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NEJM:基因测序发现一种新型儿童智力障碍---<font color="red">碳酸酐</font><font color="red">酶</font>VA缺乏症

NEJM:基因测序发现一种新型儿童智力障碍---碳酸酐VA缺乏症

英属哥伦比亚大学BC儿童医院的科学家们通过外显子测序精确诊断了一些智力障碍背后的遗传疾病,发现了与已知疾病有关的新基因、新体征和新症状。这一突破性成果5月25日先期发表在顶级医学期刊《新英格兰医学》上,首次展示外显子测序能够改变智力障碍儿童的一生。智力障碍是一个比较复杂的问题。有些儿童的智力障碍是因为某种罕见遗传病干扰了机体的代谢功能。这种代谢障碍会使大脑和机体出现能量缺陷和有毒物质累积,最终导致

MedSci原创 - 智力障碍 - 2016-05-28

Cell子刊:中山大学张秀兰/李飞等团队合作开发治疗青光眼的新策略

Cell子刊:中山大学张秀兰/李飞等团队合作开发治疗青光眼的新策略

,该研究表明CRISPR-Cas9介导的睫状体碳酸酐2缺失能够治疗青光眼。

iNature - 青光眼,CRISPR-Cas9,睫状体碳酸酐酶2 - 2024-04-30

Sci Trans Med:抗高原反应药物减缓胶质母细胞瘤进展

Sci Trans Med:抗高原反应药物减缓胶质母细胞瘤进展

《Science Translational Medicine》一项研究指出,广泛用于治疗高原反应、青光眼、癫痫和心力衰竭的药物也可以为快速成长的脑肿瘤患者(如胶质母细胞瘤)提供显著益处。

生物通 - 胶质母细胞瘤,抗高原反应药物,进展 - 2018-07-12

浅谈开角型青光眼用药

浅谈开角型青光眼用药

无论选择哪类药物治疗,都需要密切随访眼压,根据检查结果随时调整药物或治疗方案。

MedSci原创 - 开角型青光眼 - 2023-04-23

Radiology:浸润性星形细胞瘤哪一部分活性比较高呢?

Radiology:浸润性星形细胞瘤哪一部分活性比较高呢?

本研究旨在利用术中组织氧分压和组织学染色验证基于纳米氧化铁定量血氧水平依赖(BOLD)MRI氧合作用图评价人浸润性星形细胞瘤的价值。

MedSci原创 - 星形细胞瘤,BOLD,MRI - 2018-11-14

恶性青光眼的手术治疗

恶性青光眼的手术治疗

MedSci原创 - 恶性青光眼手术治疗 - 2016-03-06

利尿剂这么多,临床该怎么选?

利尿剂这么多,临床该怎么选?

1.碳酸酐抑制剂 代表药物— 乙酰唑胺 • 碳酸酐主要存在于肾皮质、红细胞、中枢神经系统、胃黏膜、眼睫状上皮细胞 • 利尿作用弱

医学之声 - 利尿剂,碳酸酐酶,噻嗪 - 2016-01-25

JAMA Oncology:高风险肾细胞癌肾切除术后Girentuximab辅助治疗

JAMA Oncology:高风险肾细胞癌肾切除术后Girentuximab辅助治疗

Girentuximab是一种结合了碳酸酐Ⅸ的嵌合式单克隆抗体,碳酸酐Ⅸ是肾透明细胞癌(ccRCC)细胞表明广泛表达的糖蛋白。

MedSci原创 - 肾细胞癌,肾切除术,Girentuximab - 2017-07-11

Science Advances:铁死亡再获突破,揭示实体瘤致命缺陷

Science Advances:铁死亡再获突破,揭示实体瘤致命缺陷

实体瘤依靠血液供应来输送氧气和营养。随着肿瘤的生长,这些血管无法为肿瘤的每个部分提供氧气和营养,从而导致区域缺氧。随着时间的推移,这种缺氧环境会导致肿瘤细胞内的酸积聚。为了克服这种压力,癌细胞通过释放

“生物世界”公众号 - 实体瘤 - 2021-08-30

Autophagy:自身免疫性疾病重症肌无力的发病新机制

Autophagy:自身免疫性疾病重症肌无力的发病新机制

Suppression of CHRN endocytosis by carbonic anhydrase CAR3 in the pathogenesis of myasthenia gravis”的研究论文,揭示了碳酸酐

上海交通大学医学院附属同仁医院 - CAR3,nAChR,重症肌无力 - 2017-11-16

JASN:华中科大陈历明课题组发文揭示HCO3–重吸收新机制

JASN:华中科大陈历明课题组发文揭示HCO3–重吸收新机制

CO2/HCO3–是机体中最主要的酸碱缓冲体系,提供了机体中约70%的酸碱缓冲能力。生理条件下血液中[HCO3–]为24 mM,血液pH为7.4左右。机体每天通过饮食会摄入过量的酸,

华中科技大学生命科学与技术学院 - 肾脏,肾小管,重吸收 - 2017-03-19

NEJM:急性闭角型青光眼-病例报道

NEJM:急性闭角型青光眼-病例报道

该病是一种眼科急症,其特点是房水流出障碍所致眼压快速增加。症状可以在昏暗的灯光下和某些药物诱发出来,包括抗胆碱药和拟交感神经药。该病人没有服用这些药物的病史,也没有发现任何其他原因。

MedSci原创 - 急性闭角型青光眼,视力,疼痛 - 2018-03-08

新研究揭示非酒精性脂肪肝炎的有效治疗靶标和血清诊断标志物

新研究揭示非酒精性脂肪肝炎的有效治疗靶标和血清诊断标志物

非酒精性脂肪肝病疗法

生物探索 - 非酒精性脂肪肝炎,单纯性肝脏脂肪变性,肝硬化和肝细胞癌 - 2022-09-20

【精品指南】世界青光眼日,看指南听课程解答常见疑惑

3月6日是世界青光眼日,据中国流行病学研究资料显示,40岁以上人群青光眼患病率为2.6%,致盲率约30%。由于青光导致的盲是不可逆的,预计到2020年,中国将有2100万的青光眼患者,产生近630万盲人及超过1000万的视觉残障人士,给患者家庭及社会造成沉重的负担。那么关于青光眼的诊治又有哪些进展呢? 第三届亚太青光眼大会(APGC2016)于2016年7月16日圆满落幕,会议期间亚太青光眼学会

青光眼 - 2017-03-06

【亚太青光眼指南最新版】世界青光眼日,看指南听课程解答常见疑惑

3月6日是世界青光眼日,据中国流行病学研究资料显示,40岁以上人群青光眼患病率为2.6%,致盲率约30%。由于青光导致的盲是不可逆的,预计到2020年,中国将有2100万的青光眼患者,产生近630万盲人及超过1000万的视觉残障人士,给患者家庭及社会造成沉重的负担。那么关于青光眼的诊治又有哪些进展呢?  第三届亚太青光眼大会(APGC2016)于2016年7月16日圆满落幕,会议期间亚

MedSci原创 - 青光眼 - 2017-03-06

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