儿先天性膈疝产后规范化管理（更新）
2010年欧洲先天性膈疝联盟发布了标准化新生儿治疗程序，5年后参与中心数量充13个增加到22个，本文的参考文献已经更新，主要的更新建议涉及6个方面，主要为欧洲婴儿先天性膈疝产后规范化管提供指导建议。
Neonatology. 2016;110(1):66-74. - 婴儿，先天性，膈疝，产后，规范化，管理 - 2017-04-10
超声预测胎儿先天性膈疝预后的研究进展
作者：曾朝夕，解丽梅，中国医科大学附属盛京医院超声科先天性膈疝（CDH）发生率1/3700~1/2600，活产儿左侧发生率80%，右侧发生率15%，双侧发生率5%。
中国临床医学影像杂志 - 超声，先天性膈疝 - 2017-02-08
2018 加拿大临床实践指南：先天性膈疝的诊断和管理
2018年1月，加拿大先天性膈疝协作小组发布了先天性膈疝的诊断和管理指南，本文主要总结了该指南的制定方法和主要推荐意见，内容涉及先天性膈疝的诊断，治疗以及长期随访等。
CMAJ. 2018 Jan 29;190(4):E103-E112. - 先天性膈疝 - 2018-02-01
先天性膈疝修补术专家共识及腔镜手术操作指南（2017版）
为使腔镜技术更好地应用于临床实践并发展，也为使新开展的中心顺利地渡过学习曲线，中华医学会小儿外科学分会内镜外科学组与心胸外科学组组织相关专家，制定本专家共识及手术操作指南，供小儿外科同道规范化地开展CDH腔镜手术的临床实践，亦为指导新开展CDH腔镜手术医师的规范化培训，以及为规范化地开展国内CDH手术的多中心临床研究，提供理论依据和技术参考。 专家共识及腔镜手术操作指南旨在通过系统回顾所获
中华小儿外科杂志,2018,39(1) :1-8. - 先天性膈疝修补术，腔镜手术操作 - 2018-03-12
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