BJH：外周血细胞减少症是先天性免疫缺陷的早期预后指标

先天性免疫缺陷 (IEI) 是遗传性单基因疾病，导致先天和/或适应性免疫反应失调。了解 IEI 的非感染性表现对于提高对广泛诊断范围的认识和促进精准药物靶点非常重要需要广泛可用、具有成本效益的早期指标。外周血血细胞减少可能是一种呈现的实验室特征或观察到的继发现象。此报道的是对南非原发性免疫缺陷登记处 (SAPIDR) 的回顾性审查，旨在评估就诊时的血液学指标及其与国际免疫学会联盟 (IUIS) 2019 IEI 分类和死亡率的关系。

在 SAPIDR 的 396 名患者中，66%（n = 257）有可用的血液学结果。60% 为男性，85% 为 18 岁以下。大多数（53%）主要有抗体缺乏。

图1：显示外周血血细胞减少症与国际免疫学会联盟 (IUIS) 2019 分类之间的关联。(A) 贫血与 IUIS I 相关。(B) 血小板减少症与 IUIS II 相关。(C) 白细胞减少与 IUIS I 显着相关，中性粒细胞减少与 IUIS III 显着相关，淋巴细胞减少与 IUIS I 显着相关。(D) 全血细胞减少症与 IUIS I 和分子诊断相关。  (IUIS) I，影响细胞和体液免疫的免疫缺陷；IUIS II，具有相关或综合征特征的联合免疫缺陷；IUIS III，主要是抗体缺陷；IUIS IV，免疫失调疾病；IUIS V，吞噬细胞数量、功能或两者兼有的先天性缺陷；IUIS VI，内在和先天免疫缺陷；IUIS VII，自身炎症性疾病；IUIS VIII，补充不足

图2：Kaplan-Meier 根据就诊时的全血细胞计数参数估计存活患者的比例。白细胞减少、贫血和血小板减少的表现与较短的总生存期相关。就诊时的全血细胞减少与较短的总生存期相关，p  = 0.042。

在这项对发展中国家 IEI 早期血液学发现的回顾性研究中，86%的病例在就诊时发现感染症状较突出，62% 的病例在就诊时发现血细胞减少。中性粒细胞减少与 IUIS III [优势比 (OR) 3.65，置信区间 (CI) 1.44-9.25]、IUIS II 血小板减少症 (OR 14.39, CI 2.89-71.57)、IUIS I 淋巴细胞减少症 (OR 12.16, CI 2.75-53.73) 相关) 、全血细胞减少症伴 IUSI I (OR 12.24, CI 3.82–39.05) 和 IUIS II (OR 5.99, CI 2.80–12.76)。血细胞减少症的总生存期较短（OR 2.81，CI 1.288–4.16）。

研究人员认为，早期识别 IEI 患者必须考虑传染性和非传染性表现。严重、持续、异常和/或复发性外周血细胞减少 (SPUR) 应促使儿童和成人进一步调查 IEI。对出现 SPUR 血细胞减少症的患者进行前瞻性审查，促使通过应用流式细胞术和分子诊断来确认诊断来调查可能的 IEI。

原始出处：

Cornelissen, HM, Musekwa, E, Glashoff, RH, Esser, M, Zunza, M, Abraham, DR, Peripheral-blood cytopenia, an early indicator of inborn errors of immunity. Br J Haematol. 2022; 00: 1– 12. https://doi.org/10.1111/bjh.18337