Nat Neurosci：华人学者千里挑一，找到脑瘤致命基因突变
来自耶鲁大学（Yale University）系统生物学研究所的Sidi Chen教授团队与瑞士的Randall Platt教授课题组合作，用CRISPR技术，成功找到了导致胶质母细胞瘤的关键基因突变。
学术经纬 - 胶质母细胞瘤，CRISPR，基因突变 - 2017-08-15
Nature子刊：华人学者千里挑一，找到脑瘤致命基因突变
随着CRISPR基因编辑技术的不断成熟，越来越多奋斗在前沿的科学家们开始探索它的无限应用潜力。上周，我们报道了两则相关的新闻：张锋教授协助的一项研究使用CRISPR技术，寻找到了一个与癌症免疫疗法相关的基因；杨璐菡博士的团队则使用该技术，让猪体内的内源性病毒序列失活，解决了异种器官移植的一大难题
药明康德 - 脑瘤，致命，基因，突变，Sidi，Chen，张锋，杨璐菡 - 2017-08-15
PNAS：基因突变？基因过滤工具出现了
尽管基因突变向来拥有坏名声，但大量的突变或许并不是有害的；甚至是在非常罕见的遗传性障碍中，在成千上万的基因中仅有的一个或两个基因突变实际上也会引发疾病的发生，因此区分有害和有益的突变一直是科学界研究的重点
生物谷 - 基因突变，过滤工具 - 2016-01-04
Science：人类基因突变地图
近日，刊登在国际著名杂志Science上的一篇研究论文中，来自华盛顿大学的研究人员通过研究表示，不同种族个体之间的遗传差异或许主要取决于名为基因拷贝数变异(CNVs)的结构元件，相比其它基因特性，比如单核苷酸突变(SNVs)而言，基因的拷贝数变异此前并没有被科学家们仔细研究过，因为研究者很难对基因拷贝数变异进行遗传测序。文章中研究人员对236名个体进行研究，分析了参与者的基因拷贝数变异(CNVs)
生物谷 - 基因，突变，图 - 2015-08-11
科学家在子宫里矫正了胚胎的致命基因突变
最新一期《科学》子刊《Science Translational Medicine》的封面论文向我们讲述了关于基因疗法的一项最新进展——来自宾夕法尼亚大学医学院和费城儿童医院的一支团队成功修复了小鼠的一种致命基因突变令人赞叹的是，在修复突变时，这些小鼠甚至还没有诞生！
学术经纬 - 伦理争议，科学家，子宫，胚胎，致命基因突变 - 2019-04-20
华山医院、霍普金斯医院共同发表：基因突变可预测致命性前列腺癌
检测异常基因改变，对诊断、治疗和预测预后提供信息，特别是区分致命性和惰性前列腺癌。既往研究发现，胚系突变BRCA1/2和ATM可能与前列腺癌预后有关。方法致命性前列腺癌定义为因转移死于前列腺癌本身。回顾性纳入欧美、美国非裔及中国病例，致命性前列腺癌313例，早期前列腺癌486例。对BRCA1/2 和 ATM三个基因行
肿瘤资讯 - 前列腺癌 - 2016-12-21
基因突变能让人多读书吗
63年前，爱因斯坦的大脑被切成240块，浸泡在装满福尔马林的玻璃罐中。在高精度显微镜下，一个又一个神经学家仔细研究过这位天才的大脑，反复观察每一道褶皱和沟回，试图找出异乎常人之处。最终没有任何有价值的发现。
中国青年报 - 基因突变，神经，报道 - 2018-08-01
CRISPR致基因突变有误？《自然》回应
上周《自然·方法学》杂志发表了一篇论文称，基因编辑工具CRISPR能引起基因组内大量基因突变。但据《麻省理工技术评论》杂志网站近日报道，两家基因编辑公司Editas药物和Intellia制药的科学家们分别写信给《自然》杂志编辑部，认为这一论文的结论完全错误，要求将该论文撤稿，并从科技文献中删除。题为“体内CRISPR-Cas9编辑后引发不可预测的基因变异”的论文声称，全基因组测序表明，CRISPR
科技日报 - 撤稿，基因突变，CRISPR - 2017-06-13
基因突变，可判断患癌时间
人体内不同基因的突变数或许会让这一日期提前。人们已经知道，诸如BRCA1、BRCA2等癌症基因的突变会增加患癌风险。不过，来自澳大利亚悉尼加文医学研究所的David Thomas和同事首次证实，同较低患癌风险存在关联的突变会逐渐累积成更加致命的效应。相关成果日前发表于《柳叶刀·肿瘤学》杂志。该团队将健康人群的基因图谱同1
中国科学报 - 转化医学 - 2016-08-17
基因编辑2.0：基因突变疾病迎来精准修复
你也许听说过有“分子手术刀”之称的 CRISPR-Cas9，这种技术可以用来编辑或切除基因。现在，科学家们又开发出了一种更精准地 DNA 编辑工具，可以用来修改 DNA 单碱基。像CRISPR这一类的使用核酸酶的基因编辑方法，因为涉及到剪切 DNA 双链结构，可能有一定几率导致不精准的基因编辑，所以近来也受到了一些质疑。而某些不会破坏 DNA 双链结构的基因编辑方法也都不乏研究者，
DeepTech深科技 - 基因编辑，遗传 - 2017-10-29
基因突变中那些“披着狼皮的羊”
在正常人的基因里潜伏着约54个看上去好像应该会令其携带者生病或死亡的突变。不过，它们并没有。Sonia Vallabh希望，D178N是这样一个突变。次年，Vallabh被检查出携带朊蛋白基因PRNP的一个拷贝，而该拷贝拥有和可能引发其母亲所患疾
科学网 - 基因突变 - 2016-10-21
Science：如何寻找对有益的基因突变？
对于很多人来说，基因突变并不是褒义词，但并不是所有的基因突变都那么坏。科学家表示，有些基因突变甚至能使机体保持健康，可以抵消或抑制其他突变带来的坏影响。近日，科学家们在Science杂志上揭示了如何寻找到这些有益的突变，对了解基因抑制过程又重要的意义。人们通常认为基因突变给机体带来了疾病，但并不是所有的突变都是罪魁祸首，有些甚至可以抵消或抑制某些突变带来的恶性结果，该过程被称为基因抑制，且鲜为人知
生物探索 - 基因突变，有益 - 2016-11-06
NEJM：癌症种类由基因突变模式决定
科学家发现，最危险的子宫内膜癌，与最糟糕的卵巢癌和乳腺癌相当类似，这提供了迄今为止最有力的证据，显示出癌症越来越被视为一种主要是由其基因图谱定义的疾病，而不是由其发病器官。
MedSci原创 - 基因，癌症 - 2013-05-06
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