杜兴氏肌萎缩及相关的抗肌萎缩蛋白病：治疗药物的开发【中文版】

本指导原则旨在帮助申办者的杜兴氏肌萎缩（DMD）及相关的抗肌萎缩蛋白病，包括贝克氏肌萎缩（BMD），DMD-相关的扩张型心肌病（DCM）和女性中有症状的基因携带状态等治疗药物的临床开发。

美国食品药品监督管理局 - 杜兴氏肌萎缩 - 2024-01-22

杜兴氏肌萎缩及相关的抗肌萎缩蛋白病：治疗药物的开发【英文版】

本指导原则旨在帮助申办者的杜兴氏肌萎缩（DMD）及相关的抗肌萎缩蛋白病，包括贝克氏肌萎缩（BMD），DMD-相关的扩张型心肌病（DCM）和女性中有症状的基因携带状态等治疗药物的临床开发。

美国食品药品监督管理局 - 杜兴氏肌萎缩 - 2024-01-22

2020 EMQN最佳实践指南：抗肌萎缩蛋白病的基因检测

2020年5月，欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN)发布了抗肌萎缩蛋白病的基因检测指南，抗肌萎缩蛋白病是X连锁疾病，主要包括Duchenne型肌营养不良和Becker型肌营养不良。本文主要针对抗肌萎缩

Eur J Hum Genet . 2020 May 18. - 抗肌萎缩蛋白 - 2020-05-25

JBC：Gadd45a蛋白引发人类骨骼肌萎缩

研究者发现了一种称为Gadd45a的蛋白质，其可以控制基因40%的活性来促使骨骼肌萎缩。而且研究者也研究了Gadd45a在骨骼肌细胞中进行的“恶劣勾当”，该蛋白质可以重新变成许多基因来引发细胞功能的混乱。

生物谷 - Gadd45a蛋白，骨骼肌萎缩 - 2012-08-15

Neurology：肌萎缩性脊髓侧索硬化的神经丝蛋白标记

磷酸化神经丝重链和神经丝蛋白轻链浓度增加是肌萎缩性脊髓侧索硬化患者准确识别的II类证据

MedSci原创 - 肌萎缩性脊髓侧索硬化，磷酸化神经丝重链，神经丝蛋白轻链 - 2017-05-15

腓骨肌萎缩症外科治疗专家共识

腓骨肌萎缩症在我国已确定为罕见病。由于该病较为罕见，国内骨科界对其认识参差不齐，外科治疗缺乏循证医学的指导意见，欠缺规范化。为更好地认识与治疗该病，避免其并发症的发生，同时为获得更好的疗效，中华医学会

中华骨与关节外科杂志 - 腓骨肌萎缩症 - 2022-10-24

ARCH PATHOL LAB MED：肌肉特异性组织图像分析工具用于定量评估冷冻肌肉活检中抗肌萎缩蛋白染色

MedSci原创 - 抗肌萎缩蛋白 - 2019-02-06

脊髓性肌萎缩症临床实践指南

脊髓性肌萎缩症临床实践指南工作组通过线上会议进行证据到推荐意见的讨论和表决，产生了 SMA 药物干预后的生存及运动功能评价的推荐意见。

中国循证儿科杂志 - 脊髓性肌萎缩症 - 2023-04-20

影像诊断 | 腓骨肌萎缩症（少见、有特点！）

腓骨肌萎缩症又称遗传性运动感觉神经病，是一组具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病，发病率约在40/100000。

影像诊断与科研 - 腓骨肌萎缩症 - 2023-10-26

JAMA Neurol：视黄醇结合蛋白4含量与肌萎缩侧索硬化疾病进展

研究认为视黄醇结合蛋白4含量与肌萎缩侧索硬化疾病进展相关，表明维生素A代谢和胰岛素信号通路在ALS疾病生理过程中发挥重要作用

MedSci原创 - 视黄醇结合蛋白4，肌萎缩侧索硬化，ALS - 2018-03-01

Lancet：Nusinersen-治疗小儿肌萎缩的新曙光

这些结果表明可以针对用Nusinersen治疗小儿脊髓性肌萎缩，开始设计一个持续的、安慰剂对照的3期临床研究临床研究了。

MedSci原创 - 小儿脊髓性肌萎缩 - 2016-12-07

Neurology:BMI影响腓骨肌萎缩症致残程度

与年龄和性别匹配的健康儿童相比，患有 CMT 的儿童体重不足或肥胖的比例更高。与健康体重的 CMT 儿童相比，患有 CMT 的儿童中，体重不足或肥胖与更大的残疾相关。

MedSci原创 - 身体质量指数(BMI，腓骨肌萎缩症，致残程度 - 2021-11-04

PLOS ONE：绿茶提取物缓解肌萎缩

含有表没食子儿茶素没食子酸酯等多酚的绿茶提取物（GTE）对肥胖症，高血糖症和胰岛素抵抗有益，但它们对肌肉萎缩的作用仍不清楚。

MedSci原创 - 衰老，肌萎缩 - 2018-04-11