Am J Gastroenterol：基底腺息肉发育不良是否可预测家族性腺瘤息肉病？
2017-05-06 tianxuexin MedSci原创
目的：基底腺息肉（FGPs）很少会发生表皮上皮发育异常。根据回顾性资料显示，FGPs发育不良（FGPD）被认为是家族性腺瘤性息肉病（FAP）的强标志物，尽管散发性非综合征性FGPD也会发生。由于显着的综合征关联，明显散发的FGPD的诊断可能会促进FAP的临床评估，特别是其减毒变体。该研究试图评估FAP伴随FGPD的阳性预测价值。并描述伴随FGPD的临床病理特征以推动临床管理。
目的：基底腺息肉（FGPs）很少会发生表皮上皮发育异常。根据回顾性资料显示，FGPs发育不良（FGPD）被认为是家族性腺瘤性息肉病（FAP）的强标志物，尽管散发性非综合征性FGPD也会发生。由于显着的综合征关联，明显散发的FGPD的诊断可能会促进FAP的临床评估，特别是其减毒变体。该研究试图评估FAP伴随症状FGPD的阳性预测价值。并描述伴随FGPD的临床病理特征以推动临床管理。
方法：从2004年至2015年，在未进行活检情况下确定了伴随FGPD的患者中进行实验。对所有临床随访资料进行了回顾，并对同意实验研究的患者进行APC和MUTYH突变的种系分析。
结果：在未知道有FAP的患者中有25例偶发性FGPD患者（11.6％的FGPD，占所有FGPs的1.0％）。 4例患者有胃息肉或胃肠癌家族史。临床管理包括完成息肉切除术和胃内窥镜监测（44％），单独内窥镜监测（32％），无随访（24％），结肠镜检查转诊（12％）和遗传咨询（4％）。结肠镜检查记录显示有0-7个累积性腺瘤。随访时间平均4.4年（范围0.3-10.6）。实验过程中没有FAP，胃癌，死亡或实施手术的情况发生。 11名同意接种APC和MUTYH测试的患者均没有基因组改变。
结论：本系列的伴随FGPD均被发现是内分泌、临床和分子发现的次要表现（25/25），因此FGPD不是FAP的预兆症状。该孤立结果表明，FGPD似乎不需要进行后续的遗传咨询或检测。
原始出处：
Isaac E Lloyd MD，et al. A Clinicopathologic Evaluation of Incidental Fundic Gland Polyps With Dysplasia： Implications for Clinical Management. Am J Gastroenterol advance online publication 2 May 2017； doi： 10.1038/ajg.2017.125
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