Dis Colon Rectum：林奇综合征基因评估和管理指南公布
2015-01-20 高晓方 翻译 中国医学论坛报
美国结直肠癌多学科工作组对当前文献进行严格分析，并为林奇(Lynch)综合征患者诊断和监测提供基于循证的最佳实践推荐。研究者指出，MMR基因种系突变导致Lynch综合征，临床医生应依据种系突变与患者讨论相关性癌症的终生风险差异。与MLH1和MSH2基因突变相关的结肠癌风险介于30%~74%之间。MSH6和PMS2突变患者的结直肠癌累积终生风险较低，分别为10%~22%和15%~20%。MLH1
美国结直肠癌多学科工作组对当前文献进行严格分析，并为林奇(Lynch)综合征患者诊断和监测提供基于循证的最佳实践推荐。研究者指出，MMR基因种系突变导致Lynch综合征，临床医生应依据种系突变与患者讨论相关性癌症的终生风险差异。与MLH1和MSH2基因突变相关的结肠癌风险介于30%~74%之间。MSH6和PMS2突变患者的结直肠癌累积终生风险较低，分别为10%~22%和15%~20%。MLH1和MSH2突变携带者的子宫内膜癌风险最高。在MSH6突变所致的Lynch综合征中结直肠癌和子宫内膜癌迟发。论文发表于《结肠与直肠疾病》[Dis Colon Rectum. 2014 Aug;57(8):1025-48.]。
点评：该指南为Lynch综合征相关性癌症的筛查和监测提供了良好指导，有助于正确管理此类疾病患者。
所有诊治Lynch综合征患者的临床医生均应该仔细阅读该指南。ledipasvir/sofosbuvir对慢性丙肝效果佳一项Ⅲ期研究结果显示，对未经治疗的基因1型慢性丙肝患者，12周ledipasvir/sofosbuvir(复合剂)联合或不联合利巴韦林、24周复合剂联合或不联合利巴韦林的持续病毒学应答(SVR)率分别为99%、97%、98%和99%。论文发表于《新英格兰医学杂志》[N Engl J Med. 2014 May 15;370(20):1889-98.]。
点评：ledipasvir/so fosbuvir对初治丙肝患者具有极佳疗效，提示治愈丙肝的曙光就在眼前。
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