合并多种畸形的罕见病：Jacobsen综合征

Jacobsen综合征（Jacobsen syndrome，JBS）是一种具有多种畸形特征的罕见疾病，最早在1973年由Jacobsen报道，由于11号染色体末端缺失导致，该综合征缺失断裂点通常发生在11q23.3-1lqter的末端区域，缺失片段大小在4.1 Mb 至14Mb之间不等。

JBS在新生儿中的患病率为1/100000，男女比例约为1: 2，约8%~15%患者的缺失由父母平衡染色体易位导致，而大部分患者（约为85% ~ 92%）为新发。

Jacobsen 综合主要临床表现为轻度到中度的精神运动迟缓、身材矮小、面部异常、智力障碍、先天性心脏缺陷及血小板减少症等。目前文献中尚未发现有关患者预期寿命的报道，约1/4的JBS 患儿在婴儿期死亡，其中先天性心脏病及血液病死因最为常见用。

在大多数情况下，导致JBS的缺失不是遗传性的，而是由于细胞分裂错误而随机发生的。在某些情况下，JBS患者是从具有平衡易位但未受影响的父母那里继承了缺失的染色体。

JBS症状可能在怀孕期间即开始出现，开始出现的年龄症状因疾病症状而异，症状可能出现在一个年龄段，也可能出现在多个年龄段。

脑发育迟缓是JBS最常见的临床表现之一。JBS患者中仅3%智力运动发育正常，97%存在轻至重度智力运动发育迟缓。智力低下的严重程度与11q缺失范围有很强的相关性。部分JBS患者也有行为异常，如注意力缺陷多动障碍。但是严重的精神行为异常，如精神分裂症在JBS患者中很少见可。癫病几乎不发生于JBS患者中。

JBS典型的颅面部畸形包括前额突出、三角头、眼距宽、上睑下垂、上唇薄、耳位低等。

JBS患者患有严重心脏病，其中三分之二的人有室间隔缺损或包括左心发育不良综合征（hypoplastic left heart syndrome，HLHS）在内的左心梗阻性畸形，在JBS先心病患者中HLHS 发病率在5~10%，这一比例明显高于其他染色体疾病。

免疫缺陷是JBS患者的另一个特点，JBS会导致IgG、IgM的缺陷与B、T和自然杀伤（NK）细胞异常，IgA异常偶有报道。JBS免疫缺陷患者表现为反复呼吸道感染。

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参考文献：

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