盘点：NEJM 8月精彩病例汇总

【2】家族性高胆固醇血症

患者男性，13岁，因臀部、肘部和膝盖处的皮肤损伤（图A、B、C）而就诊于初级保健诊所。

患者述5岁时便注意到皮肤病变，但是直到几年后其弟弟出现类似的病变（图D、E、F），患者才寻求医疗服务。患者的母亲和父亲是表亲关系。



患者血清低密度脂蛋白（LDL）超过600毫克每分升（15.5 mmol每升）；其弟弟LDL胆固醇水平为440毫克每分升（11.4 mmol每升）。患者的父亲35岁时发生心肌梗死，服用阿托伐他汀后LDL胆固醇水平为310毫克每分升（8 mmol每升）。其母亲LDL胆固醇水平为294毫克每分升（7.6 mmol每升）。

经基因检测怀疑为家族性高胆固醇血症。家族性高胆固醇血症是由几个基因的突变引起的，包括那些编码LDL受体和阿朴脂蛋白的基因。与疾病相关的特征性病变是结节状黄色瘤，表现为坚硬无痛的黄色瘤，主要发生在关节伸肌区和身体受压区。

兄弟俩每天服用阿托伐他汀和依折麦布治疗，由此导致其LDL胆固醇的水平降低。

【3】左侧中叶肺炎

患者男性，34岁，因发烧、咳嗽和呼吸困难5天而就诊于急诊科。患者2岁时因咳嗽而拍胸片发现为内脏逆转。体格检查可听到患者胸部右侧明显地心跳声，以及左肺中部区域明显的爆破音。胸片显示患者心尖部、主动脉弓和胃泡均在右侧，左肺肺叶浸润状。



最终诊断为左侧中叶肺炎。患者自述从小便有慢性咳嗽，以及反复发作的鼻窦炎，此外，患者还有不育的情况，这些症状表明患者患有Kartagener综合征。

Kartagener综合征的特点是内脏逆转，复发性鼻窦炎，以及支气管扩张（该症状患者胸片并未出现）。Kartagener综合征是一种原发性纤毛运动障碍，是一种常染色体隐性遗传疾病，是由纤毛成分基因突变引起的，导致精子细胞鞭毛、呼吸道和输卵管内层纤毛运动异常。原发性纤毛运动障碍同时也会影响胚胎发育过程中的器官偏侧化，约导致一半的病例发生内脏逆转。

本病例中，给予患者莫西沙星治疗，肺炎症状消失。随访期间患者接受肺炎球菌和流感疫苗。最后一次随访是在初诊7个月后，患者表现良好。

【4】胰岛素介导的脂肪肥大

患者男性，76岁，存在高血压、慢性肾病以及15年的2型糖尿病史，因肺炎而入院治疗。

体格检查显示，患者脐部附近有两片色素沉着区，无痛，橡胶样质感。患者自述10年前开始自行注射胰岛素，注射点正为色素沉着区，每日注射两次（早晨50 units，晚上25 units）。5/6年前脐部附近开始出现此团块，并逐渐增大突出。



最终患者诊断为胰岛素介导的脂肪肥大。胰岛素介导的脂肪肥大发生在注射部分，且被认为是重复创伤的结果，也可能是胰岛素注射的副作用。由于身体各部分胰岛素吸收不同，由此该情况或可导致血糖水平的不稳定。脂肪肥大通常会导致如此病例中明显而呈橡胶样的组织生长，但是本病例中出现色素沉着并不是该疾病的典型表现。

通常用于减少脂肪肥大发生风险的方法包括改变胰岛素注射部位，以及使用细针注射等。最后患者肺炎治疗后出院。

【5】Sturge Weber综合征


患者为一位6岁的女孩，因左臂和腿部突然无力而到急诊就诊。该患者报告其右眼疼痛2天，没有发生癫痫发作，其右脸有一个不可碰触的红色病变，并且双眼眼压升高。

头部磁共振成像（MRI）检查显示大脑萎缩，软脑膜增强伴随右侧大脑有凸度。敏感性加权MRI成像（如图A所示）显示沿右大脑凸面存在异常的脑膜毛细血管。MRI和临床表现均与Sturge Weber综合征相一致。



Sturge Weber综合征是一种罕见的先天性血管疾病，其特点是皮肤毛细血管畸形，又称葡萄酒胎记（图B显示了初次就诊2年后患者的面部），以及大脑和眼中不正常的毛细静脉血管，这些异常会导致青光眼、癫痫发作、卒中和智力残疾。左边肢体无力被认为是发作后麻痹，在24小时内得以缓解。

给予抗癫痫药物治疗，以及采用噻吗洛尔和多佐胺治疗青光眼，同时，每日服用低剂量阿司匹林治疗以减少血栓事件的风险。在接下来的2年中，她报道了两次癫痫发作，这导致了其抗癫痫治疗方案的调整。

【6】嗜酸性粒细胞性支气管炎

患者为一位43岁的女性，因逐步恶化的咳嗽8个月而就诊。她曾因患有支气管炎而使用抗生素治疗，但她的咳嗽仍在恶化。

该患者生命体征正常，肺部检查发现很明显的两肺哮鸣音，包括嗜酸性粒细胞绝对数在内的白细胞计数正常。肺功能检查结果表明阻塞性缺陷，对支气管扩张剂无反应。支气管镜检查显示气管支气管粘膜弥漫性结节（如图A所示）。结节活检显示支气管粘膜嗜酸性细胞浸润。没有证据表明为肿瘤、感染、血管炎或肉芽肿。病人被诊断为嗜酸粒细胞性支气管炎。



嗜酸粒细胞性支气管炎患者肺功能检测结果通常正常，但气管、支气管粘膜引起梗阻的弥漫性结节对支气管扩张剂无反应。

该患者接受全身糖皮质激素和吸入布地奈德治疗1个月后，随访进行支气管镜检查显示支气管黏膜结节的大小明显减小（如图B所示），重复肺功能检查显示阻塞性缺陷愈合，并且患者的临床症状完全消失。由于仍可见小结节，病人继续接受吸入性布地奈德治疗2个月后，气管内的黏膜结节不复存在。在治疗开始后6个月的随访中，该患者的临床症状没有复发。

【7】疱疹性湿疹

患者为一位8岁患有特应性皮炎的女孩，因在其腿部（如图A）和手臂屈侧弥漫性爆发瘙痒，脐状、红色囊泡与糜烂以及结痂3天而就诊。



该患者的父母报告在患者病变部位之前出现过湿疹样病变。患者目前无发热，无淋巴结肿大。一个囊泡没有顶冠，流体细胞学分析显示为巨大的激增角质形成细胞，其与单纯疱疹病毒感染相一致。直接荧光抗体检测发现1型单纯疱疹病毒（HSV）阳性。该患者被诊断为疱疹性湿疹，一种在既往已经存在病变的部位爆发的病毒感染，这些典型的皮肤病如特应性皮炎。

疱疹性湿疹由HSV感染引起最为常见。鉴别诊断包括脓疱病、大疱性脓疱疮、疥疮、牛痘性湿疹与原发水痘感染。细菌感染是一个重要的考虑因素。疱疹性湿疹病情较为严重，在某些情况下会危及生命。早期诊断和全身抗病毒治疗可减少并发症。

该患者采用阿昔洛韦治疗3周后，皮损完全愈合（如图B）。

【8】急性眼移植物抗宿主病

患者为一位21岁的患有难治性急性骨髓性白血病的男性，在接受HLA不匹配的非亲属供体的造血干细胞移植后出现双眼发痒和流泪1个月而就诊。在移植后3周，该患者被诊断为4级急性移植物抗宿主病（GVHD），疾病累及皮肤、肠道和肝脏。

体格检查显示该患者的视力没有受到影响。双眼角膜外形正常，但上下睑板结膜假膜可见（如图A所示）。一只眼睛的假膜被剥除（如图B所示），并且进行组织病理学分析显示为纤维素性渗出物、巨噬细胞和孤立性粒细胞；没有检测到微生物。



该患者被诊断为3级急性眼移植物抗宿主病，并开始采用局部泼尼松龙治疗。伴有假膜的眼部急性GVHD是造血干细胞移植可能出现的并发症，其与预后不良相关。

该患者的治疗主要是防止结膜瘢痕，定期剥除假膜，治疗3周后直到它们不再出现。糖皮质激素加其它免疫抑制剂治疗后急性移植物抗宿主病得到缓解。1年后发展为中度慢性移植物抗宿主病，主要累及皮肤、口腔、眼睛和筋膜。