Hum reprod update：新型的预防线粒体疾病的再生性技术
2017-07-02 qinqiyun MedSci原创
细胞核移植的应用或许可以成为阻断母系遗传性的线粒体DNA（mtDNA）突变的一种新型再生性治疗方式。mtDNA的致病性突变会导致广谱的寿命限制性疾病，统称线粒体病，目前尚没有几种有效的治疗方式，而且未有治愈的病例。mtDNA的很多特性给关于女性是否携带致病性mtDNA突变以及如何干预可以降低子代患线粒体病的风险方面的遗传咨询带来挑战。胚胎植入前遗传学诊断（PGD），是目前现有的临床治疗手段，但不是
背景：细胞核移植的应用或许可以成为阻断母系遗传性的线粒体DNA（mtDNA）突变的一种新型再生性治疗方式。mtDNA的致病性突变会导致广谱的寿命限制性疾病，统称线粒体病，目前尚没有几种有效的治疗方式，而且未有治愈的病例。mtDNA的很多特性给关于女性是否携带致病性mtDNA突变以及如何干预可以降低子代患线粒体病的风险方面的遗传咨询带来挑战。胚胎植入前遗传学诊断（PGD），是目前现有的临床治疗手段，但不是全部适用。胎儿颈项透明层（NT）检查，已在动物和人类模型上验证，可以降低mtDNA突变的传递，而且近期在临床上的应用发现，其不仅可以预防mtDNA病，还可以适用于不育症。在本篇文章中，研究员探究不同的NT技术，包括这些技术在预防mtDNA病上的应用数据和安全性。此外，还会留意NT技术在不育症上的应用。
目的：概述目前已有的关于NT检查预防线粒体病的临床应用的科学证据。
方法：检索PubMed数据库中在2017年1月前发表的文章，应用的关键词有：“线粒体”、“线粒体DNA病”、“生育”；“植入前遗传学诊断”“核移植”、“线粒体替代”和“线粒体捐献”。
结果：在动物模型上已证明，NT检查可以有效减少异质性mtDNA突变的传递，并且越来越多的证据表明其可以应用于预防人类mtDNA病的传递。另外，产前筛查将会和试管婴儿（IVF）技术的应用紧密结合。目前，关于NT应用和针对不育症的新型再生性技术的研究仍很匮乏。
意义：任何新型的辅助生殖技术在作为治疗手段应用于临床前都必须先在动物和人类模型上进行试验。更多证据表明这些创新性技术应用于临床时应该谨慎地严格筛选病人。确实，鉴于这些有限的安全性和有效性的数据，对于任何子代保持严密的监测仍然是至关重要的。
原始出处：
Lyndsey Craven，Mao-Xing Tang，et al.Novel reproductive technologies to prevent mitochondrial disease.Human Reprod update.June 30 2017.https：//doi.org/10.1093/humupd/dmx018
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