脑肿瘤一线治疗：VAL-083的II期临床试验即将开始

DelMar是一家专注于开发实体瘤癌症疗法的生物制药公司，近日宣布已注册并开始VAL-083的II期临床研究，VAL-083旨在一线治疗MGMT未甲基化的胶质母细胞瘤（GBM）。

MedSci原创 - 脑肿瘤，VAL-083，MGMT - 2020-02-20

ACE-083治疗夏科-马里-图思病（CMT）的II期试验遭遇滑铁卢

夏科-马里-图思病（Charcot-Marie-Tooth病，CMT）是一种常见的遗传性神经病，每2500人中有一人发病。CMT是一种感觉运动神经病，影响运动神经和感觉神经。

MedSci原创 - 夏科-马里-图思病 - 2020-03-10

Neurology：遗传性转甲状腺素淀粉样变性患者与Val122Ile、Leu58His和晚发性Val30Met变异相关的表型 

hATTR是罕见的常染色体显性遗传性全身性疾病，有不同外显性和临床表现。虽然V122I被认为是一种心脏病，但周围神经病变是常见的，并且与临床相关。CTS病史和阳性的Romberg征是有帮助的诊断线索。

MedSci原创 - 周围神经病变，遗传性甲状腺激素性淀粉样变性，多系统疾病 - 2023-05-09

J Periodontol：D-val可抑制牙龈卟啉单胞菌生物膜的形成

据报道D-缬氨酸（D-val）可抑制生物膜的形成和/或引发成熟生物膜的分解。因此，本研究在体外研究了D-val对牙龈卟啉单胞菌生物膜的影响。将在具有

MedSci原创 - 2018-04-01

Mol Metab：TAS1R2甜味受体的变体Ile191Val与人类葡萄糖迁移减少有关。

甜味感受器(STR)传统上调节舌头上的甜味营养感应。尽管如此，这些G蛋白偶联受体(GPCRs)也在多种其他细胞中表达，表明具有更广泛的化学感觉功能。

MedSci原创 - 葡萄糖，TAS1R2，Ile191Val - 2021-10-16

Clin Nutrition：鱼油补充剂与痴呆症风险的关联：一项针对 215,083 名老年人的前瞻性研究

痴呆症（英Dementia、德Demenz），其英文Dementia 一字来自拉丁语(de- 意指"远离" + mens 意指"心智")；是一种因脑部伤害或疾病所导致的渐进性认知功能退化。

MedSci原创 - 鱼油，痴呆症 - 2022-03-13

Diabetologia：与高胰岛素症相关的新型GCK变体p.Val455Leu易感变构激活，促进体重增加和糖尿病的发展。

哺乳动物葡萄糖激酶(GK)主要在肝脏和胰腺表达，在碳水化合物代谢中起重要作用。单基因GK紊乱强调GK在确定血糖设定点中的作用。

MedSci原创 - 糖尿病，高胰岛素症 - 2021-10-13

IVF实验室样本核对应用现状及发展趋势

IVF - 2021-11-01

Pharmacotherapy：心衰伴射血分数降低 使用沙库巴曲缬沙坦or卡托普利更划算？

2018年5月，发表于《Pharmacotherapy》一项研究，对在美国沙库巴曲缬沙坦（SAC/VAL）治疗心衰伴射血分数降低的成本效果进行了分析。

环球医学 - 心衰 - 2018-06-29

Science：谷氨酰胺拮抗剂——“代谢检查点”广谱抗癌药曙光初现

肿瘤代谢改变可作为肿瘤药物开发的靶点。近日，约翰·霍普金斯大学研究人员开发了一种可阻断谷氨酰胺代谢的化合物，该化合物可抑制肿瘤生长，改变肿瘤微环境，并可改变T细胞代谢，引起持续而强烈的抗肿瘤反应。

转化医学网 - 广谱抗癌药 - 2019-11-12

J Natl Cancer I：维E抗癌可不能乱吃！5万人20年的数据表明，有特定基因突变补充维生素E才能降低癌症风险，否则不降反升

哈佛大学医学院附属布里格姆妇女医院的Kathryn T. Hall博士及其团队发现，维生素E能不能降低癌症的发生风险，基因型说了算！

奇点网 - 维生素E，抗癌，基因 - 2019-01-27

Neurology：这个常见突变可以预测阿兹海默病恶化风险

最近在《Neurology》杂志上发表的一篇研究表明，脑源性神经营养因子 (brain-derived neurotrophic factor， BDNF) 突变可能加速AD高危人群记忆力和思考能力的丢失。这一发现可能为治疗AD提供新的靶点。阿兹海默病(Alzheimer’s Disease， AD)通常跟淀粉样蛋白(β-amyloid，Aβ) 联系在一起。确实，大脑中Aβ的沉积是AD患者的一个重

药明康德 - 阿尔兹海默症，突变，认知 - 2017-05-13