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Ann Rheum Dis:187例不明原因自身炎症性疾病的临床特征及遗传学分析

2019-7-11

[风湿免疫科, 进展] Ann Rheum Dis:187例不明原因自身炎症性疾病的临床特征及遗传学分析

这项研究描述了一个大型未定义SAIDs患者队列的临床特征。其中,心包炎和智能缺陷患者似乎构成不同亚组。

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2019-7-11

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新生儿疾病筛查结果解读

2019-7-10

[儿科, 政策与人文, 报道] 新生儿疾病筛查结果解读

一、新生儿疾病筛查(newborn screening,NBS)概念NBS是指医疗保健机构在新生儿群体中,用快速、简便、敏感的检验方法,对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检,在患儿出现临床症状前作出早期诊断,结合有效治疗,避免患儿机体各…

低密度脂蛋白胆固醇,被降得“很低很低”,究竟安全吗?

2019-4-24

[心血管, 医学教育, 医学知识] 低密度脂蛋白胆固醇,被降得“很低很低”,究竟安全吗?

低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)管理,在治疗和预防动脉粥样硬化性心血管疾病及其并发症方面的获益,毋庸置疑。随着新型药物的研发,尤其是PCSK9抑制剂的出现,现在有可能将LDL-C降低到非常低的水平,甚至有可能低于专家建议的新生儿或非人类物种的水平。

欧洲发布心血管病防控15个战略重点:穿戴设备被寄予厚望

2019-4-20

[心血管, 智慧医疗, 报道] 欧洲发布心血管病防控15个战略重点:穿戴设备被寄予厚望

近期,同济大学副校长陈义汉院士为中国循环杂志撰写述评指出,中国心血管疾病防治研究遇到了千载难逢的大好机遇,但是也面临着十分严峻的挑战。

一滴也别喝!柳叶刀刊登中国饮酒研究:推翻适量饮酒降低卒中风险说

2019-4-15

一滴也别喝!柳叶刀刊登中国饮酒研究:推翻适量饮酒降低卒中风险说

过去人们曾认为,与过量饮酒相比,少量或者适度饮酒可降低患心血管疾病风险。然而近期一项纳入了我国50万人的10年随访调查研究显示,适度饮酒并不能预防卒中的发生,相反,随着酒精摄入量的增加,卒中的风险也会稳步上升。4月4日,国际顶级医学期刊《柳叶刀》发表了北京…

Lancet中国50万人饮酒研究:饮酒对中风大国“火上浇油”

2019-4-9

[药械, 政策与人文, 全科医学] Lancet中国50万人饮酒研究:饮酒对中风大国“火上浇油”

传统观点认为,与不喝酒和喝大酒的人相比,适量喝酒有益。但近期一项对51多万国人以及其中有16万遗传学数据的研究直接掐灭这种想法。该研究在中国十个地区入选了51万人,并跟踪10年左右。其中33%男士饮酒,主要是白酒,2%女士饮酒。在这一人群中,喝酒导致了约8%的脑梗和…

JAMA Psychiatry:科学家发现精神分裂相关基因位点

2019-2-12

[精神心理科, 神经科, 进展] JAMA Psychiatry:科学家发现精神分裂相关基因位点

复旦大学类脑智能科学与技术研究院冯建峰团队对来自英美等6个国家、20余所研究机构超过1万例影像遗传学数据进行计算分析,通过全脑全基因组范围的“广泛搜索”,发现与青春期大脑壳核体积相关的基因位点同时也是精神分裂症的风险位点。该成果近日发表于《美国医学会杂志—…

JAMA Psychiatry:发现 青少年大脑结构异常与精神疾病风险显著相关

2019-1-17

[精神心理科, 进展] JAMA Psychiatry:发现 青少年大脑结构异常与精神疾病风险显著相关

青春期的大脑发育异常是否会埋下成年后罹患精神分裂症的“种子”,如何发现这颗隐匿的种子? 近日,复旦大学类脑智能科学与技术研究院冯建峰课题组对来自英美等6个国家20余所研究机构的超过1万例影像遗传学数据进行计算分析,通过全脑全基因组范围的“广泛搜索”,研究发…

Mol Psychiatry:突破!科学家将阿尔兹海默病分为六种疾病亚型

2018-12-8

[神经科, 进展] Mol Psychiatry:突破!科学家将阿尔兹海默病分为六种疾病亚型

近日,一项刊登在国际杂志Molecular Psychiatry上的研究报告中,来自华盛顿大学等机构的科学家们通过对阿尔兹海默病进行研究开发了一种新方法能对该病患者进行分类,相关研究或能帮助研究人员后期开发出阿尔兹海默病的新型个体化疗法。

EASD2018丨10岁到成年期之间体质指数变化较大可独立于成年期体重指数与2型糖尿病风险相关

2018-10-4

[内分泌科, 糖尿病, 儿科] EASD2018丨10岁到成年期之间体质指数变化较大可独立于成年期体重指数与2型糖尿病风险相关

肥胖是2型糖尿病的重要危险因素。年龄、性别、种族差异、不同的体脂分布及遗传因素都可独立于体质指数(BMI)导致2型糖尿病风险的差异

Leukemia:重磅新概念!新手段-全基因组分析识别“Double-hit”多发性骨髓瘤

2018-7-14

[肿瘤科, 血液科, 进展] Leukemia:重磅新概念!新手段-全基因组分析识别“Double-hit”多发性骨髓瘤

在新诊断多发性骨髓瘤(NDMM)中建立的迄今为止最大的分子和临床数据集全基因组分析中,将具有TP53双等位基因失活和/或CKS1B(1q21)扩增(≥4个拷贝)的国际分期系统(ISS)Ⅲ期MM患者定义为Double-Hit MM占6.1%,中位OS为20.7月。

IGLH:JAK2或CALR突变的共存是骨髓增生性肿瘤临床上重要的事件?

2018-5-30

[检验, 进展] IGLH:JAK2或CALR突变的共存是骨髓增生性肿瘤临床上重要的事件?

在骨髓增生性肿瘤(MPN)的类别有7个指定的条件,包括慢性粒细胞白血病(CML)和经典MPN,即多囊卵巢(PV)、必要的血小板减少症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)。最近,有关费城和jak2v617f -阳性MPN病例的报道已在文献中被描述。不同分子缺陷的共存可能改变MPN的临床和实验室表现…

张震江:智慧医疗的未来真的很美

2018-2-13

[智慧医疗, 报道] 张震江:智慧医疗的未来真的很美

智慧医疗时代已经来临,掌握住机遇就等于掌握了未来,伴随机遇的永远都有挑战,主要体现在以下几个方面。

Nat Genet:涵盖70万人迄今为止最大规模研究 科学家探寻诱发肥胖的基因

2018-1-15

[内分泌科, 进展] Nat Genet:涵盖70万人迄今为止最大规模研究 科学家探寻诱发肥胖的基因

不仅仅是饮食和体育锻炼,你的基因也能够决定减肥和增肥的容易程度;近日一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中,来自美国西奈山伊坎医学院等机构的研究人员通过研究发现了13个基因所携带的突变和机体体重指数(BMI)直接相关,这项研究中,研究人员首次进行了…

J Clin Oncol:遗传学检测在遗传性前列腺癌风险评估中的作用

2017-12-26

[肿瘤科, 泌尿外科, 报道] J Clin Oncol:遗传学检测在遗传性前列腺癌风险评估中的作用

在美国费城召开了2017前列腺癌共识会议,主要着眼于前列腺癌遗传风险检测以及遗传咨询、筛查、根据遗传学检测结果如何治疗等问题。

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英国NICE更新了针对患有基础疾病的新型冠状病毒感染者的管理指南

新指南包括针对患有重度哮喘、肺炎、风湿病的新型冠状病毒感染患者的疾病管理建议。

抗肿瘤药物临床试验的特点和医学伦理问题

来源:肿瘤防治研究杂志,2017年,7月第44卷第7期

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