Blood：携带MYC和BCL2/BCL6重排的高级别B细胞淋巴瘤
2019-09-17 MedSci MedSci原创
携带MYC和BCL2和/或BCL6重排的高级别B细胞淋巴瘤（HGBL-DH/TH），包括弥漫性大B细胞淋巴瘤，采用标准化疗的预后较差。近日，研究人员发现了一个基因表达特征，凭借该特征可鉴别出27%的具有双重hit样表达模式(DHITsig)和预后较差的GCB-DLBCLs，而这些病例中只有一半同时携带MYC和BCL2易位，可使用标准的分裂荧光原位杂交(FISH)识别。
中心点：
MYC功能失调的额外遗传机制有MYC和MIR17HG拷贝局部扩增和PVT1启动子缺失。
摘要：
携带MYC和BCL2和/或BCL6重排的高级别B细胞淋巴瘤（HGBL-DH/TH），包括弥漫性大B细胞淋巴瘤，采用标准化疗的预后较差。近日，研究人员发现了一个基因表达特征，凭借该特征可鉴别出27%的具有双重hit样表达模式(DHITsig)和预后较差的GCB-DLBCLs，而这些病例中只有一半同时携带MYC和BCL2易位，可使用标准的分裂荧光原位杂交(FISH)识别。
Hilton等人对20位明显缺乏MYC和/或BCL2重排的DHITsig阳性的GCB DLBCLs个体进行全外显子测序。结果发现6例携带MYC或BCL2重排的肿瘤，这6例以分裂荧光原位杂交试验检测结果均为阴性。
拷贝数分析鉴定出3例MYC肿瘤和6例携带MIR17HG获得的肿瘤，两者都可能导致MYC及其下游通路的失调。PVT1启动子的局灶性缺失仅见于缺乏MYC易位的DHITsig阳性的肿瘤，也可能会导致MYC过表达。进入翻译页面
综上所述，本研究结果强调了FISH不能检查出所有的HGBL-DH/TH，同时揭示了DHITsig阳性DLBCL中MYC失调的其他一系列潜在遗传机制；本研究提示基因表达谱用于筛查GCB-DLBCL预后不良的潜在生物机制更为敏感。
原始出处：
Laura K. Hilton， et al.The double hit signature identifies double-hit diffuse large B-cell lymphoma with genetic events cryptic to FISH.Blood 2019 ：blood.2019002600； doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2019002600
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学到了。
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