J Hum Genet：通过基于靶向测序的非侵入性产前检测鉴定成骨不全的新生胎儿基因突变
2018-08-24 MedSci MedSci原创
无创产前检测（NIPT），包括分析来自母体血浆的循环无细胞胎儿DNA（cffDNA），对于检测胎儿-胎盘染色体非整倍性非常有效。然而，最近的研究表明，基于覆盖的浅层NIPT不能准确检测较小的单基因或多基因座遗传变异。 为了可以使用母体血浆评估任何基因座的胎儿基因型，我们开发了一种新的基因分型算法，称为伪四倍体基因分型（PTG）。我们对无血浆细胞DNA（cfDNA）进行了配对末端捕获测序，在这
无创产前检测（NIPT），包括分析来自母体血浆的循环无细胞胎儿DNA（cffDNA），对于检测胎儿-胎盘染色体非整倍性非常有效。然而，最近的研究表明，基于覆盖的浅层NIPT不能准确检测较小的单基因或多基因座遗传变异。
为了可以使用母体血浆评估任何基因座的胎儿基因型，我们开发了一种新的基因分型算法，称为伪四倍体基因分型（PTG）。我们对无血浆细胞DNA（cfDNA）进行了配对末端捕获测序，在这种情况下，怀疑表型健康的女性携带有遗传缺陷的胎儿。在对111,407个SNP进行一系列独立过滤后，我们发现COL1A1中的一个变异体具有高致病性，可能导致成骨不全（OI）。然后，我们通过Sanger对胎儿和亲代血细胞的测序验证了这种突变。此外，我们通过直接测序母体和胎儿血细胞的基因组DNA来评估PTG算法的准确度和检出率。
总的来说，我们的研究为无创检测致病突变开发了一种直观且具有成本效益的方法，并成功鉴定了与OI有关的胎儿中COL1A1（c.2596 G> A，p.Gly866Ser）的变异。
原始出处：
Yin X, Du Y, et al., Identification of a de novo fetal variant in osteogenesis imperfecta by targeted sequencing-based noninvasive prenatal testing. J Hum Genet. 2018 Aug 21. doi: 10.1038/s10038-018-0489-9.
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