Br J Cancer：神经胶质瘤的因果关系探寻：一项针对全性状组的孟德尔随机化分析研究
2020-10-17 xiaozeng MedSci原创
尽管神经胶质瘤并不常见，但其约占所有恶性原发性脑瘤的80％。此外，由于伴随着较高的发病率和死亡率，最常见的组织学亚型（约占病例的45％）胶质母细胞瘤（GBM）的5年生存率仅为5％。然而目前对神经胶质瘤
尽管神经胶质瘤并不常见，但其约占所有恶性原发性脑瘤的80％。此外，由于伴随着较高的发病率和死亡率，最常见的组织学亚型（约占病例的45％）胶质母细胞瘤（GBM）的5年生存率仅为5％。然而目前对神经胶质瘤的病因了解还知之甚少。
迄今为止的相关研究范围仍然有限，要么检测与其他癌症有明确关联的因素，要么根据对神经胶质瘤生物学的有限研究假设相关风险因素，这些方法均减少了揭示因果关系的可能性。
孟德尔随机化（MR）是一种分析方法，利用遗传变异作为工具变量（IV）可以用于评估疾病暴露的因果相关性。近期已提出一种确定因果关系的不可知论策略，即通过将全性状组关联分析（PheWAS）和MR分析进行结合，称为MR-PheWAS，以此来的检测迄今尚未分析的一些特征，目前该分析方法已用于鉴定神经胶质瘤的相关危险因素。
孟德尔随机化(MR)原则
该研究旨在通过MR-PheWAS分析，分析316个表型以及附有的8387个遗传变异，并总结来自GWAS的12488例神经胶质瘤病例和18169例对照的遗传数据。同时采用随机效应逆方差加权法（IVW-RE）评估因果效应。对于所有神经胶质瘤、胶质母细胞瘤（GBM）和非GBM肿瘤，计算每种表型的标准差升高的几率。
森林图显示白细胞端粒长度相关基因对所有胶质瘤风险的影响
研究人员发现，在IVW-RE模型下，表型与神经胶质瘤之间没有发现显著的相关性。在白细胞端粒长度（LTL）与所有神经胶质瘤和GBM之间具有提示性相关性，但该相关性主要是由TERT变体rs2736100所驱动的。血清低密度脂蛋白胆固醇和血浆中的HbA1C显示出与脑胶质瘤存在提示性相关性，这两种相关性均依赖于单个遗传变异。
综上，该研究结果综合了一部分已发表的数据，为神经胶质瘤的病因学基础提供了进一步的数据基础。
原始出处：
Saunders, C.N., Cornish, A.J., Kinnersley, B. et al. Searching for causal relationships of glioma: a phenome-wide Mendelian randomisation study. Br J Cancer (06 October 2020).
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#神经胶质瘤#
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高质量研究，读起来真爽，谢谢梅斯
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