Neurology病例：KCNJ2相关Anderson-Tawil综合征患者的表型发现
2023-08-25 神经科病例撷英拾粹 神经科病例撷英拾粹 发表于上海
本例患者，轻微的表型线索有助于支持KCNJ2相关ATS的诊断。
47岁女性，表现为短暂发作性全身无力。发作间期神经系统查体正常。长时间运动测试（图1）显示复合运动动作电位波幅延迟下降，支持周期性麻痹的诊断。
CACNA1S和SCN4A（与大多数原发性周期性麻痹1相关的基因）检测正常，但在KCNJ2基因中检测到一个意义不明确的突变（c.291_293del [pPhe99del]）。
KCNJ2相关的周期性麻痹见于Anderson-Tawil综合征（ATS），伴心脏异常（QT间期延长、U波突出、终末T波下斜延长、心室异位/心动过速）和骨骼异常（眼距过远、下颌骨小，耳朵低，脊柱侧凸，第五指弯曲）。在重新检查时，注意到本例患者存在双侧第五指弯曲和特征性心电图改变（图2）。
所有伴心脏或骨骼异常的周期性麻痹病例均应考虑ATS的诊断。仔细检查畸形特征和查看心电图是关键。本例患者，轻微的表型线索有助于支持KCNJ2相关ATS的诊断。
（图1：小指展肌最大收缩5分钟后，复合运动动作电位波幅在60分钟内下降34%）
（图2：A：双侧第五指弯曲[手指异常弯曲]；B：T波末端部分下斜延长[实线箭]和频繁的室性早搏[frequent premature ventricular complexes][空心箭]）
[参考文献]
O'Hare M, Sadjadi R. Phenotypic Findings in Patients With KCNJ2-Related Anderson-Tawil Syndrome. Neurology. 2022 May 17;98(20):847-848.
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