我国首部罕见病诊疗指南发布
2019-02-28 国家卫健委 国家卫健委
今日是第11个国际罕见病日。昨日（2月27日），国家卫生健康委办公厅正式发布《罕见病诊疗指南（2019年版）》，这是我国第一部关于罕见病的诊疗指南。
据悉，该指南以《目录》及《释义》为基础，详细阐述了121种罕见病的定义、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗，在每一种罕见病的最后提出了诊疗流程，用清晰的流程图形式向读者展现诊断流程和治疗原则。
国家卫生健康委员会医政医管局局长张宗久在该指南发布会上表示，《罕见病诊疗指南（2019年版）》的发布将对开展医务人员培训，指导医务人员识别、诊断罕见病，提升我国罕见病规范化诊疗能力具有重要意义。
国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室主任、北京协和医院副院长张抒扬表示，罕见病的核心环节在于诊治。他强调，该指南的发布将对提升、规范罕见病诊疗意义深远。未来，中国罕见病联盟将汇聚各方力量，积极推进罕见病诊疗相关工作。
近期，国家高度重视罕见病防治的工作并出台一系列政策。2018年5月，国家卫健委、国家药品监督管理局等5部门联合发布了《第一批罕见病目录》，该目录共计收录了包括白化病、先天性脊柱侧弯、法布雷病等121个罕见病病种。2018年12月，北京市卫健委和北京医学会罕见病分会发布了《具备第一批罕见病目录中所列疾病诊治能力推荐医院/科室名单（2018年）》。2019年2月，国家卫健委宣布建立全国罕见病诊疗协作网。国务院总理李克强2月11日主持召开国务院常务会议，决定对罕见病药品给予增值税优惠等。
国家卫生健康委办公厅关于印发罕见病诊疗指南（2019年版）的通知
国卫办医函〔2019〕198号
各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委（卫生计生委）：
为提高我国罕见病规范化诊疗水平，保障医疗质量和医疗安全，维护罕见病患者健康权益，根据我委等5部门印发的《第一批罕见病目录》，我委组织国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室（中国医学科学院北京协和医院）牵头制定了《罕见病诊疗指南（2019年版）》（可在国家卫生健康委网站“医政医管”栏目下载）。现印发给你们，供各地参考使用。
国家卫生健康委办公厅
2019年2月27日
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