速看！罕见病多发性硬化的诊断难点

多发性硬化（multiple sclerosis，MS）是一种以中枢神经系统（CNS）炎性脱髓鞘病变为主要特点的免疫介导性疾病，病变主要累及白质，其病因尚不明确。

MS属于罕见病，已纳入国内《第一批罕见病目录》。这种疾病的知晓率低、发病后未及时就诊、首次发作不能确诊是其诊断的难点。

国内有学者回顾总结了中国多发性硬化的临床特点以及诊断难点。研究回顾性分析了557名多发性硬化患者的人口学特征、临床特点、扩展残疾状况评分量表评分、诊断类型、发病后就诊及确诊时间等。提出中国人群MS的临床特点与高加索人种部分相似，如发病年龄、性别、症状构成及比例，同时中国人群 MS 也具有自己的特征，如较低的复发缓解型多发性硬化比例、较低的疾病严重程度。认为需通过提高普通人群和医生对MS的认识来缩短就诊及确诊时间。

在临床表现上，MS具有时间多发和空间多发的特点。时间多发是指此类患者往往有多次发病史，且呈复发缓解病程。空间多发是指患者往往出现脑干、脊髓、侧脑室多个部位的病灶。

研究显示中国患者最常见的临床症状是运动症状（69.3%）、感觉症状（51.3%）、小脑症状（39.7%），与西方国家及亚洲国家报道相同。

临床常见的表现有：

1.肢体无力：约一半的MS患者都会出现肢体无力，其中以下肢不对称瘫痪最常见，且下肢瘫痪往往比上肢明显。多表现为中枢性瘫痪，往往伴有腿反射亢进、病理征阳性等表现。MS患者往往有易疲劳表现，表现为少量活动即出明显疲乏表现。

2.感觉异常：包括肢体或躯干的麻木感及针刺样疼痛感等。

3.眼部表现：常为首发症状，多表现为单侧发病的视力障碍，且常伴有眼球疼痛。核间性眼肌麻痹为本病重要表现之一。如出现旋转性眼震，则高度怀疑MS。往往表现为不同类型的视野缺损。

4.共济失调：约50%会出现不同程度的共济失调表现，部分患者以共济失调为首发表现。

5.其他表现：部分患者可表现为精神障碍、认知障碍。常有大便困难、小便失禁等自主神经功能障碍表现，若合并肢体的感觉或运动障碍则高度提示脊髓受累。

《中国多发性硬化患者综合社会调查报告》调查亦显示，MS患者初始症状以肢体感觉障碍的患者数量较多，超过一半的受调查患者有这一症状。亦有68%的患者以感到疲乏。

《报告》显示MS患者平均确诊时间长达1年，近50%的患者曾被误诊，诊治不及时可导致患者出现瘫痪、失明等严重残疾。超过43%的患者生活不能完全自理，需要他人照顾，高达88.5%的人因患有多发性硬化而失业、失学，我国多发性硬化诊疗水平亟待提高。

参考文献：

[1]   邱伟,徐雁.多发性硬化诊断和治疗中国专家共识(2018版)[J].中国神经免疫学和神经病学杂志,2018,25(06):387-394.

[2]   刘翕然,徐雁,王维治,王丽华,张美妮,李春阳,董会卿,李国忠,刘洪波,付锦,金涛,管阳太,檀国军,郭力,张星虎.中国多发性硬化临床特点及诊断难点分析[J].首都医科大学学报,2021,42(03):360-366.

[3]   Thompson Alan J,Banwell Brenda L,Barkhof Frederik et al. Diagnosis of multiple sclerosis: 2017 revisions of the McDonald criteria.[J] .Lancet Neurol, 2018, 17: 162-173.

[4]   胡松,李文辉,王小平,王丽,李庭毅.多发性硬化误诊剖析[J].当代医学,2019,25(21):85-87.