Nature：如山铁证——衰老与RNA剪接的关系
如今，由哈佛陈曾熙公共卫生学院组建的研究小组首次显示出了细胞这一“机器”的核心组件——RNA剪接，它是剪切和拼接RNA分子的过程。而这一核心组件与细胞和人体的衰老有着重要关系。
生物360 abby - 衰老，RNA剪接，关系 - 2016-12-09
Cell Rep：揭示RNA剪接在阿尔茨海默症中的作用
pre-mRNA剪接过程是基因表达调控的重要步骤，对于形成极具多样性的神经细胞转录组尤为关键。因此，RNA 剪接失调能够引起包括脊髓性肌肉萎缩症和肌萎缩性脊髓侧索硬化症等多种神经疾病。2013年，美国Emory大学的Seyfried教授课题组发现RNA剪接失调可能也是引起阿尔兹海默症的原因之一。
BioArt - RNA剪接，阿尔茨海默症，作用 - 2019-10-13
Blood：SKI可调控MDS相关的慢性TGFβ信号、RNA异常剪接和干细胞适应性
中心点：Ski对造血干细胞的正常适应性至关重要，其可抑制TGFβ信号和异常RNA剪接。部分骨髓增生异常患者可见miR-21导致SKI缺失，进而激活TGFβ信号、促进RNA异常剪接。
MedSci原创 - SKI，miRNA-21，造血干细胞，RNA剪接 - 2018-09-25
Blood：Srsf2 P95H突变通过影响RNA剪接从而导致造血干细胞功能异常
剪接因子（SF）突变是骨髓增生异常综合症（MDS）和骨髓相关肿瘤的特征，并且与其发病机制相关，但SF在MDS的发病过程中的功能尚不完全清楚。
MedSci原创 - SRSF2，突变，造血干细胞，剪接因子 - 2017-11-17
Genes Dev：徐永镇研究组揭示肿瘤细胞SF3B1突变导致RNA剪接紊乱的分子机制
作为RNA加工过程的关键步骤，RNA剪接的精确性是基因得以正常表达的先决条件之一，RNA剪接异常导致的基因表达紊乱是多种疾病发生的重要原因。近年来，高通量测序技术检测发现各类肿瘤细胞中存在多种剪接因子突变，这些突变均不同程度地影响了RNA剪接，导致下游基因表达异常。SF3B1/Hsh155是早期剪接体组装过程中的关键因子，在多种肿瘤细胞中都出现了较高频率的突变，其中以骨髓发育异常综合征（MDS）和
上海生命科学研究院 - SF3B1，RNA剪接，肿瘤细胞 - 2017-04-24
Skyhawk将可能获得罗氏20亿美元的预付款，合作开发调节RNA剪接的小分子药物
罗氏的Genentech部门与Skyhawk Therapeutics公司签订了独家许可协议，以开发和商业化调控RNA剪接的小分子。
网络 - Skyhawk，罗氏，调节RNA剪接，小分子药物 - 2019-07-17
【论著】| 肺腺癌中可变剪接调控因子KHSRP调控的差异剪接基因分析
考虑到KHSRP对可变剪接的可能调控作用，本研究旨在研究KHSRP对下游差异可变剪接基因的调控，以确定KHSRP是否通过调控下游基因可变剪接促进肺腺癌进展。
中国癌症杂志 - 肺腺癌，KHSRP - 2023-08-21
Immunity：邹强/叶幼琼/赵任/倪志宇发现乳酸调节RNA剪接促进CTLA-4在肿瘤浸润调节性T细胞中的表达
该研究证明了乳酸通过CTLA-4调节Foxp3依赖的RNA剪接来维持肿瘤浸润调节性T (Treg)细胞的表型和功能状态。
iNature - T细胞，肿瘤浸润，乳酸，RNA剪接 - 2024-03-01
Mol Ther Nucleic Acids：剪接体介导的前mRNA反式剪接可以修复CEP290 mRNA的表达异常
美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院眼科学高级视网膜和眼科治疗中心的Dooley SJ近日在Mol Ther Nucleic Acids杂志上发表了一篇重要的文章，他们针对与Leber先天性黑蒙10型（LCA10）和包括Joubert综合征在内的几种综合征疾病，采用剪接体介导的前mRNA反式剪接策略，在体外细胞系中和体内小鼠模型中对CEP290进行编辑，证明有效。
MedSci原创 - 剪接体，前mRNA反式剪接，CEP290，mRNA - 2018-09-20
Blood：剪接体基因罕见变异驱动热点表型变化
中心点：部分血液恶性肿瘤患者携带罕见的剪接体基因突变，这种突变与未知疾病相关。很多罕见的甚至是私有的剪接体基因突变产生热点突变的分子表型，并可能致病。摘要：编码RNA剪接因子SF3B1、SRSF2和U2AF1的基因在克隆造血和多种肿瘤疾病中常发生错义突变。大多数“剪接体”突变影响特定的热点残基，导致剪接变化，促进疾病的病理生理。但部分患者携带影响非热点残基的剪接体突变，这些残基对疾病的潜在作用尚未
MedSci原创 - 剪接体，罕见变异，热点突变 - 2020-02-05
Science：科学家成功解析人类剪接体关键结构
当一个基因发生转录，这些内含子会在蛋白质合成之前从mRNA前体中被移除，虽然关于这些内含子的移除过程已经得到了几十年的深入研究，但是在一些三维动态结构研究技术出现之前，人们对于内含子移除过程的关键结构——剪接体的认识仍然不够精细和直观
生物谷 - 转化医学 - 2016-03-26
Nature：RNA剪接和表观遗传调控的协调变化驱动白血病发生
转录和mRNA剪接是控制基因表达的关键步骤，在白血病中，调节这些过程的基因突变很常见。尽管影响白血病的表观遗传调控和剪接的突变经常重叠，但尚不清楚这些过程如何相互影响，以促进白血病的发生。
MedSci原创 - 白血病发生，剪接，表观 - 2019-10-07
Nature：施一公解析Lsm蛋白质复合物晶体结构 揭示RNA剪接机制
清华大学施一公研究组在《自然》发表最新论文，阐述Lsm蛋白质复合物特异性识别剪切体U6 RNA的分子机制。图示Lsm2-8复合物与U6 RNA的特异性识别。
MedSci原创 - 施一公，蛋白质，RNA - 2013-11-20
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