NEJM：一种与新生儿发绀和贫血相关的血红蛋白变异体
2013-07-25 张永 译 中国医学论坛报
A Hemoglobin Variant Associated with Neonatal Cyanosis and Anemia 莫伊拉·A·克罗利等 美国俄亥俄州克利夫兰市凯斯西储大学新生儿科 提要 珠蛋白基因突变是发绀
A Hemoglobin Variant Associated with Neonatal Cyanosis and Anemia
莫伊拉·A·克罗利等 美国俄亥俄州克利夫兰市凯斯西储大学新生儿科
提要
珠蛋白基因突变是发绀的一种罕见但重要的原因。我们在一位父亲和一名有短暂性新生儿发绀及贫血的女儿中，识别出了一种胎儿Gγ-珠蛋白基因（HBG2）中的错义突变。这种新的突变通过两种机制修饰胎儿血红蛋白的配体结合袋。第一（种机制），甲硫氨酸的相对大的侧链降低氧结合于突变血红蛋白亚基的亲和力，以及氧结合（于突变血红蛋白亚基）的速率。第二（种机制），转译后，突变的甲硫氨酸被转化为天冬氨酸，很可能是通过氧化机制。在血红素袋中，这种极性氨基酸的存在被预测可增强血红蛋白的变性，导致贫血。
（N Engl J Med 2011;364:1837-43.May 12,2011)
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