2018年欧洲基因与细胞疗法协会（ESGCT）：RP-L201及RP-L401基因疗法的临床前数据
RP-L201是一种基于LVV的LAD-I基因疗法，其携带编码Beta-2整合素组分CD18的ITGB2基因。CD18是一种关键蛋白，可促进白细胞粘附，并使其从血管中渗出以抵抗感染。RP-L201的全面安全性和有效性临床前研究显示小鼠模型中的稳定植入和表型校正，RP-L201具有恢复的中性粒细胞迁移的能力。
MedSci原创 - RP-L201，RP-L401，基因疗法 - 2018-10-21
JAMA Oncol：PD-L1表达可以预测免疫治疗疗效，PD-L1基因扩增呢？
PD-L1表达是目前公认的免疫检查点抑制剂的疗效预测标志物，那么编码PD-L1蛋白的PD-L1基因扩增是否可以预测实体瘤接受免疫治疗的疗效，PD-L1基因扩增在实体瘤中的发生率是多少？近期发布在《JAMA Oncology》杂志的一项研究在大样本量的覆盖多个瘤种的患者队列中采用全面基因组测序，评估PD-L1基因扩增率，以及扩增患者接受免疫治疗的疗效。
肿瘤资讯 - 免疫治疗，PD-L1，基因扩增，实体瘤 - 2018-06-23
STM：基因疗法可治l疗莱贝尔先天黑内障
2月8日，美国研究人员在《科学·转化医学》（Science Translational Medicine ）杂志上报告说，3名遗传性眼病患者接受基因疗法治疗后，视力显著提高且无排异反应等不良情况发生。这为利用基因疗法治疗其他视网膜病变带来了希望。 这3名患者患有罕见眼疾—莱贝尔先天黑内障。这种病通常在患者年幼时发作，患者视网膜细胞的一种基因发生变异，致使视力严重下降、眼球活动异常。到二三十岁
MedSci原创 - 基因疗法，视网膜病 - 2012-02-15
澳将用基因测序技术诊断罕见基因疾病
澳大利亚加文医学研究所27日宣布，全澳罕见病患者现在可以通过全基因测序技术获得更准确的诊断。澳大利亚也成为继美国后第二个向公众提供该项测试的国家。全基因测序技术可以将罕见病的确诊几率提高三倍。加文研究所主任、约翰·马蒂克教授认为，这项技术的普及是澳大利亚医疗卫生发展和疾病诊断的转折点。他表示：“我们对整个基因组了解得越多，就越容易诊断出基因疾病，也
新华社 - 基因测序 - 2016-07-28
Nature：揭示出增加癌细胞抵抗免疫攻击的PD-L1基因变异
在一项新的研究中，来自日本多家研究机构的研究人员针对成人T细胞白血病/淋巴瘤病例进行测序研究，结果发现一些癌细胞中的一些增加PD-L1蛋白产生的基因变异，这些基因变异增加癌细胞抵抗免疫系统攻击。相关研究结果近期发表在Nature期刊上，论文标题为“Aberrant PD-L1 expression through 3′-UTR disruption in multiple cancer
生物谷 - 癌细胞，PD-L1，免疫系统攻击 - 2016-06-01
临床用PCT 0.25ug/L诊断下呼吸道感染
降钙素原(PCT)是一种用于细菌感染早期诊断、鉴别诊断、治疗监控及预后判断的重要指标。PCT 0.5μg/L 截断值已经被广泛应用于严重细菌感染和脓毒症的诊断。
检验医学网 - 呼吸道感染 - 2020-04-22
血钾 > 5.5 mmol/L 诊断为高钾血症？新定义来了！你的知识该更新了！
高钾血症是心力衰竭的常见并发症，可导致严重的心律失常，甚至危及生命。笔者特此整理心衰患者出现高钾血症的机制和治疗方法，一起学习！
心内之友 - 高钾血症，心衰合并高钾血症 - 2023-06-21
Adv Mater：基因“剪刀”可用于诊断疾病
CRISPR / Cas技术不仅可以改变基因：根据弗莱堡大学的一项研究，通过使用所谓的基因剪刀，可以更好地诊断癌症等疾病。
细胞 - 基因，基因编辑，诊断疾病，CRISPR - 2019-12-01
JCO：PD-L1用于新诊断的晚期经典霍奇金淋巴瘤
Nivolumab用于新诊断的晚期经典霍奇金淋巴瘤：II期CheckMate205研究中的安全性和有效性
医学论坛网肿瘤 - 霍奇金淋巴瘤，Nivolumab，PD-L1 - 2019-08-10
CLIN CANCER RES：RARS-MAD1L1融合基因诱导鼻咽癌治疗抵抗
鼻咽癌是南亚最常见的头颈部肿瘤。局部复发和远处转移是鼻咽癌治疗失败的主要原因，因此发现新的肿瘤标志和治疗靶点对晚期鼻咽癌治疗至关重要。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章研究这一问题。
MedSci原创 - 鼻咽癌，RARS-MAD1L1，治疗抵抗 - 2018-02-26
46,XX性发育异常基因诊断专家共识
染色体核型为46, XX的性发育异常(disorders/differences of sex development, DSD)归类为46, XX DSD,主要分为雄激素过多、性腺发育异常和单纯生殖
中华男科学杂志 - 46,XX性发育异常 - 2024-03-10
NEJM：降脂治疗新希望——NPC1L1基因突变？
美国一项研究表明，NPC1L1基因灭活突变携带者的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平更低，并且冠心病风险随之改善。论文11月17日在线发表于《新英格兰医学杂志》(NEJM)。[pdf free] 此项研究共纳入7364例冠心病患者和14728例健康对照者，并进行了NPC1L1基因测序，以无冠心病的14728例受试者为对照组。结果显示，在34名杂合子携带者中共确定15种灭活NPC1L1基
医学论坛网 - NPC1L1，基因突变，降脂治疗 - 2014-11-17
Nat Genet：区分侵袭性胸腺瘤的关键基因GTF2l被发现
日前科学家们发现，仅凭一个基因就可以区分胸腺瘤的侵袭性。快速生长的胸腺瘤需要高强度的治疗，而生长缓慢的胸腺瘤不需要进行这样的处理。胸腺瘤是一种起源于胸腺上皮细胞的癌症。虽然还不清楚GTF2l基因突变在人类肿瘤中的具体作用，但Lombardi综合癌症中心和美国国家癌症研究所的科学家们发现，几乎
生物通 - 胸腺瘤，基因突变 - 2014-07-02
ASCO 2013颁给Charles L. Sawyes博士，奖励他发现BCR-ABL融合基因
#ASCO2013# ASCO肿瘤科学奖（Science of Oncology Award），今年的获得者是Charles L.他发现了BCR-ABL融合基因，研发出达沙替尼，解决了伊马替尼耐药这一难题。 此前Charles L. Sawyes 博士还获得了大量肿瘤领域的奖项（见下表）。 C
MedSci原创 - 会议，ASCO2013 - 2013-06-02
2017 共识指南：芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏的诊断和治疗
芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经系统代谢紊乱。本文主要针对芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏的诊断和治疗提供循证指导。
Orphanet J Rare Dis. 2017 Jan 18;12(1):12. - 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏 - 2017-01-23
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