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Blood：携带11q变异的伯基特样淋巴瘤的独特的突变图谱

2019-02-01 MedSci MedSci原创

伯基特样淋巴瘤MYC突变
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近期报道的携带11q变异的新型伯基特-样淋巴瘤的病例，与伯基特淋巴瘤(BL)在形态、免疫表型和基因表达水平上均相似，但缺乏 IG-MYC易位。其特征是11号染色体上有一种特殊的失衡模式，但是突变情况尚无详细描述。Rabea Wagener等人通过拷贝数分析和全外显子测序对15例MYC-阴性的携带11q变异的伯基特-样淋巴瘤(mnBLL,11q)进行研究。研究人员对11q-失衡区域进行了细化，并将1

近期报道的携带11q变异的新型伯基特-样淋巴瘤的病例，与伯基特淋巴瘤(BL)在形态、免疫表型和基因表达水平上均相似，但缺乏 IG-MYC易位。其特征是11号染色体上有一种特殊的失衡模式，但是突变情况尚无详细描述。

Rabea Wagener等人通过拷贝数分析和全外显子测序对15例MYC-阴性的携带11q变异的伯基特-样淋巴瘤(mnBLL,11q)进行研究。研究人员对11q-失衡区域进行了细化，并将11q24.3区域中的INO80复合体相关基因NFRKB定为候选基因。除了12q13.11-q24.32和7q34-qter区域和重复复制以及13q32.3-q34区域中的缺失之外，研究人员还鉴别出47个反复受到蛋白质突变影响的基因（15个病例均有3个以上）。

此外，研究人员并未在在BL中经常改变的ID3-TCF3轴和SWI/SNF复合物的基因以及在生发中心来源的B细胞淋巴瘤中常发生突变的基因（如KMT2D和CREBBP）上发现复发性突变。但GNA13是一个例外，15例中有7例发生突变。

综上所述，本研究表明在染色体和突变水平上，mnBLL,11q的基因组图谱与BL的不同，提示mnBLL,11q可能是一种在分子水平上不同于伯基特淋巴瘤的一种淋巴瘤类型。


原始出处：

Rabea Wagener， et al.The mutational landscape of Burkitt-like lymphoma with 11q aberration is distinct from that of Burkitt lymphoma.Blood 2018 ：blood-2018-07-864025； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-07-864025 

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