CCLM: QMPSF在检测NPHP1杂合缺失时的敏感性和特异性如何
2017-06-13 MedSci MedSci原创
10%的儿童慢性肾功能衰竭是由常染色体隐性遗传肾病导的。在一般人群中,其主要基因NPHP1的等位基因缺失频率为0.24%,它也是导致儿童慢性肾衰竭最常见的单基因型突变。目前,在杂合状态下检测它仍然有一定难度。近日,国际杂志CCLM在线发表了一篇关于评估短荧光片段(QMPSF)定量多重PCR在其检测中的灵敏度和特异性。
10%的儿童慢性肾功能衰竭是由常染色体隐性遗传肾病导的。在一般人群中,其主要基因NPHP1的等位基因缺失频率为0.24%,它也是导致儿童慢性肾衰竭最常见的单基因型突变。目前,在杂合状态下检测它仍然有一定难度。近日,国际杂志CCLM在线发表了一篇关于评估短荧光片段(QMPSF)定量多重PCR在其检测中的灵敏度和特异性。
研究人员在建立了QMPSF方案后,在经多重连接依赖性探针扩增(MLPA)诊断为具有正常NPHP1拷贝数(n = 17),杂合缺失(n = 13,7位父母和6名患者) ,或纯合缺失(n = 9)共39名个体中验证了该方法的有效性。为了评估独立事件所产生的缺失率,对缺失的等位基因进行单倍型测定。
研究结果显示,QMPSF和MLPA在76个杂合缺失和56个纯合缺失的外显子的鉴定中相关性很好。由QMPSF获得的实验间剂量商变异性较低:对照为1.05(中位数;范围,0.86-1.33,n = 102外显子);杂合缺失为0.51(0.42-0.67,n = 76外显子); 纯合缺失为(0-0,n = 56外显子)。发现所有携带杂合子缺失的患者均带半合子突变。 18个缺失中至少有15个出现在不同的单倍型上,在从头测序中发现一个缺失。
研究认为,QMPSF在检测NPHP1缺失中成本低效率高,具有100%的灵敏度和特异性。
强烈推荐在分离分析的临床实践中对NPHP1缺失进行从头测序。
原始出处:
Eszter Jávorszky, Vincent Morinière. et.al. QMPSF is sensitive and
specific in the detection of NPHP1 heterozygous deletions.
本文系梅斯医学(MedSci)原创编译整理,转载需授权!
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料,版权均属于梅斯医学所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章,或“梅斯号”自媒体发布的文章,仅系出于传递更多信息之目的,本站仅负责审核内容合规,其内容不代表本站立场,本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。
在此留言
#PHP#
33
#MPS#
25
#特异性#
36
#敏感性#
34
学习,谢谢分享
46