Neurology：Glut1缺陷综合征婴儿的阵发性眼头运动
由此可见，阵发性眼头运动是Glut1 DS婴儿的早期症状。发作的识别将有助于及时诊断这种可治疗的神经发育障碍。
MedSci原创 - Glut1缺陷，婴儿，阵发性眼头运动 - 2017-03-26
Cancer Gene Ther：GLUT1基因在膀胱泌尿道上皮细胞癌中的多态性分析以及与p53、Ki67和GLUT1表达的关系
最近，有研究人员就两个葡萄糖载体1（GLUT1）在膀胱泌尿道上皮细胞癌（UCC）患者和204名正常人中的单核苷酸多态性（SNPs）(XbaI G>T 和 HaeIII T>C)进行了研究分析。研究人员利用免疫组化实验评估了p53、Ki67和GLUT1的表达情况。研究发现，TT基因型的频率和XbaI G>T的T等位基因SNP频率在膀胱泌尿道上皮细胞癌病人中降低了。CC基因型的频率和
MedSci原创 - 膀胱，泌尿道上皮癌，SNP - 2017-05-23
Prostate Cancer P D：高风险前列腺癌中GLUT1的表达分析
肿瘤18F-FDG摄取在高风险和转移前列腺癌（PCa）中具有预后价值。最近，有研究人员调查了PCa中18F-FDG摄取对PET/CT成像潜在的葡萄糖代谢机制。研究是一个回顾性的分析，包括了94名诊断为格林森总和≥8的前列腺癌患者，他们均在根治性前列腺切除术前经历了18F-FDG-PET/CT成像。研究的平均跟踪调查时间为4.5年，56%的患者（n=53）具有生化复发（BCR），7%（n=7）的患者
MedSci原创 - 前列腺癌，蛋白表达，相关性 - 2020-01-25
Blood：MKL1缺陷型重度免疫功能障碍！
中心点：MKL1缺陷中性粒细胞因肌动蛋白聚合障碍和肌动蛋白相关蛋白下调表现出严重的功能障碍。MKL1缺陷不影响原代成纤维细胞的形态、丝状肌动蛋白的含量和迁移行为。摘要：巨幼细胞白血病1 (MKL1)通过联合激活血清反应因子促进基本细胞过程的调节，包括肌动蛋白细胞骨架动力学。近期，发现了导致一种新的原发性免疫缺陷的首例MKL1缺陷人类患者。
MedSci原创 - MKL1，重度免疫功能障碍，中性粒细胞，肌动蛋白 - 2020-03-05
全球每33个婴儿 就有1个有出生缺陷
全世界平均每33个婴儿就有1个婴儿患有出生缺陷。目前，已得到公认的出生缺陷病因主要有遗传因素（染色体、单基因和基因组的异常）、非遗传因素（母体疾病、感染、生活方式和药物等）、致畸剂（有害的物理、化学因素等）三类。其中，母体因素和致畸剂是可以预防的。今天是第二个“世界出生缺陷日”，江苏省妇幼保健院、江苏省人民医院妇幼分院专家提醒广大育龄夫妇一定要重视孕前保健。据该院保健部孕产期保健专家蒋小青主任医师
MedSci原创 - 出生缺陷，婴儿 - 2016-03-06
Blood：T细胞缺陷是携带ARPC1B突变的联合型免疫缺陷患者的致病因素
中心点：ARPC1B缺陷可改变T细胞增殖、细胞骨架、细胞迁移和免疫突触组装。功能性缺陷在自然逆转和体外转导的T细胞中得到纠正。摘要：ARPC1B是组装和维护ARP2/3复合物的关键因子，而ARP2/3复合物参与肌动蛋白从现有的丝状体分支出来。近期在6位联合型免疫缺陷患者的生殖细胞中发现ARPC1B等位基因突变，其中性粒细胞和血小板均被研究过，但T淋巴细胞尚未被研究过。研究人员推测ARPC1B缺陷可
MedSci原创 - T细胞缺陷，ARPC1B，联合型免疫缺陷 - 2018-09-26
Aging Cell：Rag1免疫缺陷诱导早衰和慢性炎症
在哺乳动物中，重组激活基因1（RAG1）在适应性免疫中起关键作用，产生大量免疫球蛋白。
MedSci原创 - 早衰，炎症 - 2019-07-27
Circulation：PPP1R3A缺陷促进房颤的发生发展！
蛋白磷酸酶1 (PP1)限制RyR2和PLN的稳态磷酸化。蛋白质组学分析在RyR2大分子通道复合物中发现了一个新的PP1调控亚基(PPP1R3A)，该亚基已被证明可介导PP1靶向PLN。现研究人员对PPP1R3A在心衰中的作用机制进
MedSci原创 - PPP1R3A，房颤，RyR2，PLN - 2019-09-05
SCIENCE：肿瘤错配修复缺陷影响抗PD-1免疫疗法效果
这种高突变负荷使肿瘤具有免疫原性并对程序性细胞死亡-1（PD-1）免疫检查点抑制剂敏感。然而，尽管它们具有肿瘤免疫原性，但MMR缺陷型肿瘤患者的反应变化很大，大约一半的患者难以治疗。
MedSci原创 - 肿瘤，免疫疗法 - 2019-05-04
21-羟化酶缺陷反复IVF失败后成功妊娠1例
本文报道1例患有21-羟化酶缺陷的不孕妇女，在辅助生育过程中遇到诸多困难，通过不断的经验总结最终获得活产妊娠的病例。
生殖医学论坛 - IVF，21-羟化酶缺陷 - 2024-04-25
J Dent Res：MSCs内过表达Sirt1可以促进Bmi1缺陷小鼠的牙本质形成
Sirt1可以促进人牙髓细胞内成牙本质分化相关基因的表达，而抑制它会下调这些基因的表达。为了确定在间充质干细胞(MSCs)中Prx1启动子驱动的Sirt1过表达是否会恢复Bmi1缺失(Bmi1-/-)小鼠的牙本质形成缺陷，该项研究构建了在MSCs中过表达Sirt1的Bmi1敲除小鼠(Sirt1TGBmi1
MedSci原创 - Bmi1缺陷，sirt1，牙本质形成 - 2018-07-17
Nature：颜宁解析转运蛋白GLUT1晶体结构
日前，来自清华大学的研究人员在《自然》（Nature）杂志上报告称，他们解析了人类葡萄糖转运蛋白 GLUT1 的晶体结构。论文通讯作者是来自清华大学的颜宁（Nieng Yan）。
清华大学网 - 转运蛋白，GLUT1 - 2014-06-09
曾庆平：靶向GLUT1真能“饿死”癌细胞吗？
原资讯：Nature：葡萄糖转运体GLUT1蛋白质结构被破译 有助于糖尿病和肿瘤的治疗关于这个命题，我只想说关键的3句话，并稍作解释，以便让非专业人士对最近一则科学新闻有一个客观认识和正确理解。靶向GLUT1“饿死”癌细胞的想法是新颖的实际上，“饿死”癌细胞的想法很早就有了
科学博客 - GLUT1，靶向，曾庆平 - 2014-06-08
Nature：葡萄糖转运体GLUT1蛋白质结构被破译 有助于糖尿病和肿瘤的治疗
人源葡萄糖转运蛋白GLUT1的结构模型。 6月5日，清华大学宣布：清华大学医学院颜宁教授研究组在世界上首次解析了人源葡萄糖转运蛋白GLUT1的晶体结构，初步揭示了其工作机制及相关疾病的致病机理。
人民日报 - 葡萄糖转运体，结构，糖尿病，肿瘤 - 2014-06-08
HIF-1α和GLUT-1可判断鼻咽癌疗效
最近，暨南大学第二临床医学院肿瘤放疗科的研究人员的一项研究显示，检测鼻咽癌组织中乏氧诱导因子-1α(hypoxia-inducible factor-1α，HIF-1α)和葡萄糖转运蛋白-1(glucose transporter-1，GLUT-1)蛋白的表达在鼻咽癌患者的疗效判断和预后预测中有一定的临床价值。
医学论坛网 - HIF-1α，GLUT-1，鼻咽癌，疗效 - 2012-06-29
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