Neurology：Rasch构建的肌萎缩侧索硬化症损害多域量表的研制 

目前用于肌萎缩侧索硬化症(ALS)的量表试图将不同的功能领域或维度概括为一个整体评分，这可能不能准确地描述单个患者的疾病严重程度或预后。如果ALS疾病进展的所有方面都受到同样的影响，使用综合评分可能会宣布治疗无效。近日，一项发表在Neurology上的研究开发肌萎缩侧索硬化症损害多领域量表(AIMS)，以全面描述疾病进展并增加确定有效治疗方法的可能性。

方法：由荷兰患者在网上完成ALS功能评定量表(ALSFRS-R)和初步问卷调查肌萎缩侧索硬化症登记，每隔两个月登记一次，为期12个月。两周的重测、因素分析、Rasch分析和信噪比优化策略被用来建立一个多领域量表。评估可靠性、纵向递减率以及与存活率的关系。通过将ALSFRS-R或AIMS子量表定义为主要终点家族的临床试验，评估了在6个月或12个月内检测进展率降低35%所需的样本量。

结果：初步问卷由110个问题组成，共有367名患者完成。确定了三个一维子量表，并构建了一个由7个球问题、11个运动问题和5个呼吸问题组成的多领域量表。分量表符合Rasch模型的要求，重测信度在0.91-0.94之间，与生存有很强的相关性(p<0.001)。与ALSFRS-R相比，随着患者在每个子量表上的下降更加均匀，信噪比更高。因此，在为期6个月和12个月的临床试验中，与ALSFRS-R相比，AIMS实现的样本量估计分别减少了16.3%和25.9%。

讨论：研究人员开发了AIMS，由一维球部、运动和呼吸亚量表组成，它们可能比总分更好地表征疾病的严重程度。AIMS子量表具有很高的重测信度，可用于测量疾病进展，并与生存时间密切相关。这些AIMS易于管理，并可能增加在ALS临床试验中确定有效治疗方法的可能性。

文献来源：

Mackenbach, M J et al. “Neurofilament Light and Its Association With CNS Involvement in Patients With Classic Infantile Pompe Disease.” Neurology, 10.1212/WNL.0000000000207482. 19 Jun. 2023, doi:10.1212/WNL.0000000000207482