不明原因发热，你能想到是这种病吗？
2018-08-06 陈年老刘 医学界儿科频道
儿童是一个特殊的群体，体温调节不稳定，易受环境及心理因素的影响，高温环境、饮食、剧烈运动、药物因素等均可使体温升高。因此，发热的病因及其复杂，是临床医生较为棘手的问题。需要在诊治过程中有清晰的思路，并具备良好的诊断与鉴别诊断的能力。
儿童是一个特殊的群体，体温调节不稳定，易受环境及心理因素的影响，高温环境、饮食、剧烈运动、药物因素等均可使体温升高。因此，发热的病因及其复杂，是临床医生较为棘手的问题。需要在诊治过程中有清晰的思路，并具备良好的诊断与鉴别诊断的能力。
病史回顾
患儿，女，10个月
主诉：发热伴咳喘6天
现病史：6天前出现发热，热峰38.9℃，伴咳嗽痰鸣，喘息。门诊诊断“肺炎”，给予抗生素输液等治疗，仍有反复发热，予以收入院。
个人史：父亲60岁，母亲36岁，哥哥11岁，否认家族性遗传性疾病。足月剖宫产，出生体重2.85Kg。
喂养情况：人工喂养，少量添加辅食。进食欠佳，完成奶量600~700 ml/24h。
生长发育史：大运动和语言发育明显落后（能抬头，不能独坐，不会爬，不能听懂简单命令）。
体格检查：肛温38.2℃，脉搏：150次/分，呼吸：36次/分，血压：86/54 mmHg，未吸氧下经皮氧和96%。神清，双侧鼓膜无充血，鄂弓高，哭声弱，无鼻翼煽动，无吸气性凹陷，两肺可闻及中等量粗湿罗音及呼气相哮鸣音，心脏听诊无殊，肝肋下2 cm，脾脏未及，外阴发育不良，肢体肌张力减弱，NS（-）。
实验室：血常规：CRP＜ 1 mg/L，WBC 10.10×109/L，L%69.6%↑，Hgb 131.0 g/L，PLT 261×109/L
影像学：胸部正位（DR）右肺纹增多模糊
治疗经过
■ 初步诊治
肺炎——社区获得性（非重症），发育迟缓
初步治疗方案：
1.完善辅助检查；
2.头孢噻肟抗感染；
3.雾化平喘，化痰。
治疗反应：咳嗽、喘息好转，仍有反复发热，痰培养提示金葡菌生长。
?期间因感染好转，为了解体温变化情况，停用抗生素3~4天，结果体温上升；
?仍有反复高热，T 37.5℃~39.5℃之间，至此发热已经持续四周。
■ 后续治疗：
?完善病原学检查：排除结核，真菌，寄生虫，病毒，非典型病原体等病原所致发热；
?对发热病灶进行排查：肺部体征，影像支持好转；泌尿系统感染最终排除，排除中枢、血流、腹腔、皮肤等部位感染；
?对非感染性发热的排查：川崎病、JRA；
?不支持先提醒无汗腺病症；
?甲状腺轴，皮质醇水平无异常；
?遗传代谢性疾病尿液筛查：无异常发现；
?头颅MRI提示：双侧额颞部蛛网膜下腔增宽，双侧侧脑室增大。
鉴于肺部感染好转，没有其它部位感染的依据，没有阳性检查结果，患儿情况良好，再次予以停用抗生素3~4天，观察热型。
停用抗生素3~4天后，进行血、尿常规及培养予以出院，出院时体温38℃~39℃，随访。
出院诊断：发热待查，中枢性发热？发育迟缓，肺炎，先天性房间隔缺损。
出院1周随访，有39.5℃以上体温，精神欠佳，IBD%E8%AF%8A%E6%B2%BB%E8%BF%87%E7%A8%8B%E4%B8%AD%E7%9A%84%E8%AF%84%E4%BC%B0-Part%203" target="_blank">胃纳差，外阴红，尿常规异常，考虑尿路感染，予以抗感染治疗。出院后随访多次，体温持续在37.8~38.5℃之间，精神尚好，多睡，IBD%E8%AF%8A%E6%B2%BB%E8%BF%87%E7%A8%8B%E4%B8%AD%E7%9A%84%E8%AF%84%E4%BC%B0-Part%203" target="_blank">胃纳逐渐好转。
基因检测（拷贝数变异筛查及甲基化PCR）：15q11.2~q13区域母源性单亲二倍体与Prader-Willi综合征相关。
你能想到是这种病吗？
Prader-Willi综合征，又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征，是最早被证实设计基因组印记的遗传性疾病，国外不同人群的发病率约为1/10000~1/30000。主要特点是累及多系统。胎动减少、肥胖、肌张力减退、智力障碍、身材矮小、促性腺激素分泌不足导致的性腺机能减退和手足小牙齿小而稀疏。
以长时间发热为主诉的报道少见，临床表现由下丘脑功能异常造成，下丘脑是体温调节中枢所在，所以出现发热可以认为是内在的临床特点，但并未发现下丘脑有器质性病变，发病机制未知。
2005年国外的一项报告显示，PWS患儿出现长期高热可能与下丘脑功能不良有关，极端高热可导致危及生命的并发症，如SIDS，休克。（Characteristics of hyperthermia and its complication in patients with PWS.Pediatr intern,2005）
Prader-willi综合征临床表现多样，并呈现随年龄不同而异的时序化症候群，中国患者表现不尽相同：新生儿期存在肌张力低下，婴儿期存在喂养困难，12.9%存在身材矮小，54%有典型面容。
Prader-willi综合征不同年龄段的临床表现
并发症与病死率：肥胖相关并发症（睡眠呼吸暂停，肺心病，2型糖尿病）和行为问题危害大，急性胃扩张，胃坏死，冠心病，呛咳。
处理婴儿早期喂养困难，张力低下，伴有低通气，肥胖并发症，脊柱侧凸，行为问题等，因而早期诊断，合理干预对改善患儿生活质量，预防严重并发症和延长寿命至关重要。
婴儿期持续不明原因发热，排除感染等因素引起，并且伴有婴儿期喂养困难，肌张力低下，生长发育评价显示在两个或两个以上发育能区的显著落后，性腺发育落后等，需排除Prader-Willi综合征，以避免漏诊。
40%~100%会因为GH缺乏而出现身材矮小；婴幼儿早期，肥胖发生前，不存在明显禁忌情况下，开始rhGH治疗，以促进肌肉组织发育，改善肌力，随访体格发育，生长激素水平。
不明原因发热该如何诊治？
婴儿和幼儿常常出现不明原因发热，找不到病灶，大约占儿科医生20%的工作。我们经常会遇到这样一些问题和抉择：
?该做什么检查是合适的？
?哪类患儿需要进一步评估？
?该不该用抗生素？
?该不该住院？
?该不该让患者回家？怎样进行随访？
?诊断和治疗流程是否具有高效价比？
?孩子监护人愿意选择什么样的诊疗方案？
不明原因发热的原因
2~36个月龄不明原因发热诊疗思路
■ 原因
●感染性疾病是占多数的；
●未接受过肺炎球菌疫苗，流感嗜血杆菌疫苗的小儿发生菌血症，肺炎或其他严重细菌感染的几率增加；
●2~36个月龄易于发生全身感染，血流感染播散比例高；
●脑膜炎，尿路感染，肺炎，菌血症是严重的细菌感染；
●疫苗接种前，3岁以内高热孩子发生隐匿性菌血症的比例为2%~3%，多为肺炎链球菌引起的；
●应先排除严重细菌感染后再考虑其他原因造成发热，如病毒感染。
■ 评估
●发热过程
●目前活动情况，有没有嗜睡？
●目前饮食、进食情况
●整体状况，面色
●呕吐，腹泻？
●有没有特殊接触史
●免疫接种情况，是否完成？
●尿量，换尿布频率
■ 体检时需注意
●评估有无脱水？
●感染病灶能否确定？
●记录生命体征，包括脉氧（对呼吸系统疾病较RR更有价值）；
●有无中毒面容：乏力，灌注不良，低通气，或过度通气，或青紫；
●提示轻度感染病灶：中耳炎，咽炎，鼻窦炎，皮肤软组织感染；
●提示病毒感染：细支气管炎，急性喉气管支气管炎，龈口炎，病毒性胃肠炎，水痘，手足口病等；
●出血点，或紫癜样皮疹，通常提示菌血症；
●紫癜，常常提示脑膜炎球菌血症；
■ 不明原因发热处理流程
没有中毒容，整体状况良好：
●应安排24~48 h后随访；
●指导家长情况有变时及时回访；
●病情恶化的患儿，或评估提示严重细菌感染者应收治入院。
有中毒容：
●应收入院；
●开始肠道外给予抗生素：初始头孢曲松，头孢噻肟，氨苄西林/舒巴坦，等待培养结果调整。
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