Am J Hum Genet：基因组测序发现9%的新生儿存在患病风险
2019-01-30 小通 生物通
研究人员对159名新生儿开展基因组测序，发现15名婴儿存在患上儿童期疾病的风险。他们在《美国人类遗传学杂志》上指出，这些结果无法根据家族史或临床病史来预测。根据美国BabySeq项目最新发布的数据，基因组测序发现9%的新生儿未来患儿童期疾病的风险增加。BabySeq是一项随机试点临床试验，旨在研究新生儿测序的医学、行为和经济影响。
研究人员对159名新生儿开展基因组测序，发现15名婴儿存在患上儿童期疾病的风险。他们在《美国人类遗传学杂志》上指出，这些结果无法根据家族史或临床病史来预测。根据美国BabySeq项目最新发布的数据，基因组测序发现9%的新生儿未来患儿童期疾病的风险增加。BabySeq是一项随机试点临床试验，旨在研究新生儿测序的医学、行为和经济影响。
研究人员对159名新生儿开展基因组测序，发现15名婴儿存在患上儿童期疾病的风险。他们在《美国人类遗传学杂志》上指出，这些结果无法根据家族史或临床病史来预测。
“BabySeq项目是第一个新生儿的随机测序试验，也是第一项全面探索遗传风险信息的研究，” 哈佛医学院的Robert Green教授说。“如此多的婴儿带有意想不到的遗传结果，让我们感到震惊，这些结果有助于未来的疾病预防。”
研究人员招募了布莱根妇女医院的健康新生儿，以及布莱根、波士顿儿童医院和麻省总医院NICU的患病新生儿。这些婴儿被随机分为两组，一组接受标准治疗，另一组接受标准治疗和外显子组测序。总共159名新生儿接受了测序，其中127名健康婴儿，32名患病婴儿。
总体而言，研究人员发现15名婴儿存在患上儿童期疾病的风险，比例约为9.4%。他们携带的变异包括与心肌病和生物素缺乏相关的基因变异。此外，在这159名新生儿中，88%是隐性疾病的携带者，还有5%携带可能影响药物剂量的药物遗传学变异。
研究人员报告称，六名新生儿带有与心脏病相关的变异，其中四名带有TTN变异，另两名带有VCL或MYBPC3变异，这些变异都与扩张型或肥厚型心肌病相关。他们指出，这些家庭需要转诊专家进行长期监测。
另外一名婴儿则携带了生物素酶缺乏症相关基因的双等位基因变异。虽然这名新生儿是健康的，但后续的检测发现了局部生物素酶缺乏症，因此目前正在用生物素治疗。
其余的婴儿则携带听力丧失相关基因KCNQ4和KBG综合征相关基因ANKRD11的变异，以及与尿毒症、主动脉瓣狭窄、先天性肾上腺增生、G6PD缺乏症、球形细胞静脉畸形和胱氨酸尿症相关的变异。
研究人员认为，新生儿测序也许是一种强大的工具，不过其应用也受到多方面的影响，包括如何解释发病年龄、外显率和遗传模式不同的疾病。他们也提醒说，这项研究的规模很小，尤其是NICU组。
展望未来，研究人员希望探索其队列中的医疗保健利用模式。资深作者、波士顿儿童医院的Alan Beggs表示：“只有时间才能够说明成本与收益之间的平衡。这也是我们真正想了解的东西。”
原始出处：Ceyhan-Birsoy O1, Murry JB2, Machini K2, et al. Interpretation of Genomic Sequencing Results in Healthy and Ill Newborns: Results from the BabySeq Project. Am J Hum Genet. 2019 Jan 3;104(1):76-93.
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