Cell：绘制癌细胞结构突变目录图谱
日前，哈佛医学院、麻省理工-哈佛博德研究所等机构的科学家采用高覆盖率全基因组测序技术，绘制了癌细胞结构突变的目录图谱，并解析了其中的作用机制，研究人员指出，即使是在单个基因组中，细胞发生突变也是由多重机制决定的自从在癌基因和肿瘤抑癌基因中发现最早的频发突变（recurrent mutation）以来，人们已经明确癌症在很大程度上是一种遗传疾
ebiotrade - Cell，癌细胞，结构突变，目录图谱 - 2013-05-13
科普：不同新冠病毒亚型突变图谱
奥密克戎毒株最初之所以受到关注，主要是因为它携有大量基因突变，仅在其表面刺突蛋白上的变异就有大约30处，而新冠病毒正是通过刺突蛋白与人类细胞受体结合感染人体的。研究认为，一些变异可能会增强病毒的传染性
网络 - 奥密克戎 - 2022-03-19
PNAS：郝希山院士绘制胃癌突变图谱
来自天津医科大学、德克萨斯大学MD安德森癌症中心及加州大学圣地亚哥分校等处的研究人员，在新研究中绘制出了中国人群胃癌">胃癌(Gastric cancer)的突变图谱，并探讨了其对于预后和治疗的意义
生物通 - 胃癌，突变 - 2015-01-20
Leukemia:新研究绘制白血病基因突变图谱
来自新加坡癌症科学研究所的研究人员发现了促进急性早幼粒白血病（APL）发生的新基因变异。APL是急性髓系白血病的一个亚型，在该病的发病过程中会出现早幼粒细胞的异常积累。这项研究共包含了大约220个病人样本，其中既包括新诊断病例又包括复发病例。这些样本来自新加坡，德国，印度，美国和台湾等国家和地区。相关研究结果发表在国际学术期刊Leukemia上，该研究将为进一步提高APL的诊断和治疗效果铺平道路。
生物谷 - 白血病基因 - 2016-08-01
Nat Commun：中外学者揭示肝内胆管细胞癌突变图谱
由第二军医大学，加拿大西蒙弗雷泽大学等处组成的一个国际研究团队揭示了一种罕见癌症：肝内胆管细胞癌（intrahepatic cholangiocarcinoma,ICC）的突变图谱，ICC
生物通 - 肝内胆管细胞癌，ICC，突变图谱，胡和平 - 2015-01-04
Blood：北美ATLL患者具有独特的突变和表观遗传图谱，有望采用表观遗传治疗
中心点：北美ATLL患者具有独特的遗传图谱，携带高频的与预后相关的表观遗传突变，包括EP300突变。携带EP300的ATLL样本，p53功能受损，对地西他滨治疗敏感性多变。
MedSci原创 - ATLL，表观遗传，EP300 - 2018-08-15
Cancer research：基于51种人类癌症类型、6万个肿瘤绘制RAS基因突变图谱
研究结果表明，致癌RAS信号在不同的肿瘤类型中是不同的，RAS突变和共突变模式促成了不同的肿瘤表型，并可能指向不同的治疗缺陷和临床结果。
测序中国 - 肿瘤，基因突变图谱 - 2022-09-27
Blood：携带11q变异的伯基特样淋巴瘤的独特的突变图谱
其特征是11号染色体上有一种特殊的失衡模式，但是突变情况尚无详细描述。
MedSci原创 - 伯基特样淋巴瘤，MYC，突变 - 2019-02-01
Brain：中南大学湘雅医院绘制中国大陆帕金森病基因突变图谱
最近，中南大学湘雅医院多位研究人员合作进行了一项研究，以确定中国大陆人群中家族性帕金森病和散发性早发性帕金森病（sEOPD）的突变谱及突变携带者的临床特征。
MedSci原创 - 帕金森病，遗传变异 - 2020-07-06
PNAS：AML衰老和综合分子图谱成功构建，揭示老年患者的基因融合减少而基因突变增加
研究团队通过对一个大型AML队列进行分析，发现基因融合（GF）事件是年轻患者的主要驱动因素，而基因突变构成了老年患者的主要基因组异常。
测序中国 - 衰老，基因融合，AML - 2024-04-08
人体穴位图谱
穴位学名腧穴（腧读shù），是脏腑经络之气输注于体表的部位，也是针灸、推拿等疗法主要的施术部位。腧穴的主要生理功能是输注脏腑经络气血，沟通体表与体内脏腑的联系。在临床上，医生利用腧穴的功能特点，可以对疾病进行诊断和治疗。 穴位可以分成不同的种类，如按其功能作用，可分为解表穴、清热穴、益气壮阳穴等；按经脉可分成经穴、经外穴。 注意穴位的别名现象。有时不同书上的多个的穴位名称其实对应的是同一个穴位
MedSci原创 - 穴位，图谱 - 2016-01-09
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