Blood：20号染色体丢失是乳房植入物相关间变性大细胞淋巴瘤的特征
2020-09-22 MedSci原创 MedSci原创
染色体20q13.13的频繁丢失为识别BIA-ALCL是一个单独的疾病实体提供了遗传学依据。BIA-ALCL中普遍存在的染色体变异可能是针对与乳房植入物相关的血清肿的女性进行敏感筛查的基础。
乳房植入物相关间变性大细胞淋巴瘤(BIA-ALCL)是一种非常罕见的T细胞淋巴瘤，由单一环境刺激引起。
在本研究中，Tjitske等对一个相对较大的BIA-ALCL队列(n=29)进行了综合的遗传分析，包括全基因组染色体拷贝数变异(CNA)和一个子集的突变情况(n=7)。并选取了24例ALK阴性的结内ALCL的CNA作对照。
（29例BIA-ALCL的CNA情况）
在94%的BIA-ALCL样本中检测到了CNA，且66%的BIA-ALCL样本携带染色体20q13.13缺失。20q13.13缺失是BIA-ALCL与其他类型的ALCL(如原发性皮肤型ALCL、全身型ALK阳性和阴性ALCL)相区别的特征。
突变模式证实，IL6-JAK1-STAT3信号通路被解除调控。虽然这在不同类型的T细胞淋巴瘤中普遍观察到，但是正如pSTAT3免疫组织化学所显示的那样，BIA-ALCL的IL6-JAK1-STAT3信号通路去调节程度明显更高。
（A：血清肿-BIA-ALCL患者的CNA统计情况；B：血清肿-BIA-ALCL和肿瘤-BIA-ALCL的异质性）
20号染色体在BIA-ALCL中的特征性丢失进一步证明了BIA-ALCL是一个独立的疾病实体。此外，CNA分析可以作为未来乳房植入物妇女诊断试验的参数，以区分BIA-ALCL引起的血清肿与其他血清肿聚集的原因，如感染或创伤。
原始出处：
Los-de Vries G Tjitske,De Boer Mintsje,van Dijk Erik et al. Chromosome 20 loss is characteristic for Breast implant-Associated Anaplastic Large Cell Lymphoma. Blood, September 2，2020.
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