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儿童横纹肌肉瘤的<font color="red">基因突变谱</font>

儿童横纹肌肉瘤的基因突变谱

儿童横纹肌肉瘤是发自间叶组织的恶性肿瘤，占儿童实体肿瘤的15%，软组织肉瘤的50%。

大乘医学资讯 - 儿童横纹肌肉瘤 - 2023-10-24

【Blood Adv】rrDLBCL患者的<font color="red">基因突变谱</font>及对CAR-T治疗的疗效

【Blood Adv】rrDLBCL患者的基因突变谱及对CAR-T治疗的疗效

本研究中作者确定了4个主要的基因学存在差异的 rrDLBCL亚组，与既往报告的主要高危分子学亚组相似。

网络 - CAR-T治疗，rrDLBCL患者，基因突变谱 - 2022-08-09

肺原位腺癌、微浸润腺癌及浸润性腺癌预后不同，<font color="red">基因突变谱</font>有啥区别？

肺原位腺癌、微浸润腺癌及浸润性腺癌预后不同，基因突变谱有啥区别？

本研究评估了原位腺癌（AIS）/微浸润腺癌（MIA）和浸润性腺癌（IAC）亚型之间的基因变异和显著改变的通路的差异，以揭示预后差异的分子机制。

苏州绘真医学 - 肺癌，浸润性腺癌，肺原位腺癌，微浸润腺癌 - 2023-11-26

NEJM：前列腺癌遗传性DNA修复<font color="red">基因突变谱</font>被揭示，复杂度超出想象

NEJM：前列腺癌遗传性DNA修复基因突变谱被揭示，复杂度超出想象

7月6日华盛顿大学的科学家们在《新英格兰医学》(NEJM)上发表了一项前列腺癌研究，认为DNA修复基因的遗传性突变在转移性前列腺癌中相当普遍。这些突变对转移性前列腺癌做出的贡献比人们想象的更为广泛，超过10%的人群，这从另一角度也显示出转移性前列腺癌的复杂性和异质性。

MedSci原创 - 前列腺癌，基因，突变 - 2016-07-10

JTO真实世界9万+样本：奥希替尼耐药NSCLC的<font color="red">基因突变谱</font>和后续治疗结局

JTO真实世界9万+样本：奥希替尼耐药NSCLC的基因突变谱和后续治疗结局

本研究描述了真实世界临床基因组学数据库中奥希替尼治疗后出现获得性 ssEGFRm 和靶内和脱靶耐药的EGFR 突变 NSCLC 的基因图谱，并描述了真实世界奥希替尼后治疗选择和后续患者结局。

苏州绘真医学 - NSCLC，EGFR，奥希替尼 - 2024-02-04

AJH：正常核型MDS的<font color="red">突变谱</font>及其预后价值

AJH：正常核型MDS的突变谱及其预后价值

浙江大学第一医院佟红艳教授团队分析了237例初治正常核型MDS患者的基因谱，旨在探讨初治NK细胞MDS患者的基因突变频率及其对预后的影响。

聊聊血液 - 骨髓增生异常综合征，基因突变频率 - 2023-12-07

Blood：老年贫血个体的<font color="red">突变谱</font>和克隆造血动态

Blood：老年贫血个体的突变谱和克隆造血动态

中心点：特异性突变，包括TP53和SF3B1，在老年贫血个体中富集，但不包括DNMT3A、TET2和ASXL1。一般来说，随着时间的推移，克隆只会带来有限的选择优势，这与特定的驱动基因有差异。随着年龄增长，携带获得性白血病相关突变的造血克隆扩增到可被检测到，被称为克隆造血(CH)。为了研究老年贫血与CH的关系，Zeventer等人对老年贫血

MedSci原创 - 贫血，老年，突变，克隆 - 2020-02-14

Mutat Res：<font color="red">突变</font>特征能够有效识别具有相似体细胞<font color="red">突变谱</font>的不同<font color="red">突变</font>过程。

Mutat Res：突变特征能够有效识别具有相似体细胞突变谱的不同突变过程。

与传统光谱分析突变相比，破译突变特征可以对癌症在发生过程中产生体细胞突变的生物过程有更好的分辨能力。

MedSci原创 - 膀胱，宫颈癌，突变特征，病毒 - 2017-09-26

Nat Genet：单分子测序绘制cfDNA全<font color="red">基因</font>组<font color="red">突变谱</font>，可用于癌症早期检测和治疗监测

Nat Genet：单分子测序绘制cfDNA全基因组突变谱，可用于癌症早期检测和治疗监测

研究团队开发了一种利用单分子测序识别cfDNA中大量体细胞突变的方法，称为GEMINI。GEMINI方法为使用全基因组突变特征进行非侵入性癌症检测奠定了基础，这可能有助于癌症筛查和治疗监测。

测序中国 - cfDNA全基因组突变谱，癌症早期检测 - 2023-08-14

EAU18∣叶定伟教授团队:中国年轻肾癌患者遗传易感<font color="red">基因</font>胚系<font color="red">突变谱</font>

EAU18∣叶定伟教授团队:中国年轻肾癌患者遗传易感基因胚系突变谱

肾细胞癌是泌尿系统三大恶性肿瘤之一，发病率逐年上升且患者有逐渐年轻化的趋势。因此，肾脏肿瘤正日益成为威胁国人生命健康、增加国民经济负担的重大健康问题。

ioncology - 叶定伟，肾癌，基因，突变，吴俊龙 - 2018-03-19

Hum Genomics：中国赣南地中海贫血<font color="red">基因突变谱</font>分析，揭示NGS可有效识别新/罕见<font color="red">突变</font>并降低误诊率

Hum Genomics：中国赣南地中海贫血基因突变谱分析，揭示NGS可有效识别新/罕见突变并降低误诊率

研究团队采用二代测序技术对赣南地区136,312名育龄居民的血液进行了地中海贫血特征分析，并对地中海贫血阳性的血液样本进行了回顾性分析。

测序中国 - 地中海贫血 - 2023-09-26

同源重组修复相关（HRR）<font color="red">基因突变谱</font>分析及其在中国食管和胃癌患者中与TMB的关联

同源重组修复相关（HRR）基因突变谱分析及其在中国食管和胃癌患者中与TMB的关联

该研究旨在对中国食管癌和胃癌患者的同源重组修复相关（HRR）基因突变谱进行分析。

MedSci原创 - 胃癌，食管癌，TMB，同源重组修复基因突变 - 2023-06-21

PNAS：<font color="red">基因突变</font>？<font color="red">基因</font>过滤工具出现了

PNAS：基因突变？基因过滤工具出现了

尽管基因突变向来拥有坏名声，但大量的突变或许并不是有害的；甚至是在非常罕见的遗传性障碍中，在成千上万的基因中仅有的一个或两个基因突变实际上也会引发疾病的发生，因此区分有害和有益的突变一直是科学界研究的重点

生物谷 - 基因突变，过滤工具 - 2016-01-04

AJHG：<font color="red">基因突变</font>可致先天“豁牙”

AJHG：基因突变可致先天“豁牙”

温州

科技日报 - 基因突变，口腔 - 2016-07-19

<font color="red">基因突变</font>能让人多读书吗

基因突变能让人多读书吗

63年前，爱因斯坦的大脑被切成240块，浸泡在装满福尔马林的玻璃罐中。在高精度显微镜下，一个又一个神经学家仔细研究过这位天才的大脑，反复观察每一道褶皱和沟回，试图找出异乎常人之处。最终没有任何有价值的发现。

中国青年报 - 基因突变，神经，报道 - 2018-08-01

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