BMC《Head & Face Medicine》：一项关于先天性疾病“皮罗氏序列征”的多中心流行病学研究方案

皮罗氏序列征（Pierre Robin sequence，PRS）是一种先天性疾病，由法国医生Pierre Robin于1923年提出并命名的。PRS通常被描述为小颌畸形、舌后坠以及上述畸形引起的上呼吸道机械性梗阻和喂养困难。PRS本身并不是单一的综合征，而是由一系列具有因果关系的疾病组成，因此“序列征”这个名词较为适当的描述了该疾病。

据估计，PRS患病率为1:8500至1:14000。其治疗目前包括非手术治疗和手术治疗两种方式。前者包括俯卧位通气、持续气道正压通气、使用鼻咽气道以及特殊腭板和耳廓功能治疗等正畸治疗程序。手术治疗方案包括释放口腔底、舌唇粘连、下颌金属丝牵引、下颌牵张成骨术或气管造口术。

在罕见病的相关研究中，使用随机对照试验设计比较不同治疗方法的有效性是不可行的。因此，队列研究是唯一的现实设计。

有学者提出PRS需要一个跨国、多中心的临床登记研究，很少有疾病像PRS一样使用如此多样化的治疗方法。而目前关于PRS患儿预后的研究只包括了其中的一到两种方法。大多数情况下，结果测量的参数和时间也不同，使得几乎不可能比较研究结果。此外，PRS患者几乎没有长期随访数据，因此，对其发展和独立于治疗的长期结果知之甚少。

Anna-Lisa Oechsle等人的研究团队建立了一个前瞻性、观察性、多中心、多国注册研究，旨在获取接受不同治疗方法的PRS患者的常规临床数据，并对不同治疗方法获得的结果进行评估。

患者登记于2022年1月开始，疾病特征、不良事件和并发症取决于不同的诊断和治疗方法。其对神经认知、生长、语言发育和听力结果的影响使用常规临床数据进行评估。除了描述患者群体特征和比较不同治疗方法取得的结果外，登记将发展到关注生活质量和长期发育状态等终点。

该登记将提供在不同框架条件下的常规护理中收集的不同治疗方法的数据，并将允许评估PRS患儿的诊断和治疗结果。这些数据可能有助于改进和个性化现有的治疗方法，并增加对患有这种罕见病儿童长期预后的了解。

参考文献：

Oechsle Anna-Lisa,Wiechers Cornelia,Abadie Veronique et al. Study protocol for a multicenter, multinational, observational registry of epidemiology, treatment and outcome of patients with Robin sequence.[J] .Head Face Med, 2023, 19: 20.