一例PTEN新生杂合突变患儿临床表型与免疫特征分析

本文总结了国内首例PTEN基因c.388C＞T（p.R130X）新生杂合突变患儿的临床表型和免疫特征，有助于丰富临床医生对该疾病的认识，提高诊治水平。

协和医学杂志 - 新生杂合突变患儿，PTEN错构瘤综合征 - 2023-09-19

LRPPRC基因复合杂合突变致French-Canadian型Leigh综合征一例

法国-加拿大型Leigh综合征（Leigh syndrome，French-Canadian type，LSFC）是一种罕见的常染色体隐性遗传性严重神经系统疾病，于婴儿期起病。其特点是皮质下脑区存在双侧对称性坏死病灶，通常与全身性细胞色素C氧化酶（COX）缺乏有关。患者通常表现为发育迟缓、张力减退、轻度面部畸形、慢性良性代偿性代谢酸中毒，严重酸中毒发作和昏迷是导致其高病死率的主要原因。2003年，

中华神经科杂志 神经科病例撷英拾粹 - LRPPRC基因，突变，Leigh综合征 - 2020-01-17

Radiology：新生儿黄疸患儿中胆管闭锁的风险评估

本研究旨在建立并验证基于临床和影像学特征的评分系统来预测新生儿黄疸的胆管闭锁风险，并将结果发表在Radiology上。

MedSci原创 - 新生儿黄疸，胆管闭锁，评分 - 2018-05-15

Lancet Neurol：MRI用于新生儿脑病患儿不良神经预后的预测

研究认为新生儿脑病患儿出生后接受丘脑质子MRS检查对患儿2年后神经发育结果具有极高的预测准确性

MedSci原创 - 新生儿脑病，MRI，N-乙酰天冬氨酸 - 2018-11-15

新生儿糖尿病与单基因突变

新生儿糖尿病的概念和临床特征 新生儿糖尿病的确是个非常罕见的疾病，但并不是一个新的疾病，而是一个非常古老的疾病。目前，我们所指的新生儿糖尿病一般是在出生后6个月内出现的糖尿病。实际上，新生儿糖尿病可以分为暂时性新生儿糖尿病与永久性新生儿糖尿病两大部

医学论坛网 - 新生儿糖尿病，基因突变 - 2015-02-04

Blood：Evans综合征患儿携带高频的免疫基因突变

Evans（伊文氏）综合征（ES）是一种罕见的重度自身免缺陷，特点是同时表现为自身免疫性溶血性贫血（AIHA）和免疫性血小板减少性紫癜。迄今为止，该病的发病机制基本尚未明确。基于Evans综合征可能是遗传性疾病这一推测，Jéreme Hadjadj等研究人员尝试从儿科ES（pES）患者中寻找遗传缺陷。研究人员对一个有203位早发性ES患者的前瞻性队列（起始于2004年，随访16.3年[1.2-41

MedSci原创 - Evans综合征，自身免疫病，突变，免疫基因 - 2019-04-06

Nat Biotechnol：无需DNA模板，麻省大学华人学者开发的新型CRISPR基因编辑策略对准多突变杂合型遗传病

麻省大学医学院的研究人员开发了一种Cas9/sgRNA基因组编辑策略，用于纠正遗传病小鼠模型中的复合杂合隐性突变，这也是隐性遗传疾病患者的常见基因型。

医麦客 - 基因突变，遗传病，Cas9 - 2018-08-18

Eur Arch Otorhinolaryngol：新生儿听力筛查不通过患儿的听力结果和病因

评估了新生儿听力筛查失败患儿的听力结果和病因。

MedSci原创 - 病因，听力损失，新生儿听力筛查 - 2021-09-21

JAMA Neurol：急性症状性新生儿癫痫患儿出院后可停止抗癫痫药物治疗

急性症状性新生儿癫痫患儿症状得到控制后，与院外继续抗癫痫药物治疗方案相比，停止抗癫痫药物治疗组在24个月功能性神经发育或癫痫复发风险方面无显著差异，结果支持急性症状性癫痫发作新生儿在出院后停止抗癫痫药

MedSci原创 - 抗癫痫药物，新生儿癫痫 - 2021-05-26

BMC Med Genet： 全外显子组测序在听觉神经谱系混乱疾病中鉴定了一个新型复合杂合子突变

许多听力损失疾病被陈述为具有孟德尔遗传特性，并由一个单基因突变引起。然而，许多耳聋疾病案例的遗传机制并没有被解释。中国的ANSD群体中，有关基因的病理突变了解很少。最近，研究人员将来自广西壮族自治区的127名无症状听力损失(NSHL)病人作为研究群体，进行了遗传

MedSci原创 - 听觉神经，突变 - 2017-04-05

Clinica Chimica Acta：通过外显子组测序发现了一个进行性肌阵挛性癫痫女孩的KCTD7复合杂合突变

进行性肌阵挛性癫痫 MedSci原创 - 杂合突变，癫痫 - 2019-08-08

JAMA：预防性葡萄糖凝胶对新生儿低血糖高风险患儿长期发育的影响

对于新生儿低血糖高风险患儿，预防性葡萄糖凝胶治疗在改善患儿2岁时神经感觉功能方面无显著效果

MedSci原创 - 新生儿低血糖症 - 2022-03-23

JAMA：外显子测序显示脑瘫患儿中，超过三成是由于致病突变导致的

成年脑瘫患者中，致病性突变导致脑瘫的患者比例为10.5%，而脑瘫患儿中，这一比例高达32.7%

MedSci原创 - 突变，外显子测序，脑瘫 - 2021-02-03