知道即简单的典型罕见病

入院时间：2022年8月7日

患者，男，32岁  

主诉:慢性咳嗽30余年，加重伴喘气1月余

现病史:患者30余年前开始出现慢性咳嗽，平素为白痰，感冒后为绿脓痰，自诉为“支气管炎”，未系统诊治，伴间断鼻塞、流清涕，1月余前出现喘气，活动后喘气加重，可平卧，咳嗽绿脓痰，无发热，无咯血，无下肢浮肿，2022.8.6南方某大学附属医院肺CT：双侧中下肺多发支气管扩张及沿支气管分布小叶中心性结节，双肺多发斑片、结节、条片影，右侧胸膜下结节影，中心低密度区，考虑支气管扩张合并感染。为求进一步诊治回湖北诊治，急诊来我院，以“呼吸衰竭”收治我科。

起病以来，精神一般，食欲睡眠欠佳，大小便正常，体力下降体重无明显变化。

既往史: 地塞米松过敏史，具体不详。否认外伤、手术史，否认肝炎、结核病史；近1月无新冠病毒中高危地区旅行史。

体格检查:体温37.2℃,脉搏98次/分,呼吸22次/分,血压111/70mmHg。神志清楚，全身皮肤粘膜无黄染及出血点，浅表淋巴结未触及肿大，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，伸舌居中，颈软，双肺呼吸音低，双肺闻及较多粗湿啰音，心律齐，未闻及病理性杂音，腹软，无压痛及反跳痛，双下肢不肿，病理征阴性。

辅助检查: 

血常规：WBC 11.48×10^9/L ↑、Hb 113.00 g/L ↓、PLT 453.00×10^9/L ↑；血气分析：PH 7.44、pCO2 37.00 mmHg、pO2 118.00 mmHg ↑、SO2 99.00 % ↑（吸氧下），HBV,HCV,HIV,梅毒阴性；IL-6 33.11 pg/ml ↑；NT-proBNP 37.41 pg/ml，生化20项：ALT 9.00 U/L、AST 10.00 U/L ↓、TP 85.9 g/L ↑、ALB 32.9 g/L ↓、GLO 53.0 g/L ↑、A/G 0.62 ↓、CREA 69 umol/L，hCRP：hs-CRP 94.37 mg/L ↑，PCT 0.11 ng/ml ↑，ESR 111.00 mm/h ↑；尿液分析：BLD 阴性、U-PRO 1+ ↑，大便常规：正常，支原体+衣原体：CP-IgM 阴性(-)、MP-IgM 阴性(-)。心电图：1.窦性心律 2.胸前导联R波递增不良 3.部分导联异常Q波（请结合临床） 4.T波改变。Tspot 阳性(+) ↑ 曲霉IgG阴性；Gm阴性

支气管镜：气管、双侧主支气管及各叶段支气管较多灰白色粘稠脓液附壁并潴留，多次灌洗（右上尖段、后段、前段及右下内、前、外、后基底段）抽吸清除后见各叶段支气管管腔通畅，管壁纵行皱褶，黏膜粗糙。于右下基底段支气管刷片、灌洗。双侧支气管可见视野未见明显新生物。诊断意见:支气管慢性炎症并化脓性感染。

BALF  STB（-）3次，TBDNA阴性，TBRNA阴性，Xpert阴性，Gm阴性，曲霉核酸阴性，普培阴性，真菌培养阴性，十三项病原体DNA阴性 

胸部HRCT：

病史小结：

1.32岁男性，咳喘30年，自幼即反复咳嗽咳痰喘气‍

2.此次再发加重1月

3.查体双下肺广泛湿啰音‍‍

4.实验室检查 WBC,N,ESR,HCRP等炎症指标明显升高提示合并感染‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍

5.胸部CT可见典型影像‍‍

我们来分析患者CT典型影像为：支气管扩张+内脏反位

患者胸部CT提示典型的支气管扩张+内脏反位特征性表现直指诊断：原发性纤毛不动综合征（primary ciliary dyskinesia，PCD）

立马追问患者 有鼻窦炎病史，具有鼻窦炎-支气管扩张-内脏反位典型三联征，诊断Kartagener综合征

幸运的是患者已育两孩‍‍‍‍

    PCD是一种少见的常染色体隐性遗传病，由于纤毛结构和/或功能异常导致的一系列临床综合征。患者常因反复呼吸道感染或支气管扩张就诊。PCD多在幼年发病，男女发病相当。发病率约1:15000-1:30000.‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍

    人体内上下呼吸道、耳咽管、脑、脊髓、室管膜、输卵管、精子尾部等处的纤毛如有结构和或功能异常，即会引起上述部位的临床表现。胚胎发育过程中如有纤毛异常，某些上皮组织失去正常摆动，使内脏的定向旋转变为随机旋转，如在妊娠10-15d时，内脏在正常情况下应当向右旋转，如发生向左旋转，则形成内脏反位。故该病通城表现为上下呼吸道疾病、分泌性中耳炎、神经性及传染性耳聋、头痛、头晕、神经和精神症状、不孕和不孕等。半数病例可出现内脏反位。未合并内脏反位的易漏诊误诊。‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍

     临床上如遇到下述情况应考虑PCD：新生儿无明显诱因出现呼吸窘迫或新生儿肺炎并出现持续的耳鼻咽炎；儿童表现为慢性咳嗽、咳痰、对治疗无反应性的不典型哮踹、特发性支气管扩张症、鼻窦炎和中耳炎等；成人期患者除有儿童期所有表现外，女性出现异位妊娠或生育功能低下，男性可有不育。‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍