大咖谈 | 微卫星不稳定性(MSI)和错配修复(MMR)检测在实体肿瘤免疫治疗中的应用探讨
2024-02-27 iCombo iCombo 发表于上海
微卫星不稳定及错配修复是子宫内膜癌、结直肠癌等临床常用检测标志物之一,主要用于林奇综合征筛查、子宫内膜癌分子分型、晚期实体瘤免疫治疗疗效预测及二期CRC预后预测及用药指导等方面。
导读
微卫星不稳定(microsatellite instability, MSI)及错配修复(mismatch repair,MMR)是子宫内膜癌、结直肠癌等临床常用检测标志物之一,主要用于林奇综合征筛查、子宫内膜癌分子分型、晚期实体瘤免疫治疗疗效预测及二期CRC预后预测及用药指导等方面。MSI是MMR蛋白功能缺陷导致的结果,而MMR蛋白功能缺陷是MSI的原因,其检测方法包括IHC、PCR-毛细管电泳、NGS等,这些方法各有优缺点,临床医生可以根据具体情况选择。因检测原理不同、MMR染色异质性、MMR系统的功能补偿机制、MMR基因错义突变以及化疗等原因均可导致MSI与MMR结果不一致。出现不一致时,建议首先对结果进行复核,排除主观原因所致,并采用第3种方法(NGS或PCR法或IHC法)验证阳性结果的准确性。实际临床中,建议进行MMR和MSI联合检测,以提高阳性率,让患者获得更大的临床效益。
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