Penn State news release：自闭症患者突然增多？原因在于重新划分诊断标准
2015-07-25 MedSci MedSci原创
美国疾病控制和预防中心（CDC）提供的数据显示，自闭症的患病率从1975年的1/5000上升到2002年的1/150，又上升2012年的1/68。既往认为，患者患病率的增加被归因于随着诊断标准的扩大，大家对自闭症有更深的认识。然而，新的研究发现，患者患病率的提高大多可能是由于与个体相关的神经系统疾病被重新分类，而不是增加了新的病例。“在相当长的一段时间里，临床研究人员努力依据观察到的临床症状及特征
美国疾病控制和预防中心（CDC）提供的数据显示，自闭症的患病率从1975年的1/5000上升到2002年的1/150，又上升2012年的1/68。既往认为，患者患病率的增加被归因于随着诊断标准的扩大，大家对自闭症有更深的认识。
然而，新的研究发现，患者患病率的提高大多可能是由于与个体相关的神经系统疾病被重新分类，而不是增加了新的病例。
“在相当长的一段时间里，临床研究人员努力依据观察到的临床症状及特征将不同的疾病划分为不同的诊断，但是在处理自闭症的问题上就复杂多了。因为每个人都表现出不同的临床特征，”宾夕法尼亚州立大学生物化学与分子生物学和人类学研究小组助理教授Santhosh Girirajan说，“最棘手的是面对那些有多个诊断的患者应该如何做，因为患者被诊断为自闭症通常也具有认知功能或神经系统症状的表现。”
根据美国残疾人教育法（IDEA），神经系统疾病障碍的程度被分为13项。人们可能属于多个类别，如自闭症谱系障碍、智力残疾和情绪障碍，但儿童仅属于其中一种类别。
宾夕法尼亚州立大学的研究人员发现，虽然2010年自闭症的患病人数是2000年患病人数的三倍，大约65%额外病例是由于患者之前被IDEA诊断存在智力问题，然后现在这一问题被分类在自闭症范围内，因此导致自闭症患者人数众多。
作者进一步解释，重新分类的比例随年龄的不同而有不同的划分。对于新增的8岁儿童自闭症的患者中，约59%的自闭症患者的发病率可以解释为是由于重新分类所致。然而，对于15岁的自闭症少年，新增病例中有97%的患者可以用重新分类来解释。
自闭症同其他智力残疾同时存在的几率很高导致重新分类的产生，这很可能是由于许多这种同时存在的残疾或障碍由相同的遗传因素导致的。Girirajan解释道：“当患者携带有相关被诊断为自闭症的临床表现时，就很容易辨别自闭症并且发生频率很高。”
根据这项研究，在自闭症和其他智力障碍之间的关系发生变化，不同州之间也不相同。例如，在加利福尼亚、新墨西哥和德克萨斯州，研究人员发现自闭症的患病率和智力残疾的患病率之间没有关联。作者表示这表明，不同州的健康政策在统计患者自闭症的发病率方面起到至关重要的作用。
作者承认，自闭症的诊断是复杂的，因为每个人彼此的情况各有不同，且其他神经发育障碍疾病与之共存。“每个病人都是不同的，必须制定个性化的治疗方案。标准化的诊断方案应包括后续详细的遗传分析以便于研究今后自闭症患者的发病率”。
原始出处：
McNamee, David. Rising autism prevalence 'driven by changes in classification'.Medical News Today.25 Jul. 2015.
Polyak A, Kubina RM, Girirajan S.Comorbidity of intellectual disability confounds ascertainment of autism: Implications for genetic diagnosis.Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2015 Jul 22.
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